人类身体器官变异（被自己骨头杀死）

在生物书上，我们曾学到过，由多种组织构成的能行使一（特）定功能的结构单位叫做器官，眼、耳、鼻、舌、心、肝、肺、胃、肾以及皮肤、胸腺、淋巴等都属于器官。

对于一个正常人类来说，自我们降生以来，器官系统的功能就已经固定，但是在这个世界上，存在着可以由一种器官系统（肌肉、韧带等软组织）转变成另一种器官系统（骨骼系统的人，但这并不是幸运，对于他们来说，这是终生的噩梦，因为他们最终会被自己的骨头“杀死”。

哈里·雷蒙德·伊斯特拉克1933 年 11 月 17 日在费城女子医院出生。尽管观察到了轻微的先天性畸形，但在他的分娩过程中没有任何困难的报告。所以医生也就没有在意。

在哈里4岁的时候，一辆汽车撞到了他的腿，伤到了他的左股骨。他被送往医院，在回家之前，他的腿被打上了石膏，几个月后拆除石膏时，他的腿因炎症而肿胀疼痛，但是医生并没有采取进一步的行动，此后，哈里发现他的的臀部和膝盖变得难以移动。

1938 年，哈里5岁的时候，他最终被诊断出患有进展性骨化纤维异常增生（FOP）。

FOP在骨骼外，骨头可能会像树枝一样“疯狂生长”。新骨在结缔组织(如肌肉、韧带或肌腱)中形成，结缔组织(如肌肉、韧带或肌腱)在受伤或生病后会加速骨化或变成骨头，骨化的组织还会与关节融合，让人无法活动，这一过程被称为异位骨化(HO)，异位骨化一旦形成，不可逆转，最终所有正常的肌肉都会转换成类似“骨头”的结构。这些“骨头”会使人体生成一套额外的“骨架”，它会把整个身体包裹住，一旦得了这种病，最终将会被自己的骨头锁死，不能说话、不能动弹，最终被这些异化增生的骨头给搞得不能呼吸，窒息而亡。

手术是最糟糕的治疗FOP的方法之一，因为一旦进行了手术，新骨会在结缔组织中爆炸性增长。

哈里的腿肿胀疼痛，最终臀部和膝盖变得难以移动，就是因为受伤之后，有一根骨头正在从腿部慢慢向背部生长。当时，大家都并不清楚FOP究竟是一种什么病，所以医生为哈里进行了手术，将这根骨头给祛除，但是祛除之后，又一根骨头正在向胸部蔓延，就这样切了长、长了切，前前后后进行了11次手术，而这加速了骨骼的增生，它们像树枝一样在哈里体内“疯狂生长”。

11岁的时候，他入院进行检查，他体内钙化的平滑肌、肌腱和韧带就已经成长为成熟的骨骼，14岁的时候，哈里已经不能自己坐下来吃饭了，15岁的时候就已经无法吞咽固体食物。

这这近40年的时间里，骨头在他的上臂形成并延伸到胸骨，将他的手臂绑在胸前。骨片沿着他的背部蔓延、延伸到他的头骨，这让哈里腰永远弯曲，无法直立，阻碍了头部的正常运动。多年来增生的骨骼也导致他的骨盆和大腿上形成了骨头突起，导致他的双脚都变成了杵状。

有一年，他只是不小心撞到了散热器，导致了轻微瘀伤，就导致了光滑的组织被破坏并让位于新形成的骨骼。原本只是一个小腿部的骨折，最终导致他全身上下都长上了奇形怪状的诡异骨骼，将哈里给锁死了，最后，哈里只剩下眼睛、嘴唇和舌头的活动能力。

在忍受了近40年的折磨之后，1973年，哈里去世，他捐献了自己的遗体，希望在未来有一天，科学家可以找到解决的方法。在费城马特博物馆，我们可以看到哈里的遗骸，骨架上的厚厚一层的组织并不是没有剔干净的“软组织”，它们就是在哈里身体里爆炸性增生出来的骨骼。

这是一种极为罕见的病，但却并非哈里独有，目前，从第一例记载至今，一共有记载的病例只有800多例，他们普遍都活不过40岁。

在费城马特博物馆，除了哈里的遗骸之外，还有另外一具遗骸，这句遗骸生前的名字叫做卡罗尔·奥泽尔，她也是这种病的受害者，她1959年出生，奥泽尔的肘关节在一次受伤之后，变得动弹不得。当时科学家已经知道不能通过手术方法进行治疗，唯一有效的方式就是避免让她受伤，但是，即便如此，在她的肘关节“僵硬”以后，她的手腕、手指也开始渐渐骨化。最后，她的脖子也动弹不得，不过，生性乐观的奥泽尔并没有消沉，她成为了一名社会活动家，她每年都会在宾夕法尼亚大学进行演讲，以帮助他们更好地了解如何治疗残疾人，也正是因为她的呼吁，宾夕法尼亚大学成立了FOP研究实验室。

2018年，奥泽尔去世，她的遗骸也捐献给了马特博物馆，希望唤起大众对骨化性纤维增生这种罕见病的关注。在经过了多年的折磨之后，她的整个骨骼重约 5 磅，仅相当于正常人两块大腿骨的重量。

这么多年过去了，科学家有没有能够揭开FOP的神秘面纱呢？非常巧合的是，正是在宾夕法尼亚大学FOP实验室，科学家发现了导致 FOP 的元凶。科学家凯普兰博士经过长达15年的研究，发现FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变引起的。致病基因ACVR1定位于2q23-24，该基因发生了C.617 G＞A突变，该位点位于高度保守的甘氨酸-丝氨酸（glycine-serine,GS）活化区。随凯普兰博士等人研究了104位FOP患者，高达86%的患者ACVR1发生了C.617 G＞A突变，剩余14%患者的杂合突变位于ACVR1其他位点。但是为什么ACVR1基因会产生突变，科学家并没有找到原因。

但是目前，依然还没有有效的方法，可以将FOP彻底扼杀，希望在未来能够有一天，FOP可以在整个地球消失。