扩张型心肌病与肥厚型心肌病（胡大夫讲心肌病总论）

肥厚型心肌病（HCM）是一种遗传性心肌病，以心室非对称肥厚为解剖特点，是青少年运动性猝死的最主要完成原因之一。

01病因与分子遗传学

HCM为常染色体显性遗传疾病，约60%可检测到明确致病基因突变，目前已发现27个致病基因与HCM相关，这些基因编码粗肌丝、细肌丝、Z盘结构蛋白或钙调控相关蛋白。

但遗憾的是基因突变引起的HCM发病机制仍不明确，另外30%左右为不明原因的心肌肥厚。

02病理改变

大体解剖主要为心室肥厚，尤其是室间隔肥厚，部分病人的肥厚部位不典型，可以是左心室靠近心尖部位。

组织学特点：心肌细胞排列紊乱、小血管病变、瘢痕形成。

03临床表现

劳力性呼吸困难：是HCM患者最常见的症状，有症状患者中90%以上有此表现。

胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。

心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤是HCM患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。

晕厥或先兆晕厥：15%~25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，一般见于活动时[28-29]。

SCD：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动（室颤），亦可为停搏、房室传导阻滞。

左心室扩张：约10％的患者发生左心室扩张，称之为HCM扩张期，为HCM终末阶段表现之一，临床症状类似于扩张型心肌病。

04辅助检查

胸部X线

可显示心影正常大小或左心室增大。

心电图变化多端

主要表现为QRS波左心室高电压、倒置P波和异常q波。

超声心动图

二维超声心动图

室间隔明显肥厚，大于15mm，肥厚部位心肌回声呈毛玻璃样增高，肥厚形态呈纺锤形。

梗阻型以室间隔基底部肥厚为主，突向左室流出道。左室腔较正常减小，左房增大。

M型超声心动图

二尖瓣前叶收缩期CD段前向运动（即SAM征），致使左室流出道内径变窄。室间隔肥厚，与左室后壁厚度之比大于1.5。

多普勒超声心动图

梗阻型肥厚型心肌病时，取样容积由左室腔移向左室流出道，收缩期峰值流速突然增高，频谱呈“匕首状”，峰值后移。

彩色多普勒血流显像

用于判定是否合并左室流出道梗阻，瓣膜是否存在返流。

梗阻型肥厚型心肌病的特征：左室长轴切面在收缩期左室流出道内主动脉瓣下出现五彩镶嵌明亮的血流频谱。

心脏磁共振

心脏磁共振成像较超声心动图提供的信息更多。钆对比剂延迟强化是识别心肌纤维化最有效的方法，LGE与死亡、SCD等风险正相关。

约65%的HCM患者出现LGE，多表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶状强化最为典型。

心导管检查和冠状动脉造影

心内膜心肌活检

05诊断

依据病史及体格检查，超声心动图舒张期示室间隔厚度达15mm。

06治疗原则

对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。

避免剧烈运动：特别是竞技性运动及情绪紧张。

药物治疗

避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。

β受体阻滞剂：心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。

钙离子拮抗剂：异搏定、硫氮卓酮。

抗心衰治疗（终末期）：可用利尿剂及扩血管药。

抗心律失常：乙胺碘呋酮、双异丙比胺，有抗心律失常及负性肌力作用。

室间隔肌切除术：对药物治疗无效，左室流出道严重梗阻者适用。

双腔起搏：预后尚难确定。

经皮腔间隔心肌化学消融术（PE-MA）：是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年治疗HCM的一种新方法。

预防猝死：对于高危患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤器。

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