生物基因遗传相关知识高中（原创高三生物真核生物基因结构及突变分析解析）

莱西一中高三华商生物 刘言军

上个周进行的周考，有一个考题涉及了真核生物的基因结构的分析，稍微有一点超出高中教材的范畴，这里给大家一点点自己的理解。考试的原题是这样的：

【例题】 A蛋白由100个氨基酸组成。编码A蛋白的基因序列只含有一个99bp的内含子，该内含子插在编码第70个氨基酸的密码子之后。A基因mRNA的5'UTR和3'UTR长度分别为70bp和30bp。有研究人员在培养的细胞中表达某一来源的A基因，结果没有得到预期肽链长度的蛋白，而是得到了具有133个氨基酸的多肽。进一步的研究发现，该多肽能与A蛋白的抗体发生结合反应，那么，A蛋白不能在培养细胞中正确表达的原因，最可能是（　C　）

A．在二号密码子上发生了移码突变

B．在二号密码子上发生点突变

C．发生了剪切突变，使得在形成成熟mRNA的时候，内含子没有剪切

D．在5’UTR发生点突变，使得翻译开始的位点发生改变

E.第一个外显子被错误地剪切掉，而内含子没有剪切

由上图可知，真核生物在转录时，RNA聚合酶结合在启动子（启动子是位于基因的首端，是RNA聚合酶识别和结合的部位，用于起始转录的一段DNA序列）区域，也就是如图所示的RNA聚合酶的结合位点，由此开始进行转录。转录后形成的信使RNA，其实是前体RNA（hnRNA），接下来是前体RNA的自我剪切，将前体RNA中内含子所对应的转录出来的序列以及可能有的非编码区转录出来的序列全都剪切掉，然后在拼接起来就形成我们高中课本中所讲的mRNA了。当然，在RNA的自我剪切的过程中还能体现RNA作为酶的催化作用，也对应了我们高中课本中的关于酶的本质——绝大多数酶为蛋白质，少数是RNA。

那回到我们的周考题，A蛋白原来有100个氨基酸，后来基因突变后表达出来的蛋白质有133个氨基酸，比原来多了33个氨基酸。而在A蛋白的基因序列中恰好有99bp的内含子，由这一段序列转录出的RNA恰好能对应编码33个氨基酸。同时，再加上题干中的一句话“该多肽能与A蛋白的抗体发生结合反应”，说明突变后形成的蛋白质的空间结构和原来的A蛋白的空间结构没有大的改变，所以依然能够结合抗体，也进一步的说明该多肽的氨基酸的序列除了多了33个氨基酸，其他的应该基本不变。

所以，本题出现的最可能的原因应该是“C：发生了剪切突变，使得在形成成熟mRNA的时候，内含子没有剪切”。

那什么是“移码突变”？

ＤＮＡ分子中一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或缺失，致使这一位置以后的一系列编码发生移位错误的突变。

由此可见，A选项导致的多肽的氨基酸序列会有大的改变，就不会与A蛋白的抗体结合了。

那什么再是“点突变”？

点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。

从这里可以看出一般是替换，所以B选项不会导致多肽氨基酸的数目增多。

那什么是“UTR”？

非翻译区出现在原核生物和真核生物的mRNA链上。即一条mRNA链上有多个编码区（coding region），5'端、3'端和各编码区之间为非翻译区。

所以，如果在5’UTR发生点突变，则也会导致多肽的氨基酸序列增多。但不知道会增加多少的氨基酸，故D选项不对。

E选项，外显子被剪切，导致多肽氨基酸序列改变，可能原来的结构就不能保持了，就不能与A蛋白的抗体结合了。

综上，本题其实主要考查了真核生物的基因结构及变化，对高中课本来说稍微有些超纲，但作为信息题，依然可以考查学生的核心素养。