遗传代谢疾病能不能治好（可治疗并非都为绝症）

遗传代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病在很多家属眼里，这类疾病往往是诊断困难，治疗更是难上加难但是，遗传学专家却指出，遗传代谢病的治疗现状已经今非昔比，对于我国目前常见的36种遗传代谢病中，对新生儿做串联质谱等筛查后，能治愈的有16种，筛后治疗有效，但还会有后遗症的为15种，筛查后对症治疗后，效果较差的有4种所以，对罹患这类疾病的患儿不应该轻言放弃，现在小编就来说说关于遗传代谢疾病能不能治好?下面内容希望能帮助到你，我们来一起看看吧!

遗传代谢疾病能不能治好

遗传代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病。在很多家属眼里，这类疾病往往是诊断困难，治疗更是难上加难。但是，遗传学专家却指出，遗传代谢病的治疗现状已经今非昔比，对于我国目前常见的36种遗传代谢病中，对新生儿做串联质谱等筛查后，能治愈的有16种，筛后治疗有效，但还会有后遗症的为15种，筛查后对症治疗后，效果较差的有4种。所以，对罹患这类疾病的患儿不应该轻言放弃。

文/记者 张华

串联质谱可筛查30多种遗传代谢病

病例几乎涉及所有科室

遗传代谢病是由于基因突变，导致蛋白质的结构上有缺陷，或者蛋白质合成、分解上有异常，导致出现相应的症状的一类疾病。浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科教授黄新文说，此类疾病表现复杂，比如法布雷病，常常是5岁起病，25岁肾衰，在35岁左右死亡。再比如甲基丙二酸血症，孩子出生几天后就会发病，出现肌张力低、低血糖、嗜睡、昏迷等症状。

由于这类遗传代谢病的症状较为复杂，常常容易漏诊和误诊。一旦出现异常，身体和智力的损害往往已不可逆转，死亡和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

据卫计委发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国每年出生人口约为1600万到2000万，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。

如何能够早期发现这类疾病呢？据了解，在新生儿筛查中，串联质谱正在迅速成为新生儿筛查遗传代谢病的常规方法。黄新文说，串联质谱在临床高危筛查应用了12万人次，确诊的病例几乎涉及所有的科室，比如消化、呼吸、PICU、新生儿科、肾病科、血液科等。截至目前为止，在浙江省累计新生儿筛查约180万，串联质谱筛查率80%，发现疾病种类为31种。

30家医院加入公益行动，

孩子患遗传代谢病可申请救助

遗传代谢病发病的时候，极其凶险，有的是严重脑病的表现，有的是昏迷意识障碍，还会有的是抽搐昏迷。很多时候查不到病因时，患儿常常多数死亡或放弃治疗。

实际上，通过串联质谱等相关检查，有经验的医生常常可以快速做出正确的诊断。然而，这一类疾病的治疗起来多数花费巨大。据不完全统计，每一位遗传代谢病患儿的治疗年均花费为2万元，一生的治疗费用大概为100万。

飞飞今年4岁，他就是一位甲基丙二酸血症的患儿。这是一种最常见的有机酸代谢障碍。其实，飞飞的哥哥也是一位甲基丙二酸的患儿，遗憾的是，在2009年时，那时诊断这个疾病并不像现在那么成熟。孩子在出生后的第四天，跟飞飞一样出现了吸奶无力、肌张力低、低血糖、嗜睡等症状，第七天孩子就没了。当时医生诊断为败血症、新生儿溶血症，没有找到原因。而2013年飞飞出生时，从发病到诊断用了11天。幸好维生素B12对他的病特别有效，但今后飞飞就需要吃特殊的奶粉，并且还需要长期服药。这笔费用也是让一个普通家庭倍感压力。

近日，由广东优生优育协会倡导，广州金域医学检验中心和广东省优生优育医学检验中心共同发起，省内30多家各级医院、妇幼保健院共同参与的“呵护天使·让爱无缺”关爱遗传代谢病公益行动，正式全面启动。

据介绍，今后，孕妇在已经加入该公益行动的医院进行分娩，娩出的新生儿通过广州金域医学检验中心46种遗传代谢病串联质谱检测阳性及基因检测进一步确诊阳性的家庭，可向广州金域申请一定的救助金，用以后续检测和治疗，防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生。据悉，目前包括广州中医药大学祈福医院、肇庆市第一人民医院、四会市妇幼保健院等在内的30家医院已加入该公益行动。

66%的遗传代谢病可治

并非都为绝症

遗传代谢病虽然发病十分凶险，而且症状都十分复杂，皮肤、呼吸、神经系统等症状，诊断相当困难，治疗更是面临种种困境。

但是，遗传代谢病并非都为绝症。北京大学医学部医学遗传系教授黄昱称，遗传代谢病的治疗现状已经今非昔比，常常可以用饮食限制、补充、分流、抑制、耗竭等治疗策略。2002年国外有一个遗传代谢病治疗现状的统计，在372种遗传代谢病中，有46种可以治愈，200种可以进行治疗，只有126种治疗无效。也就是说，在遗传代谢病中，有66%是可以治疗的！

对于我国目前常见的36种遗传代谢病中，进行新生儿筛查后能治愈的有16种，筛后治疗有效，但还会有后遗症的为15种，筛查后对症治疗后，效果较差的有4种。可以说，有相当一部分遗传代谢病的治疗是有效的！

黄昱强调，通过及早检测和对症治疗，部分遗传代谢病患儿的病情可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。如果新生儿能够从出生后几天就进行遗传代谢病的检测并及早进行干预，不仅可以挽救患儿避免出现一系列的后遗症，还可以大大减轻患儿家庭的经济和精神负担。因此，家属对遗传代谢病不要轻言放弃。