神经系统遗传病的临床特征（什么是神经系统遗传病）

随着人类基因组的破译，人类基因学的不断发展，我们越来越多发现，人类神经系统疾病和遗传的关系。也可以这么说，我们已知的神经系统的疾病当中。很多大部分都是可以找到遗传的这么一个迹象，那么只是说每种病和遗传的关系的强弱可能有所不同。

这指的是我们的遗传物质出现问题之后引起来的神经系统的一些疾病。

我们的遗传物质包括染色体、基因、线粒体等，他们的遗传或损伤都会出现神经系统遗传病，神经系统遗传病有很多疾病种类。

比方说以前我们认为，跟环境影响最大的脑血管病、脑出血、脑梗塞。我们现在也发现了它有遗传的迹象。某些基因会导致患者特别容易罹患脑血管疾病。

在染色体异常方面，比较典型疾病如比生活中常遇到的先天愚型21-三体综合症。患儿会出现一些典型的病征面容，并出现智能的下降。

我们的遗传物质都是由基因的形式来携带，如果是一条基因出现问题，我们称之为单基因遗传病。

如遗传性共济失调症。一般患者会在30岁到40岁，发展出现行走不稳容易撞伤和言语缓慢等；

还有儿童出现的肌肉萎缩，行走不能。同时伴有心脏、角膜的异常，称之为假肥大性肌营养不良，目前也是哦我们神经科常年最多的疾病；

还有一些年轻的孩子，会在10岁起病并逐渐出现双下肢的活动障碍，不能行走，我们称之为遗传性痉挛性截瘫。

那么再比方说有一些病人他也是可能是少年起病，那么出现了四肢的萎缩甚至是麻木。那个这个就是比较常见的遗传性的一个周围神经病，比方说嗯，腓骨肌萎缩症。这些都是一些比较常见的单基因遗传病。

在我们的临床生活当中更加容易遇到这些疾病。

如大家可能都听说过的帕金森，帕金森的患者有家族性的遗传倾向。还有像前几天我们讨论的老年痴呆，也有不到10%的病人有家族遗传史；

癫痫，我们又称为羊癫疯。表现为发作性的抽搐，具有一定的遗传倾向；

有些偏头痛的遗传倾向就更加明显了，特别是来自于母系链中，如母亲、叔叔、姐姐。

除上面提到的以外，还有与线粒体异常相关的遗传病。

如线粒体脑肌病，主要是患儿发病，表现为身材比较矮小，反复出现脑血管疾病，甚至是出现癫痫。

神经系统遗传病主要包括了染色体疾病、单基因病、多基因病以及线粒体疾病等。

随着人类基因组的破译，人类基因学的不断发展，或许在在将来我们每个病人，他的基因谱明确之后，我们可以明确的告诉患者，将来罹患某种神经遗传疾病的可能性会比其他人的会高一些。

大家如果有什么神经科相关的问题，可以留言或私信我，我会抽时间尽快回复。

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