胃肠道间质瘤高危型（胃肠道间质瘤诊断）

胃肠道间质瘤（英文缩写为GIST），是胃肠道间质中Cajal细胞起源的肿瘤；恶性程度高低不同，有些肿瘤可能不治疗也可能不进展，有些肿瘤即使治疗也可能效果不佳但总的来说，肿物小、核分裂少预后就更好；因此，建议发现肿物及时切除；在对胃肠道间质瘤进行治疗前，必须对肿瘤进行精确的病理诊断，今天小编就来说说关于胃肠道间质瘤高危型?下面更多详细答案一起来看看吧!

胃肠道间质瘤高危型

胃肠道间质瘤（英文缩写为GIST），是胃肠道间质中Cajal细胞起源的肿瘤；恶性程度高低不同，有些肿瘤可能不治疗也可能不进展，有些肿瘤即使治疗也可能效果不佳。但总的来说，肿物小、核分裂少预后就更好；因此，建议发现肿物及时切除；在对胃肠道间质瘤进行治疗前，必须对肿瘤进行精确的病理诊断。

GIST可发生在胃肠道的任何部位，但最常见的受累部位是胃（55-60％）和小肠（30-35％），直肠（4%-5%）和十二指肠（4%-5%），极少数病例发生在食管（＜1%）、结肠和阑尾（1%-2%）。

1. 小于 2 cm 的小的胃黏膜下或十二指肠黏膜下结节时，内镜活检可能很困难，腹腔镜/开放式切除可能是进行组织学诊断/治疗的唯一方法；但对于年龄较大的患者，也许选择观察也是一种稳妥的办法。
2. <=2cm的 GIST，无论位于胃或肠，目前资料看都是非常低风险的；几乎可以将其看成是良性肿瘤；但仍需密切注意观察和随访。
3. 直肠结节的标准方法是在直肠内超声评估和盆腔磁共振成像 (MRI) 后进行活检或切除，无论肿瘤大小和核分裂多少。事实上，该部位肿瘤进展的风险高于大多数胃 GIST，其预后明显更差，对手术的局部影响更为关键；
4. 肿瘤≥2 cm 的标准方法是活检/切除。根据具体情况（肿瘤较大或累及多个器官等）可选用腹腔镜/开放式切除或先进行超声引导或通过超声/计算机断层扫描 (CT) 引导的粗针穿刺进行病理诊断，以便临床医生在得到病理结果后制定最佳治疗策略（应用合适的新辅助治疗；避免对不适合进行外科治疗的疾病（例如淋巴瘤、肠系膜纤维瘤病和生殖细胞肿瘤）进行手术）。
5. 如果患者出现明显的转移性疾病，转移灶的活检（如果与原发肿瘤相比更容易进行）足以确定诊断并决定治疗。
6. 病理学上，GIST 的诊断依赖于形态学和免疫组织化学及分子检测。

1）免疫组化指标常为 CD117 ( KIT ) 和/或 DOG1 呈阳性；但有约 5% 的GIST CD117 阴性。

2）核分裂计数具有预后价值，应记数总面积为 5 mm 2的核分裂数[约等于25-25个高倍视野）区域。大于5个核分裂时，患者预后相对不良。

3）Ki-67在某种程度上预示肿瘤生长快慢，但目前资料不能支持其取代核分裂计数，也尚未被纳入预后系统。

4）KIT、PDGFRA、BRAF突变或NTRK突变检测以及SDHB免疫组化检测，目前被认为是与患者治疗以及预示患者对药物敏感性密切相关的指标，因此强烈推荐治疗前进行检测（可以基本排除 <2 cm 的非直肠 GIST，这些 GIST 不太可能成为药物治疗的候选者）。

在极少数情况下，BRAF突变或NTRK可能会发现基因重排，这可能具有治疗意义。

在没有检测到KIT/PDGFRA突变的 GIST 中，进行了 SDH 复合亚基 B (SDHB) 的免疫组织化学以识别 SDH 缺陷型 GIST。

四阴性 GIST （对于KIT/PDGFRs/BRAF/SDH），应先排除潜在 NF1 综合征。

参考文献：

胃肠道间质瘤：ESMO–EURACAN–GENTURIS 诊断、治疗和随访临床实践指南.DOI：https ://doi.org/10.1016/j.annonc.2021.09.005

CSCO2021胃肠间质瘤诊疗指南.