原发性肌营养不良（不是营养短缺惹的祸）

进行性肌营养不良，似乎是一个我们从名字可以猜出一点“端倪”的罕见病，但它背后却也藏着人们无法解决的难题，隐匿着带给患者的痛苦。一名34岁的进行性肌营养不良患者这样讲述他的治病经历：一多岁才会走，会走就爱摔跤，最多一天摔20几个，鼻青脸肿，经常扭伤，走路摇摆蹒跚，身体后仰，医生当时就明确诊断为进行性肌营养不良。缺钙，肝炎等等都被怀疑又推翻。12岁那年被确诊为假性肥大型肌营养不良，无法医治，加强锻炼是当时唯一能做的，因为没有有效的西药，为了治疗，20年来他服用了几十个中医开出的重达数百斤，价值有几十万多元的中草药。虽然这些中药没有治好疾病，但它却延长了他的寿命。

那么，进行性肌营养不良到底是怎样的呢？

先让我们来粗略地了解一下。进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性，二十岁以前死亡。

进行性肌营养不良的发病机制有哪些?肌营养不良包括DMD和BMD，是X连锁隐性遗传性疾病，致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21，该基因是目前人类发现的最大的基因，长度约2400～3000kb，约79个外显子，编码3685个氨基酸，组成dystrophin蛋白(即抗肌萎缩蛋白)，分子量427KD。Dystrophin蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜内面，为细胞骨架蛋白，具有抗机械牵拉作用，能防止肌细胞在收缩过程中的损伤。Dystrophin与细胞膜内面、跨细胞膜区以及细胞膜外区的多种蛋白如sarcoglycan、dystroglycan等蛋白紧密结合，相互关联，在细胞膜内外组成一个整体，维系细胞膜内外的物质交换和联系，保护细胞膜结构完整和稳定。

Dystrophin基因缺陷导致肌细胞膜上dystrophin蛋白缺乏或减少，使肌细胞膜不稳定而引起肌细胞坏死和功能丧失。如dystrophin蛋白完全缺乏，产生DMD表现;如仅为量的减少，则为BMD。

进行性肌营养不良分型：

1. Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于 2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2. Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
3. 其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
4. 肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

那么，如果怀疑是这个疾病应该做哪些检查呢？

• 血清学检测:肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBD)、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、肌红蛋白(Myo)血液浓度可达正常上限20-200倍。
• 肌电图：提示为肌源性损害。
• 肌肉MR:肌肉组织中存在炎性水肿和(或)脂肪替代。
• 肌肉活检:患者肌肉组织呈肌营养不良样形态学改变。肌膜上的 Dystrophin蛋白表达完全或部分缺失。肌肉活检还可鉴别炎性肌病、代谢性肌病等。
• 基因检测:DMD基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等

从现代西医病理上讲，肌营养不良是因为基因的缺陷结构的破坏，使肌细胞变性坏死而发病。进行性肌营养不良，属于祖国医学“痿证”、“虚劳”等范畴；中医“痿证”此病发病病因机制发生在我国两千多年前《素向。痿论》就有独特的见解。那么，中西医分别如何治疗进行性肌营养不良呢？

西医：以对症治疗为主，治疗预防并重。

1.药物治疗

• 每日疗法【每日口服泼尼松或泼尼松龙0.75mg/(kg-d),早饭后一次顿服】。
• 周末疗法(周末2天服用整周剂量)。
• 间断疗法(服药10天停药10天)。甲泼尼龙【0.6mg/(kgd)】和地夫可特【0.9mg/(kgd)】,我国未上市。
• BMD较轻患者,不建议长期口服激素。

2.康复治疗

• 在专业医师指导下,长期坚持对症康复治疗。
• 站斜板、足部矫形支具、站立架等器械康复。

3.外科手术治疗

• 对脊柱侧弯、关节挛缩等,应行外科评估。

4.其他：基因治疗，细胞治疗。

中医：

1、药物治疗：肌营养不良的药物治疗不是主要的手段，只是作为一种辅助性的治疗手段。患者在婴儿期可以辅助应用一些神经营养药物如谷氨酸、脑活素、脑复康等。病变一旦固定，这些药物也就起不了作用。可以使用一些肌肉松弛药物如巴氯酚等。但这些药物不能长期使用，以免造成运动能力低下及药物毒性蓄积等不良反应。

2、心理治疗：与患者建立良好的护患关系，定专人进行护理，只有互相信任和尊重，患者才能真实而详细地反映自己存在的心理问题，积极配合治疗，提高治疗效果。护理人员可采用交谈、问答及特定、有效的量表或问卷，对患者及其亲属进行心理测试，以了解患者及其亲属的心理、行为问题所在，根据患者存在的心理问题采取相应的护理措施。护士也应该多和患者沟通，消除恐惧心理。

3、康复治疗：康复治疗其实就是物理治疗，主要针对肌营养不良患者的运动障碍、语言障碍等因肌营养不良而引起的伴随症状。这种康复治疗方法需要家长在康复治疗师的指导下进行，而且必须持之以恒，否则不但起不到治疗效果，反而会加重肌营养不良患者的病情。

这种罕见病最令人痛苦的就是眼看着自己最宝贵最美好的一切——健康、自由、朋友乃至生命毫不留情地一点一点失去却无能为力，而我们在文章开头提到的那个患者说道：在我这20多年不断“退化”的过程中唯一能让我感到骄傲和自豪的就是，我创造了一个生命奇迹！我有理由相信我已打破了这种自幼发病的“假肥大型进行性肌肉营养不良症”的极限纪录，因为医学上早已“判决”如下：“患儿将在青春期瘫痪失去行走能力，一般不超过20岁即死亡。”而我今年已34岁了，不但活得好好的而且还学会了电脑和上网.和许多在青春花季不幸凋零的病友相比，我不就是一个奇迹吗？但这并不是因为我的运气好，而是全靠全靠自己努力锻炼和亲人们积极治疗和无私支援才有我的今天。

所以，虽然疾病罕见，但医学在不断进步，只要病人积极参与治疗，生命之花就有可能延续。新的一年，让我们多多关注罕见病人吧！

参考文献：

[1]杨书婷.进行性肌营养不良的最新诊疗与评估进展[J].国际儿科学杂志,2020(02):87-88-89-90.

[2]余亚运,张亮亮,喻绪恩,韩咏竹,徐银,石永光.进行性肌营养不良症中医证型与肌酸激酶的相关性研究[J].中医药临床杂志,2020,32(05):901-904.