紫绀如何判断（拨云见日辨别真假卒中）

临床上，DWI高信号往往提示急性脑梗死，但是对于同时出现多系统损害的患者，我们是否还应考虑其他疾病的可能？这里我们分享1例来自西安交通大学第二附属医院的病例，颇具启发性。

一

病例概述

患者女，56岁，主因“言语笨拙16小时”于2019-03-02 入科。

现病史：16小时前无明显诱因突发言语笨拙，说话不连贯、无法组词成句，可听懂简单词语，无头晕、头痛，无恶心、呕吐，无视物旋转、视物重影，无肢体麻木无力，无意识障碍，至我院急诊科行头颅CT：1.左侧颞叶异常密度，考虑脑梗死；2.脑白质变性；3.脑萎缩。予“阿司匹林300 mg、波立维300 mg、阿托伐他汀钙20 mg”口服，随后症状稍有好转，偶可连贯成句。自发病来，食纳、精神可，大小便如常。既往史：“糖尿病”病史10年，平日予门冬胰岛素三餐前皮下注射 早5U 中4U 晚4U，甘精胰岛素晚10时皮下注射 8U，平日血糖控制欠佳。体格检查：体温36.2℃，脉搏112次/分，呼吸20次/分，血压109/81 mmHg。心肺腹未见明显异常。神经系统查体：意识清醒，部分混合性失语。双耳听力轻度下降，余查体未见明显异常。

头颅CT（2019-03-01）：1.左侧颞叶异常密度，考虑脑梗死；2.脑白质变性；3.脑萎缩。

根据患者的情况进行初步诊断和治疗如图所示，但患者的病情并未如愿好转，反而出现恶化↓

患者多次复查CT，变化不明显，发病一周梗死灶仍显影不清

二

补充检查及修正诊断

（图片点击可放大）

补充检查结果：

a）脑电图：提示各导可见阵发性高幅尖波、尖慢波发放（后头部各导明显，并呈类周期性发放），高度异常脑电图。

b）四肢肌电图 脑干听觉诱发电位：1.四肢周围神经病损：双上肢周围神经感觉支轻度病损，双下肢周围神经运动支中度病损，感觉支完全病损，以脱髓鞘为主；2.双侧脑干听觉诱发电位异常；3.左侧三角肌可见时程较窄波幅较低，多项波增多的动作电位（患者配合极差，动作电位少，结果仅供参考）。

根据Midnight原则，进行定性诊断如下：

需进一步完善：血乳酸检验、MRS及基因检测。

三最终诊断及点评

运动前运动后均有轻度升高

基因检测提示：受检者发生了mtDNA A3243G突变。

患者采用鸡尾酒疗法后，患者病情明显好转。

线粒体病是指因线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病。病变以侵犯骨骼肌为主者称为线粒体肌病；伴有中枢神经系统症状者称为线粒体脑肌病。

MELAS是线粒体脑肌病最常见的类型之一。该患者具备呕吐、卒中样表现、耳聋、糖尿病等症状。

治疗须注意以下四方面：

1.生活方式干预：饮食控制、体育锻炼

2.针对线粒体功能障碍的药物治疗

(1) 抗氧化、清除自由基类：醌类药物：辅酶Q10和艾地苯醌、维生素E。

(2) 补充代谢辅酶类：

a. 瓜氨酸和精氨酸：主要用于MELAS；

b. 亚叶酸：主要用于KSS治疗；

c.维生素B1：丙酮酸脱氢酶缺陷、呼吸链酶复合体I缺陷

d.维生素B2：二氢硫辛酰胺脱氢酶缺陷

3.避免使用导致疾病加重的药物

4.症状性治疗