羊穿和无创dna可以拒绝做嘛（无创DNA可以代替羊穿）

前几天接到朋友的电话，说是妹妹怀孕做了基因检查，发现基因有问题，医生让做进一步的产前诊断，想让我看看报告是不是真的如此。我正心里有点纳闷，这做的到底是什么基因检查，然后看到报告单才知道，对方原来做的是无创DNA。

很多人好像都有这种误解，觉得医院里面做的唐筛，无创，就是查的胎儿有没有基因缺陷，还有的人觉得染色体，DNA和基因就是一个东西的不同叫法，其实这种想法根本就是错误的。

事实上，染色体是细胞核内具有遗传作用的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体；染色体里面含有DNA分子，染色体主要是由DNA和蛋白质两种物质组成；

基因是DNA上决定生物性状的小片段，如果要用一句话概括它们之间的关系，那么就是：基因在DNA上，DNA在染色体上，染色体在细胞核上．

胎儿的无创DNA检查，还有一个名字，叫做无创胎儿染色体非整倍体检测，用来诊断的是胎儿的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)。也就是说，无创DNA 的检测，其实是在染色体层面的，并非直接找出了基因的缺陷，而且针对的最主要的就是这三对：13，18和21号染色体。

基因缺失和染色体缺失，它们的意义是大大不同的。如果仅仅是基因上细微的缺失，那么可能对于这个人的正常生活，没有太大的影响。

但是如果是染色体的缺失，或者多出一条来，那就不得了了，因为这条染色体上面可能有多个基因，关系到了我们人体的各种遗传信息，染色体异常导致的疾病，一般是更加严重而且无法根治痊愈的。

除了无创，医院里面的基因检测，大多目的是为了辅助诊断，或者一些特殊的治疗方法。比如我们身体里一些关于癌症的易感基因，或者在进行一些靶向治疗的时候，会用到这些基因的检测，更有利于医生做出更明确诊疗方法。

最具有代表性的莫过于乳腺癌遗传基因， 5%～10%的乳腺癌患者伴有遗传基因突变，遗传基因中最引人注目的是BRCA1和BRCA2基因。性感女星安吉丽娜朱莉，她就是因为检测出了由于母亲给她遗传了突变的BRCA1基因，因此跟普通人相比，她患上乳腺癌和卵巢癌的几率要更高，分别是87%和50%。她决定采取主动，采取预防性的乳腺切除。

那么，如果无创检测发现有问题，下一步应该怎么办呢？

无创虽然准确度已经可以达到99%以上，但是对于无创检查高风险的孕妇来说，下一步的诊断还是需要进行产前诊断，也就是进行胎儿的脐带血穿刺，或者羊水穿刺。

当然，这两种方法都存在有一定的风险，毕竟都是有创伤的检查，而我们平时做得更多的应该是胎儿的羊水穿刺。

那么哪些人需要做羊水穿刺呢？

1: 年龄大于35周岁的高危孕妇

2: 有染色体类疾病家族史的孕妇，

3:曾经生育过染色体缺陷胎儿的孕妇，

4:和年龄在35周岁以下，唐筛出现高危，为了排除染色体异常的孕妇。

5：唐氏筛查或者无创筛查发现异常，或者存在其他软指标，考虑需要进行产前诊断的孕妇。

羊水穿刺虽然更加准确，但是大家对于其风险也比较担心，那么我们能够做什么，来尽量让自己少承担一些风险呢？

1.首先，尽量选择合适的时间做。

16周~20周进行羊水穿刺比较理想，此时羊水量适中，胎儿也没有过大。

羊水穿刺的时间有时并不能到了医院就直接做，所以打算做的话，最好可以跟医院提前预约。

2.减少出血风险。

羊穿后少活动，多休息，对于从事比较劳累的工作的女性，最好暂时请假，感觉无异常了再恢复工作。

3：及时告知医生自己的异常情况。

如果身体有异常表现，一定要主动告诉医生。

比如是否存在便血，皮肤上面是否有瘀斑或出血点，是否存在呕血等症状。

如果有外阴瘙痒伴随白带增多，或者阴道流血流液，下腹坠胀疼痛，发热等异常情况，也千万不要隐瞒，一定要一五一十告诉医生，毕竟这事关自己和宝宝的健康安全！

4：保持一个好心情

羊水穿刺一般不会有太大危险，造成流产的概率也是很低的，所以做了以后不要日夜焦虑，辗转放松心情，安心等待结果就可以啦！

END

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