最新的关于唐氏综合征的研究进展（呼唤认知着重筛查）

每一个孕妈孕育着腹中的小天使，并希望Ta健康可爱，但天使也有折翼的风险，每个妈妈也都存在怀有唐氏患儿的可能性。每年一度的3.21，对于我们健康的家庭来说可能是再普通不过的日子。然而对于淹没在世界各地的唐氏综合征的患者和家庭来说，却是永远铭记的字符。“世界唐氏综合症日“，在 2011年12月联合国大会正式将3月21日命名为世界唐氏综合征日（A/RES/66/149），意在于向世人告知唐氏患者发病的根源——“21号染色体-三体”。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，自2012年起，世界各地每年以适当方式举办活动，以提高公众对唐氏综合症的认识。呼唤对唐氏患者的关爱。为此，中国妇幼健康网特将唐氏综合征相关的资料汇总如下，旨供读者进一步认识这一疾病。

名词解释

01什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又名21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/800。1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异（多了一条21号染色体）造成的现象。1965年为了纪念Dr.John Langdon Down，以其名字将该疾病命名为唐氏综合征（Down综合征）。患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢，出生后会导致学习障碍、智能障碍和残疾等多发高度畸形等一系列的遗传病。

02发病的原因是什么？

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。究其根源，现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关：高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。随着产妇年龄的增加卵子老化是卵子形成过程中引起染色体不分离现象的増加。当然，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。但是这多与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

03临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

04呼唤社会关爱，

协助患儿融入社会大家庭

最更加令人惋惜和无奈的是，唐氏综合征在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。对于出生后的患儿多由于患儿免疫力低下，需要注意预防感染。对伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

目前在各国政府及相关组织的大力倡导下，在患者发育和成长过程中采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

05重视产前诊断，

降低唐氏儿出生率

与对唐氏综合征的治疗乏善可陈相比，对该疾病的产前筛查人类已经取得了长足的进步。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

筛查程序

1第一孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13 6周时，应用“超声”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（NT），加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2第二孕期唐氏症筛查

产前筛查通常是指通过母血清标志物（甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等）的检测再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周 6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。

高风险：如结果为高危准妈妈们也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊水穿刺（中期）或无创DNA检查等方式，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。羊水穿刺在抽取羊水前医师会先做超声检查，决定胎儿大小、位置等，然后在B超监视下进行取羊水标本，但有流产风险;“无创DNA检测技术”被誉为唐氏患儿的”显微镜”与传统唐氏筛查的概率化检测相比，无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”。只需抽取5毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，准确率高达99%，最早在孕11周时就可进行，减少孕妇无谓的等待时间，一旦确诊孕妇和家人可早做决定。是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合征检测新手段。

低风险：如果唐筛结果显示低风险，则不必进行侵入性的产前诊断，建议孕妇优先选择检出率高的筛查方式。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。

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