什么情况下容易生唐氏宝宝（课堂回顾哪些妈妈容易生唐氏儿）

人们常说高龄产妇易产下“唐氏儿”，但研究证明 “唐氏儿”并不是高龄产妇的“专利”，健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。那么哪些妈咪容易产下唐氏儿呢？哪些因素会导致产下唐氏儿呢？赶紧来细细研读吧！

讲课内容精彩荟萃

3月21日，对于我们是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者来说，却不同寻常。2011年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，从2012年起每年为此举办活动。3-21，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体 。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。

案例分享

胡某，26岁，我一亲戚，足月分娩。一岁半后，还不会说话，不会走路，在地上爬倒很利索，家人没有很在意。两岁后可以走路了，还是不会说话，父母才急了，带上孩子去县级医院、市级医院，听说诊断智力低下，但是原因不明。后来多次去省里几家医院，看了多个专家。没有上过学，能进行几句简单的交流，生活能自理，在父亲的工厂做点清理零件的简单事情。某一天，我做妇产科医生的几年后，在准备产前诊断的课件时，发现了一张图片，与胡某非常像。这才恍然大悟：他的父母不愿面对孩子是先天愚型儿这个事实，对外说是分娩时窒息。我深深地理解了他们一家人多年来所承受的心理压力，也自愧，作为妇产科医生，竟然才明白。这是因为，我们国家的产前筛查开始的时间不长！所幸的是，孩子身体尚健康，父母的第二个孩子也很正常。

今天，我们能够做产前筛查，产前诊断，这样的孩子在没有出生时就可以诊断了。这就是“先天愚型儿”，也叫唐氏综合征。

一、什么是唐氏综合征呢？为什么要开展筛查？

1866年唐．兰登医生 (John Langdon Down)发现一群人有相同的特征， 不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。同时智力低下。后来便以其姓氏定名这症状为唐氏综合症（Down）.我国把这些人也叫先天愚型儿。唐氏综合征是人类最常见、也是人类第一个被确认的染色体病。我们正常人有23对染色体，每对染色体由两条组成即46条染色体，该病人与正常人相比，细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体，因而又称21三体综合征。智力发育不全、生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现，而且疾病繁多、寿命短暂，除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。2011年的统计数据显示，我国活婴中发生率约1／（600～800），在我国每年有大约26600个DS患儿出生，并且发病率有逐年升高的趋势。

唐氏综合征是因为21号染色体的问题，不存在遗传的问题，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。发生具有偶然性、随机性，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。因此只能通过对孕期妇女进行普遍筛查，尽量预防DS新生儿的出生。目前DS筛查已经是许多国家产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70％以上DS患儿出生。我国DS筛查起步较晚。染色体异变带给人类的潜在威胁远远不止唐氏综合征。我们通常也一起检查 18号染色体疾病和神经管畸形儿，这些患儿相对唐氏儿较少，但这些患者一旦降生，也将为家庭带来巨大的压力。

二、唐氏筛查的方法、程序

唐氏筛查（唐氏综合症筛选检查）包括妊娠早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。我们常常所说的“唐筛”是指的妊娠中期唐氏筛查，一般在孕16周-孕18周左右（每个医疗机构的筛查时间不同，孕14-21 6周之间），是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险程度，唐筛结果分高风险、低风险。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。早期唐筛，在孕11周～孕13 6周，是一种近几年才发展起来的新方法，主要做B超测“NT”即胎儿颈后透明带(NT)，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚；还有的检查母血PAPP-A及游离b-hCG浓度。早期唐氏筛查要比中期唐氏筛查更准确。

三、 唐氏综合症筛选检查结果怎么看?

很多准妈妈害怕面对唐氏筛查的结果，那么唐氏筛查的结果就一定准确吗?

