发病几率最高的遗传病：隐性遗传病作祟

海峡网7月12日讯（福州晚报记者 陈丹 通讯员 林鹃）“你的两个女儿其实都是儿子”近日，解放军联勤保障部队第九〇〇医院出具的一份染色体检查报告，让陈女士十分震惊，她养了多年的“女儿”竟都是男孩医生说，这是一种罕见遗传病——17a-羟化酶缺陷症的先天性两性畸形，我来为大家科普一下关于发病几率最高的遗传病：隐性遗传病作祟?以下内容希望对你有帮助!

发病几率最高的遗传病：隐性遗传病作祟

海峡网7月12日讯（福州晚报记者 陈丹 通讯员 林鹃）“你的两个女儿其实都是儿子。”近日，解放军联勤保障部队第九〇〇医院出具的一份染色体检查报告，让陈女士十分震惊，她养了多年的“女儿”竟都是男孩。医生说，这是一种罕见遗传病——17a-羟化酶缺陷症的先天性两性畸形。

“姐妹”竟然是“兄弟”

陈女士育有两女，一个11岁，一个7岁。去年，小女儿出现腹痛，她带着孩子到当地医院治疗。没想到，治疗过程中，B超显示孩子盆腔内没有子宫、卵巢，医生建议孩子做基因检查。于是，陈女士带着小女儿来到第九〇〇医院进行染色体检查，结果发现，孩子虽然从外生殖器看是女孩，可染色体检测结果却为男孩。为以防万一，陈女士赶紧让大女儿也来检查，结果竟然也男孩！

“这两个孩子的情况在医学术语中被称为‘假两性畸形’。”临床遗传与实验诊断医学科主任兰风华教授介绍，17α-羟化酶缺陷症是一种先天性常染色体隐性遗传病，主要表现为青春期前出现高血压、低钾血症，女性表现为性幼稚、原发性闭经，男性可有假两性畸形或表现女性外生殖器。这种病较罕见，发病率约为1/15000，常发生在有近亲婚姻家族史者。

经过沟通，陈女士一家决定带孩子去上海的大医院进一步治疗。由于两个孩子年龄尚小，可根据患者的社会性别、家属意愿，通过激素治疗和生殖器矫形手术，恢复身体部分特征和功能，并形成正常的人格。

性发育异常需警惕

两个“女儿”一夜间都成了男孩，这让陈女士十分想不通，她和丈夫并无不良生活习惯，也无疾病症状，为何两个孩子都有基因缺陷呢？

据了解，17α-羟化酶缺陷症等遗传疾病，通常是由于父母携带隐性致病基因导致的，也就是说，很可能是父母家族里就存在这种基因缺陷。

“我们建议家长要关注孩子的性别情况，一旦发现孩子的外生殖器异常，就要及时到专科医院，找专业医生治疗。”兰风华提醒，对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面。性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平、影像、染色体基因检测，确诊后方能制定下一步的诊疗方案，这对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。

此外，兰风华建议有家族病史的、常接触放射源的、35周岁以上的孕妇，及时到医院申请“遗传咨询”服务，并接受相关的产前筛查，及时排除畸形胎儿。