小脑萎缩是否遗传以及自诊方法（小脑萎缩症的遗传性及DNA检查）

什么是染色体（chromosome）？

人体每一个细胞内都有23对染色体，其中22对被称为常染色体，第23对是性染色体，男人的一对是X染色体和Y染色体，女人则有一对X染色体。染色体是由超过30亿个核苷酸组成，这30亿个核苷酸式排列就是我们的遗传密码。

什么是基因（gene）？

基因是遗传密码的一个单位，在每一条染色体上都排列着数目不一的基因。每一个基因都有不同的功能，当基因的核苷酸排列出错，即使出现基因突变时，基因的正常功能便会出现变化，引起疾病。

共济失调（ataxia）及小脑萎缩（cerebellar atrophy）

共济失调是一种症状，并非特定的疾病或诊断。同样，小脑萎缩是指透过电脑扫描或其他图像显示小脑的体积及结构出现萎缩。能够引起共济失调症状或小脑萎缩的疾病有很多，遗传疾病只是其中一种。要得到一个正确的诊断，必须经过仔细的临床评价及相关的检验。

遗传性的小脑萎缩症

现在已知的遗传性小脑萎缩症可分为三种遗传类型。第一种是常染色体显性遗传，其中包括脊髓小脑性共济失调（Spino-cerebellar Ataxia，SCA）。其余两种分别是常染色体隐性遗传及X-染色体遗传。

脊髓小脑性共济失调（Spino-Cerebellar Ataxia，SCA）

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种以小脑功能失调为主要病症的遗传性神经系统退化疾病。以致病基因作为分类，已知的SCA特定类型已达31种之多。SCA的遗传机制是常染色体显性遗传，这是指在一对基因中只要其中一个存在致病的突变便足以引起病症。致病的基因突变可以由男或女性患者传到下一代。每一个第二代都有50%机会遗传到致病的基因突变，男女的遗传机会相同。

如何诊断一个特定类型的SCA？

要诊断SCA，首先需要的是对病症及病情的发展做出临床评价。病人的家族史非常重要，因为大部分SCA病人都会有明显的家族史。其次是进行影像学检查及其他相关的检验去排除非遗传性的原因。DNA测试是现时唯一能够准确诊断特定类型的SCA的方法。

DNA测试

DNA测试包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8及SCA12。现在文献中出现的SCA类型已达31种之多，但并非所有类型的致病基因已被发现，同样地有一些SCA类型罕见，世界上只有少数化验室会提供其DNA测试。

为什么我们需要一个特定的诊断？

一个确定的SCA诊断对患者及家属意义重大，原因是这样确定了疾病的遗传性。透过家属与患者的血缘关系，便能推算每一个家属的风险，从而做出准确的遗传咨询及辅导。家属亦能同时透过在遗传咨询中得到的信息去判断是否进行DNA测试及计划生育。

虽然不同类型的SCA的临床病症相似，同样影响小脑的功能，但是它们的致病机理并不相同，所以它们的临床发展、预后及可能采用的治疗方法亦不一样。目前不管是哪种类型的小脑萎缩，都无法完全治愈，只能够通过积极地干预来延缓病情发展，改善症状，提高生活质量。

什么是产前检查？

产前检查一般是指在怀孕期间以不同方法取得胎儿的细胞进行DNA或其他测试。若胎儿的DNA带有致病的基因突变，父母可以选择继续或终止怀孕。产前检查是显示其中一种有效防止遗传病发生在下一代的方法。但是产前检查并非一项简单的医学检查。要进行产前检查，患者必须知道其致病的基因突变。以一个SCA患者为例，他（她）必须知道自己的SCA类型及基因突变的细节。若没有这个数据，产前检查便无法进行。更值得关注的是产前检查涉及很多医学上及道德止的问题及争议，患者及家属必须及早向医护人员提出咨询。