神经鞘瘤病是神经纤维瘤病的一种（1型神经纤维瘤病属常染色体显性遗传病）

导语：1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的病例在所有脊柱侧弯病例中约占3%，患者术后各种并发症仍然给骨科医生们带来不少困扰，因此，为了使1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的矫治效果更理想，还需不断地探索其在分子层面的致病机制。

一、深入了解1型神经纤维瘤病，其危害不容小觑，患者需尽早就医诊断

1、概述

1型神经纤维瘤病患者有口腔及口周软组织改变，伴牙周炎、阻生牙、多生牙、牙槽突扩大、牙齿形态改变。改良手术技巧，重视对患者的多学科治疗，相信随着基础科学的不断深入和临床研究进展的日新月异，未来对于1型神经纤维瘤性脊柱侧弯的患者的治疗效果将会越来越好。还需加深临床骨科医师对1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的认识，提高对该病的诊治效果。

2、口腔表现

口腔内的神经纤维瘤可能引起颌骨和牙齿的改变，从而导致颌面部畸形，但是，颌面部畸形与丛状神经纤维瘤之间的关系尚不清楚，另外，一些颌面部的神经纤维瘤可能会发生恶性转化，因此，需要密切观察随访。

1型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传疾病，因此所有具有1型神经纤维瘤病种系突变的人都患有这种疾病。但1型神经纤维瘤病患者的临床表现具有较大的差异性，这可能是由于1型神经纤维瘤病患者在胎儿发育过程中发生体细胞突变引起的，而1型神经纤维瘤病的突变会导致该突变的等位基因失去神经纤维瘤蛋白的功能。

二、1型神经纤维瘤病患者应该如何治疗？以下2点，患者还需对症治疗

1、非营养不良型脊柱侧弯的治疗

非营养不良型脊柱侧弯与特发性脊柱侧弯的治疗方法类似。若侧弯角度＜20°，患者应每半年定期随访观察；若侧弯角度在20°~25°且患儿仍处于生长期，可选用支具治疗；若侧弯角度＞40°，应采用后路脊柱融合内固定手术治疗。

若侧弯角度＞55°~60°，需采用前路松解联合后路脊柱融合术来恢复脊柱的平衡。由于非营养不良型脊柱侧弯可能在生长过程中发展为营养不良型脊柱侧弯，因此，密切随访是非常重要的。

2、营养不良型脊柱侧弯的治疗

比较明确的是支具治疗无效，因其进展较快，所以建议早期手术干预。营养不良型脊柱侧弯往往伴有不同程度的脊柱后凸，这也使得治疗更加困难。侧弯角度＜20°的患者应每隔6个月定期随访，侧弯角度在20°~40°的患者应进行后路脊柱节段性融合术，融合节段应包括上下端椎之间的所有椎体，患者在术后半年复查x片。

若脊柱融合不够牢固，应再次手术。如果后凸角度＞50°或侧弯角度＞80°，需行前路松解植骨联合后路脊柱融合内固定术。前后路联合手术往往会加大对患者的创伤，且增加了手术时间，对于1型神经纤维瘤病性营养不良型脊柱侧弯的患者，是否需行前后路联合手术，各家研究的观点不尽一致。

大部分营养不良型胸椎侧弯，同时后凸＜95°的患者，单纯后路脊柱融合有效，若后凸大于95°或顶椎低于T8的患者，建议行前后路联合手术，对于有明显的神经症状，影像学检查提示脊髓受压，也应选择前后路联合手术。

脊柱侧弯角度在20°~40°，且后凸＜50°的患者，单纯采用后路脊柱融合术可以达到较好的效果，若后凸＞50°，需早期行前后路联合脊柱融合术。近年来，许多后路节段性内固定系统已得到成功应用，采用一期后路椎弓根螺钉技术治疗1型神经纤维瘤病性营养不良型脊柱侧弯是有效的，且推荐融合节段超过上下端椎1至2个椎体。

若脊柱柔韧性＜35%，推荐行后路全脊椎切除术；对于早期1型神经纤维瘤病性营养不良型脊柱侧弯，生长棒技术在矫正脊柱畸形的同时，也可促进脊柱生长；同时，采用Halo重力牵引结合双生长棒技术也是安全有效的。在植骨的选择上，自体骨应当是最理想的，但是由于1型神经纤维瘤病患者通常有骨质疏松和骨量减少。

因此，其数量往往不足，异种骨或人工骨也可适当用于植骨。另外，在植骨密度的选择上，推荐高密度的植骨，发现在营养不良的1型神经纤维瘤病合并营养不良型脊柱侧弯的患者中，椎弓根螺钉置入的准确性和安全性大大提高，从而提高矫正率，并且可减少术后矫正角度的丢失。

颈椎后凸可发生于1型神经纤维瘤病的患者中，但不常见，常常伴有椎体发育不良。前后路手术比单纯后路脊柱融合术能更好地矫正1型神经纤维瘤病患儿的颈椎后凸畸形。总体来说，1型神经纤维瘤病性营养不良型脊柱侧弯治疗难度较大，治疗方式应根据具体情况再做选择，无论采用何种手术，其最终目的都是为了获得良好的矫形效果。

三、手术治疗都有哪些并发症？术中和术后都有可能出现，患者还需警惕

1、术中的并发症

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯矫形手术难度大，风险高，因为这类患者可能存在椎管内或椎管周围的神经纤维瘤，加上严重变异的解剖结构（如严重的脊柱后凸、肋骨铅笔征等）以及血管的异常，在手术中容易造成脊髓损伤，另外，术中的出血量往往也较多。

2、术后的并发症

术后的并发症主要包括假关节形成、内固定的松动或断裂、近端出现附加现象、术后矫正角度的丢失等，其中，假关节的发生率较高，约15%~31%。对于术后假关节的处理往往也比较棘手。

1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯患者，行了后路器械融合术，由于硬脊膜进行性扩张导致术后假关节形成。多次尝试手术修复，但假关节仍然存在，最终采用自体成骨细胞成功修复了假关节。因此，自体培养成骨细胞可作为修复假关节的一种方法。

结语：1型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，由于1型神经纤维瘤性脊柱侧弯独特的发病机制，其临床表现各异，治疗难度较大，治疗方式的选择趋向于个体化治疗，目前仍然主张早期诊断，早期治疗。但是随着人们对该病认识的加深以及各种新技术和器械的应用，其治疗效果较前已经有明显的改善。