基因突变丰度一般为多少（基因突变丰度越高）

Haalthy导读靶向治疗前需要进行基因检测，查找突变的基因，从而选择合适的药物但是在基因检测报告上，不仅仅有基因突变的类型，还有一项重要的参考项目：突变丰度，今天小编就来说说关于基因突变丰度一般为多少?下面更多详细答案一起来看看吧!

基因突变丰度一般为多少

Haalthy导读

靶向治疗前需要进行基因检测，查找突变的基因，从而选择合适的药物。但是在基因检测报告上，不仅仅有基因突变的类型，还有一项重要的参考项目：突变丰度。

基因突变丰度是什么呢？丰度值的高低有统一标准吗？丰度值高好还是低好呢？想知道这些问题，一起看下今天的文章吧。

基因突变丰度是什么？

拿到一份基因检测的报告，我们常常可以看到一项参考数值：丰度，这个数据令很多病友不解，“丰度”究竟是什么呢？以肺癌中最常见的EGFR突变为例：

“丰度”可以简要理解为EGFR突变频率占总的DNA中的浓度，也有学者将丰度定义为EGFR突变和野生型拷贝的比值，目前没有明确的定义。

为什么不同的患者突变丰度不同？

不同的患者基因检测的突变丰度会有很大的差异，这种差异主要与肿瘤异质性相关，过去我们认为同一个体中肿瘤细胞是相同的，基因相同、空间结构也相同；然而，随着检测技术逐渐精准化，我们才发现同一份样本组织中，肿瘤细胞的基因、蛋白等各个结构并不一致。

这种特征更通俗而言，可以用一句古语表达“一母生九子，九子各不同”，原来定居的肿瘤细胞不断演变出不同的后代。同一部位肿瘤会产生不同的基因表达，不同部位的肿瘤表达又有可能出现新的改变，不同人之间又会有区别，从宏观上看是人和人不同，微观上看肿瘤和肿瘤也不同。

图一：EGFR突变丰度高、EGFR突变丰度低和EGFR野生型三者比较

中位无进展生存期（mPFS）

11.3个月 vs 6.9个月 vs 2.1个月；

客观缓解率（ORR）

62.7% vs 44.4% vs 16.1%；

总生存期（OS）

15.9 个月 vs 10.9个月 vs 8.7个月

由此得出，基线相对EGFR突变丰度可以预测TKI 获益程度。突变丰度越高，也就越有可能获益。

对于该研究的三个延展性问题

结果有差异

由于肿瘤异质性、基因检测的方法、获取的标本、研究者关于丰度的定义等因素并不统一，因此不同试验会得出不同的结论。

如，有研究者用同样的方法，结果发现高低丰度患者对TKI反应没有显著不同，直接测序和ARMS法检测突变结果不同的患者和相同的患者，PFS分别是13.4和10.9个月，没有显著统计学差异，可能与该试验的标本选择有关。

总之，EGFR基因突变丰度高可能提示EGFR-TKI治疗效果好，但二者之间不存在必然关系。

丰度动态变化也可以反应TKI治疗效果

有研究显示：血浆中EGFR突变快速降低可能预示更好的TKI反应。FASTACT-2研究显示第3周期时血浆EGFR突变依旧阳性可能预示较差的临床结局。

其他基因突变丰度是否具有相同的结论

目前，没有资料显示其他基因突变丰度对于靶向治疗效果的研究，因此，能否将同样的结论类比到其他的基因突变丰度，尚待考量。

以上是肺腾助手为病友们整理的基因检测突变丰度的小知识，希望对大家有帮助！

参考资料：

[1].https://ascopubs.org/doi/pdfdirect/10.1200/JCO.2010.33.3757

[2].邵宜,钟殿胜 .EGFR突变丰度的检测及其临床意义[J].中国肺癌杂志,2017,20(8):578-582

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