原发性肌张力障碍是遗传因素吗（罕见病罕见吗）

来源：四川日报-川观新闻川观新闻记者 石小宏，今天小编就来说说关于原发性肌张力障碍是遗传因素吗?下面更多详细答案一起来看看吧!

原发性肌张力障碍是遗传因素吗

来源：四川日报-川观新闻

川观新闻记者 石小宏

每年2月最后一天是国际罕见病日。罕见病之所以被称之为“罕见”，是因为这是一类患病率很低的疾病。目前，国际确认的罕见病有7000多种，例如白血病、“瓷娃娃”、“渐冻症”，但还有很多鲜为人知的罕见病，其中就包括原发性遗传性肌张力障碍。作为一种遗传性疾病，原发性遗传性肌张力障碍给社会和家庭带来沉重负担的同时，由于常常累及孩子，并且由于患者及家长往往对疾病的认知缺乏，常导致无法获得及时有效的治疗。

罕见病需重视，肌张力障碍疾病严重累及社会和家庭

肌张力障碍是一种运动障碍病，简单来说就是大脑某些控制运动的环路出现了异常，引起的面部、躯干、肢体肌肉不协调或过度收缩，所导致的各种怪异动作和异常姿势的运动障碍综合征。作为一种大众了解度极低的疾病，普通人群10万个人里约有15-30人患病。肌张力障碍有多种分型，其中根据病因，分为遗传性、特发性和获得性的，其中已明确致病基因的原发性遗传性肌张力障碍就有二十余种。于2018年，原发性遗传性肌张力不全被纳入《中国第一批罕见病目录释义（2018年版）》第95号罕见病。

华西医院神经内科副主任商慧芳教授介绍，原发性遗传性肌张力障碍患者多于儿童期发病，临床表现多种多样。如果开始影响到下肢，可以出现行走时足内翻，怪异步态；如果从手开始，会影响握笔写字，写字速度变慢和写的字“变丑”，拿筷子和勺子吃饭也可能受影响，导致夹不起菜，饭可能漏在碗边；发展到颈部和面部会出现不能控制的脖子歪和挤眉弄眼等；如果发展到躯干，会造成姿势扭曲，最终表现出全身的扭转痉挛，没有办法正常的走路、吃饭、说话和学习，长期的异常姿势会在一定程度上影响到患者的骨骼发育，对未来的生活造成极大困扰。同时，“异常”的病症不仅给患者带来生理上的痛苦，也给其心理带来了难以诉说的痛苦，有时甚至产生了严重抑郁、焦虑情绪，甚至会有自残的倾向。因此，“早发现、早诊断、早治疗对于改善患者症状、提高患者生活质量是极其重要的”。

及早干预，造福罕见病肌张力障碍患者

原发性肌张力障碍的治疗目标是减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量，主要有两类治疗手段：药物治疗和手术治疗，此外可同步辅助康复治疗。

药物治疗是原发性肌张力障碍首选的治疗方式，口服药物的种类很多，如盐酸苯海索、氯硝西泮、巴氯芬等，但是这些药物的疗效并不令人满意，有时需要使用相当大的剂量才能取得一定的改善，因此使用这些药物时需要在专科医生的指导下进行，既要注意药物的疗效，也要考虑到药物的不良反应。商慧芳教授表示，对于儿童或者青少年起病的原发性肌张力障碍患者均应首选多巴胺能药物进行诊断性治疗，以明确有无“多巴反应性肌张力障碍”这一遗传性肌张力障碍的可能，因为这种类型的患者仅需要口服非常小剂量的左旋多巴可以完全改善症状；而对于运动诱发的肌张力障碍需要使用小剂量的卡马西平就能将症状完全控制，从而避免残疾的发生，因此对于这两类患者不应该忽视。而有些患者的肌张力障碍的症状很局限如仅影响面部、颈部、足、手等，也可以选择注射肉毒毒素进行治疗，这种用于美容的药物，对于这些肌张力障碍患者仍是非常有效的治疗手段的，可以明显提高患者的生活质量。当然这种治疗需要在有肉毒毒素注射经验的中心进行。

针对肌张力障碍的手术治疗也经历漫长的发展过程，早期的选择性痉挛肌肉切除术、周围神经切断术，由于疗效有限且容易复发；而基底节核团毁损手术，由于脑组织损害不可逆、并发症多，逐渐开始被微创外科治疗手段脑深部刺激术（DBS）疗法所替代。

可逆、可调、微创，DBS疗法带来新希望

DBS疗法，俗称“脑起搏器”，是目前国际上用于运动障碍病领域治疗中最先进的微创手术治疗方法，临床应用超过三十多年，在国内也已经应用超过了20年。大家可能知道DBS在帕金森病、特发性震颤等领域的广泛应用，但其实早在2003年美国FDA就批准了美敦力DBS用于肌张力障碍的治疗（2016年中国获批）。

此疗法通过植入大脑中的细微电极，发射电脉冲刺激脑深部的特定核团，进而达到控制患者运动症状的目的，是外科治疗领域具有里程碑意义的技术。虽然都是手术治疗方式，与毁损类手术不同的是，DBS是完全可逆的、非破坏性的治疗，有可逆、可调、微创的特点，可以使肌张力障碍患者恢复对肌肉的协调控制，也可降低药物治疗所产生的副作用。

商慧芳教授认为，DBS疗法是微创的神经调控疗法,可以显著改善患者的异常重复运动、异常姿势和慢性疼痛，提高患者的生活质量。“目前，原发性全身型、节段型或肉毒素抵抗的颈部肌张力障碍是DBS最佳适应症已达成共识。有循证证据显示，DBS治疗原发性肌张力障碍，患者长期获益可达10年以上，安全可靠”。同时，对于身患原发性遗传性肌张力障碍的儿童，尤其是一些特殊的基因突变类型的患者如DYT1基因，商慧芳教授表示，“DBS疗法对于这些儿童患者的治疗效果极好，不能错过这种手术治疗的机会”。

专家提醒，原发性遗传性肌张力障碍是一种鲜为人知的罕见病，需要遵循“早发现、早诊断、早治疗”的原则，我们呼吁身患原发性遗传性肌张力障碍的患者接受正规专业的治疗，也期待更多人对罕见病及罕见病患者予以关注。

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