人类基因测序方式（中东137个人类基因组测序填补历史空白）

经济日报-中国经济网北京8月5日讯 （记者 佘惠敏）世界范围内的全基因组测序工作为人类多样性、历史移民和不同地区人群之间的关系提供了重要见解，但科学家们仍没有一个完整图景，因为某些地区和人群的研究依然不足。8月4日发表于细胞出版社（Cell Press）旗下期刊《Cell》（《细胞》）上的一项新研究，通过使用链读测序技术从8个中东人群中获得了100多个高覆盖率的基因组序列，填补了其中的一个重大空白。

“中东是了解人类历史、移民和进化的重要地区,它是现代人类首次走出非洲的地方，是狩猎采集者首次定居并转变为农民的地方，是第一个书写系统发展的地方，也是第一个已知的主要文明出现的地方。”英国威康桑格研究所的Mohamed Almarri说，“然而，尽管如此重要，该地区在基因组研究中一直未得到充分重视。”

在这项新研究中，Almarri（英国威康桑格研究所）、Marc Haber（英国伯明翰大学）及其同事对来自8个中东人群的137个全基因组进行测序。通过使用一种被称为链读测序的新测序技术，研究人员在中东地区获得了最全面的人类遗传变异资源，这使他们能够以前所未有的分辨率重建该地区的基因组历史。

研究人员称，中东基因组中记录的一些事件可能与考古学或语言学的已知内容有关，例如农业的发明和闪米特语言的传播。但其他事件只能通过研究生活在该地区的古代和现代人的DNA来解释。

他们一些最引人注目的发现包括：

鉴定出480万个针对中东地区人群的新基因变异，为未来的研究奠定了基础；

体现出自然选择证据的遗传变异――即传播异常迅速的突变――可能是由于适应了不断变化的环境和生活方式；

在农业最早发展的黎凡特地区，人口在向农业过渡期间经历了巨大增长，这在阿拉伯是无法比拟的；

大约6000年前，阿拉伯人群遭受了严重的人口减少，这与阿拉伯的气候变化相吻合，即从一个绿色潮湿的地区变成了今天世界上最大的沙漠；

中东人是5万到6万年前走出非洲的同一群人的后裔；

阿拉伯族群的尼安德特人血统显著低于其他欧亚族群，这可能是由于阿拉伯人的基础欧亚和非洲血统过多，从而耗尽了他们的尼安德特人血统；

青铜时代的人口流动可能将闪族语言从黎凡特传播到阿拉伯和东非；

在过去2000年中，一些人群中与2型糖尿病相关的变异频率增加，这表明过去有益的变异如今却与疾病相关。

“我们发现了480万个以前在其他人群中没有发现的变异。”Haber说，“在该地区，成千上万种类似情况很常见，其中任何一种都可能有医学意义。”

“我们的研究通过对中东遗传变异进行分类，填补了国际基因组计划的一个重大空白。”英国威康桑格研究所Chris Tyler-Smith说，“我们在研究中发现的数百万新变异将改善该地区的未来医学协会研究。我们的结果解释了中东人的遗传学是如何随时间推移而形成的，并提供了新的见解，补充了考古学、人类学和语言学的知识。”

研究人员称他们将继续研究显示遗传选择证据的变异。通过这些持续性研究，他们希望进一步了解这些新发现变异的生物学效应，同时进一步完善该地区的遗传史。

来源： 经济日报