我们必须知道，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，不要认为低风险就高枕无忧了，高风险宝宝就一定有问题。唐筛检查只能筛检出60--70%的唐氏征患儿。如果唐筛测出阳性结果，则需要做进一步检查，即使唐筛结果是阴性，也有可能生出唐氏宝宝。

这样就导致，不做唐筛担心，做了唐筛还是要担心，为什么不一次到位呢？

这是因为，用来确诊唐氏综合征的“金标准”羊水穿刺只能在具备资质的医疗机构才能做，而且手术本身会带来一定的感染、流产风险，加之费用较高，不利于进行大规模的筛查。而唐筛结果尽管不十分准确，但毕竟是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法。因此唐氏筛查仍然是目前最常用的方法。如果个人的心理承受能力有限、就想在产前获得确切诊断，可以直接去做羊水穿刺。

有人会问，现在科技这么发达了，就没有一种方法，既简便、对胎儿无损伤，又比较准确的呢？那还真有呢！这就是无创DNA检测。

四、无创DNA检测：唐氏患儿的“显微镜”

无创DNA检测全称叫无创DNA产前检测技术。与传统唐氏筛查检测相比，无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”，只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿是否是唐氏儿，准确率高达99%，最早在孕11周时就可进行。这是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合征筛查新手段。同时可以检测筛查21.18.13三对染色体疾病。既提升了染色体疾病的检测准确率，也能有效避免羊水穿刺所带来的风险，大大提高胎儿的健康与安全系数。如果无创DNA检测结果有问题，那么你还是要去做羊水穿刺。唐筛高危孕妇可以根据产检医院的条件和自身的经济情况选择无创DNA检测还是唐氏筛查

五、羊水穿刺——确诊

羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取少量羊水检查，就好像一般的肌肉注射一样，不会很痛。这种穿刺术在B超引导下执行是很安全的，也并非想像中那么危险。可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术呢？唐氏筛查、无创DNA检查高风险；曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常之孕妇； 孕妇或配偶有染色体构造上或数目上异常者；家族中有性联隐性遗传疾病者。

羊水穿刺时间，一般孕18～24周。

课后精彩问答回顾

问：我今年34岁，做了便宜的筛查，低风险，还用不用做贵的？

答：35岁以上是高危因素。其实30岁以上的风险是逐渐增高的。如果经济条件还好，建议所有的孕妇都做无创DNA，当然，如何经济条件不太好，做了唐氏筛查低风险也是可以的。

问：现在孕12周，孕后解脲支原体阳性什么时候治疗为好？需要治疗吗？早唐跟nt需要空腹吗？

答：早唐和NT检查是不需要空腹的。但是，有些医院的医生可能会要求一起做其它检查，就需要空腹。解脲支原体是人体的常驻菌群，如果没有症状，不是确定是由解脲支原体引起的，是不需要治疗的。过去有过度治疗，现在的认识是不需要治疗的。

问：我末次月经25天左右吃了感冒药和两片土霉素，怕对胎儿有影响，如果是牙齿或骨质有影响孕期可以检查的出来的吗，或是后天可以治愈吗？

我是怕万一有，能检查出来吗？

答：怀孕的30天内吃药，对胎儿是没有影响的。医学上是“全”或“无”的影响，就是说，如何有影响，胚胎就流产了，如何胚胎继续发育，存活了，就没有影响的。另外，土霉素不会影响牙齿的，怀孕期是不能吃四环素。

如果担心，孕期进行正规检查是可以的。一般四维彩超检查，大部分问题都可以发现。

问：我40岁，做无创还是羊水穿刺？

答：35岁以上是高危因素，怀唐氏儿的几率比较大，所以一般做无创或羊水穿刺。无创检查唐氏儿准确率达99.2%，还可以检查18-三体综合征和13-三体综合征。我们人体有23对染色体，这三对染色体是最容易发生异常的，但是其它染色体也有可能异常，只是几率少很多。如果做羊水穿刺当然更好，但是羊水穿刺是有创的、有风险的（虽然风险不大），所以，你只能自己选择，这个主意自己拿。

问：我今年39了，12周做了NT，NT值是1.0，那我还需要做无创吗？

答：必须做无创或羊水穿刺。虽然NT检查比唐氏筛查准确率（唐氏筛查60%）高一点儿，但是也只有85%，必须做进一步检查的。

授课医生：刘惠云

1、现就职第三军医大学附属第一医院西南医院 副主任医师

2、擅长高危孕产妇的保健指导；及时筛查高危孕妇，重点监护，对双胎妊娠、妊娠期高血压疾病、糖尿病、甲状腺功能异常、肝内胆汁淤积症、血液性疾病等都有一定的临床经验。特别是母亲、胎儿、新生儿的营养保健，孕期体重的增长指导，母乳喂养的培训，孕前产后体质的调理，分娩方式的评估。

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