基因增强技术盲人复明（新基因疗法有望助盲人）

图片来源 视觉中国

编译顾海波

5月24日，一个科学家小组宣布，他们在一名盲人的一只眼睛中植入了一种捕光蛋白质，从而部分恢复了他的视力。他们的报告发表在美国《自然医学》杂志上，这是这种治疗方法第一次取得成功。

“第一次看到它确实有效，即使只在一个病人和一只眼睛中有效，也是令人兴奋的。”加州大学伯克利分校神经科学家埃胡德·伊萨科夫对美国《纽约时报》说。

治疗结果距离使人获得完整的视觉还有很远。报告称，参与试验的志愿者是一名58岁的法国男子，他必须戴上一种特殊的护目镜，这种眼镜能让他在狭窄的视野内对物体产生“幽灵般”的感知。报告的作者说，这项试验是13年努力的成果，是对未来更有效的治疗方法的证明。

“这显然不是研究的终点，它是一个重要的里程碑。”在美国匹兹堡大学和法国索邦大学工作的眼科医生何塞·阿兰·萨赫勒博士说。

几十年来，萨赫勒和其他科学家一直在努力寻找治疗遗传性失明的方法。这些遗传性疾病使眼睛失去了视觉所需的基本蛋白质。

当光线进入眼睛时，会被感光细胞捕获。然后，感光细胞向邻近的神经节细胞发送电信号，这些神经节细胞能够识别运动等重要特征。然后，这些细胞将信号发给视神经，视神经将信息传递给大脑。

在之前的研究中，研究人员已经能够治疗被称为莱伯氏先天性黑蒙症的遗传性失明，方法是修复有缺陷的基因，该基因会导致光感受器逐渐退化。

但其他形式的失明不能如此简单地治疗，因为它们的受害者完全失去了感光细胞。“一旦细胞死亡，你就无法修复基因缺陷。”萨赫勒说。

对于这些疾病，萨赫勒和其他研究人员一直在试验一种更激进的治疗方法。他们使用基因疗法，试图将神经节细胞转化为新的感光细胞，尽管它们通常不能捕捉光线。

科学家们正在利用从藻类和其他微生物中提取的蛋白质，这些蛋白质可以使神经细胞变得对光敏感。

《纽约时报》称，本世纪初，神经科学家们找到了将这些蛋白质植入老鼠等试验动物的脑细胞的方法，即注射携带其基因的病毒。这些病毒会感染某些类型的脑细胞，然后这些脑细胞便会利用新的基因构建光敏通道。

最初，研究人员开发这种被称为光遗传学的技术，是将其作为一种探测大脑运作机理的方式。通过在试验动物的大脑中插入一盏小“灯”，他们可以通过轻弹“开关”，开启或关闭某种类型的脑细胞。这种方法使他们能够发现许多行为背后的基础神经原理。

萨赫勒和其他研究人员想知道，他们是否可以利用光遗传学，向视网膜细胞中添加光敏蛋白质。他们推断这是可能的，因为视网膜细胞也是一种神经，是大脑的延伸。

麻省理工学院的神经科学家埃德·博伊登是光遗传学领域的先驱之一，他对利用这些蛋白质治疗失明的探索感到惊讶。“到目前为止，我一直以为光遗传学主要是科学家的工具，因为它被成千上万的人用来研究大脑。”博伊登对《纽约时报》说。“但如果光遗传学在临床上证明了自己，那将是非常令人兴奋的”。

萨赫勒和同事们认识到，博伊登等创造的光遗传学蛋白质还不够敏感，无法通过进入眼睛的普通光线产生图像。他们不能将放大的光线射入眼睛，因为强光会破坏视网膜的脆弱组织。

因此，科学家们选择了一种只对琥珀色光敏感的光遗传学蛋白，这种光比其他颜色的光更容易对眼睛产生影响。科学家使用病毒，将这些琥珀色蛋白传递给视网膜上的神经节细胞。

接下来，研究人员发明了一种特殊装置，可以将来自外部世界的视觉信息转化为可被神经节细胞识别的琥珀色光线。他们发明了一种护目镜，能以每秒数千次的速度扫描，记录光线变化。然后，护目镜会从该像素点向眼睛发送琥珀色的光脉冲。

研究人员推断，这种策略也许能够在大脑中创造出图像。

尽管如此，盲人能否学会使用这些信息来识别物体，仍然是个悬而未决的问题。“大脑必须学习一种新的语言。”瑞士巴塞尔大学的眼科医生、这项新研究成果的共同作者博通·罗斯卡对《纽约时报》说。

在猴子身上测试了基因疗法和护目镜后，罗斯卡、萨赫勒和同事准备在人身上进行试验。他们的计划是将携带基因的病毒注入盲人志愿者的一只眼睛，然后等待几个月，让神经节细胞生长出光遗传蛋白。然后，他们会训练志愿者使用护目镜。

好事多磨。科学家们只训练了一名志愿者，整个项目就因为新冠肺炎疫情中断。幸运的是，这名志愿者后来主动与他们取得了联系。7个月来，这位法国人一直戴着护目镜，不管是在家还是外出散步时。有一天，他意识到，他可以看到人行横道了！

当法国的疫情逐渐缓和后，科学家们设法把这位志愿者带到他们的实验室，进行更多训练和测试。他们发现，他可以伸手触摸放在桌子上的笔记本，但对更小的订书钉盒力有不逮。科学家们在这个法国人面前摆放了若干个玻璃杯，让他判断个数，在19次试验中，他有12次都说对了。

在另一项试验中，这位志愿者戴上一顶装有电极的帽子，这些电极可以通过他的头皮检测大脑活动。数据显示，当护目镜向他的视网膜发送信号时，成功激活了大脑中与视觉有关的部分。

“从科学的角度看，这是一项重大成就，对盲人来说尤其意义重大。”法国图尔大学的神经科学家露西·佩里塞尔对《纽约时报》说。

在光遗传学成为某种形式的失明的标准治疗方法之前，还需要更多临床试验的积极结果。萨赫勒和同事们正在招募其他志愿者，同时尝试注入更高剂量的病毒，并将他们的护目镜升级，佩戴起来更舒适，能向视网膜传递更多信息。

萨赫勒对这项研究的前景仍然很谨慎。“在病人告诉你他们看到了什么之前，你真的无法预测任何事情。”他说。

来源：中国青年报客户端