肺癌的基因检测有必要做吗（肺癌基因检测应该怎么选）

确诊为非小细胞肺癌后，尤其当病理学分型为肺腺癌时，都会推荐病人先做基因检测。但是，很多患者和家属对基因检测有很多疑惑：基因检测的项目有很多，有的只查几个基因，有的却上百甚至几百个，而且检测价位区别较大，到底该如何选择呢？

做基因检测，最简单的目的，就是看看肿瘤中是否存在特定的基因突变，有没有合适的靶向治疗药物可以选择。

世界上第一种被证明对部分肺癌有效的靶向药物，是针对EGFR基因突变研发的吉非替尼。那个时候，人们对基因检测的认识还不深刻，相应的检测技术也不成熟，多数时候，是医生根据病情和临床经验来推断是否适合使用靶向药物。

此后，陆续出现了厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼等等多种针对EGFR的第一、二、三代靶向药物。同时，更多的肺癌驱动基因治疗靶点被发现，针对ALK、ROS1、MET等不同基因的靶向药物也先后研发成功。另外针对其它一些基因，比如TP53、KRAS、HER等，尽管还没有成熟的药物供临床使用，但相关的研究一直在进行中，也都显现出曙光。

随着对肿瘤基因改变的了解越来越深入，人们发现，即使针对同一基因的靶向药物，由于基因突变的靶点和类型不同、药物的分子结构和特点不同，各种药物的疗效及安全性之间的差异也逐渐显现。如果能够提前了解肺癌患者的基因突变情况，则能够更准确地选择对病人最好的药物，提高疗效。同时，基因检测技术，尤其是二代基因测序技术愈加成熟，不但手术或活检的肿瘤组织可以用来做基因检测，胸水和腹水也可以，组织和胸腹水都没有条件获得时，抽一管静脉血，也可以检测。基因检测，在肺癌诊治领域的作用变得越来越重要。

医学继续发展，又出现了针对肺癌的免疫治疗药物。目前的研究认为，PD-L1的表达水平，对免疫药物疗效有重要的预测价值。此外，其它一些分子，如TMB、MSI，也有一定的免疫治疗疗效预判作用。

除了那些能够提示使用靶向药物或免疫药物有效率的分子外，还有很多伴随基因，这些伴随基因如果有异常表达，尽管目前没有针对性药物可选，但是，却对选择其它药物的疗效及效果持续时间有提示意义。有的患者以为，“无药可选的基因，查了也没有用”，这其实是不正确的。比如，前不久我的一位病人，基因检测提示EGFR突变阳性，但是，同时发现TP53的突变丰度特别高，这样的结果下，他是可以使用EGFR靶向药物的，但是可能效果不会特别好，或者可能尽管开始有效，但短期内会耐药。果然，靶向药只用了不到3个月，他的肺癌就再度进展了。

换言之，有些基因，尽管当前无药，可能在不久的将来就有特效药可用了；有些基因即使近期不会有药，但明确这些基因的表达情况，能够让医生对病人的情况有更加全面的把握，让医生和患者及其家属都能对后续的治疗和可能出现的变化“心中有数”，从而早做准备。从这些角度来看，在条件允许的情况下，选择比较全面的、基因种类多的基因检测，对于病情的长期管理是有益的。#长江健康计划##知识创作人#

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