男士染色体异常导致不育（高高瘦瘦肤白貌美）

钱江晚报·小时新闻 通讯员 王家铃 李文芳 张副兴 记者 吴朝香

小李今年30岁，身高1米79，眉目清秀，从小就被人夸“帅哥”。不过，结婚4年了，一再努力却始终没能让老婆怀孕，小李心理压力很大。经同事推荐，小夫妻来到浙江大学医学院附属邵逸夫医院男性生殖医学门诊就诊。

男性体貌接近女性可能是染色体异常的表现

当夫妇俩走进男性生殖医学专家蒋凌英副主任医师的诊室时，蒋医师对小李的第一印象是：高高瘦瘦，肤白貌美，胡须稀少，喉结较小。小李开口讲话时，还发现他音调稍高。

详细询问病史后，蒋医师对小李的外生殖器进行了查体。小李双侧睾丸只有2毫升左右（正常男性睾丸体积约15毫升），阴毛稀少。此外，虽然小李外表高瘦，但腹部脂肪稍厚，体态似女性。至此，蒋医师对患者已经有了一个基本诊断，但需要辅助检查的进一步验证。

随后，小李陆续进行了精液常规、染色体核型、Y染色体微缺失、性激素、阴囊超声等相关检查， 根据检查结果得知，小李不育的原因是染色体异常所致的无精子症。

蒋凌英副主任医师介绍，无精子症很常见，每100个男性中大概就有1个男性没有精子。

但小李的染色体核型为47,XXY，比正常男性的染色体核型（46，XY）多了一条X染色体。也就是说，小李的体内多了一条女性的染色体，这正是小李体态似女性的原因。

47，XXY核型的患者有比较典型的临床症状，也被称为克兰费尔特综合征。

据了解，除少数克氏症患者精液内偶尔见到少量活动精子，90%以上的克氏症患者表现为无精子症。

但这并不等于判了“死刑”。面对茫然无措的小李，蒋医师建议他行显微取精术。

蒋医师表示，采用显微取精术，大约一半的克氏症患者可以找到精子。结合单精子卵胞浆内显微注射技术，就有机会生育亲生子代。事实上，克氏症是所有非梗阻性无精子症患者获精率最高的类型之一。

这样的取精方式，类似于在沙漠中寻觅“绿洲”

一听到要将睾丸切开才可能取到精子，小李的第一反应是拒绝。自己的睾丸已经很小了，在这么小的睾丸上动刀子，以后还能有正常的性功能吗？

蒋凌英副主任医师解释：首先，显微取精找到精子的成功概率不在于睾丸大小，而在于睾丸里有没有生精灶。

如果将无精子症的睾丸比作一个大沙漠，睾丸局部可能存在一些残存的生精灶（或者称为“岛”），也就是我们所说的“绿洲”。正如茫茫的沙漠中可能存在一些绿洲，无精子症的睾丸中也有潜藏的“生机”。采用显微取精术，找到这些生精灶，无精子症患者也能重燃生育亲生子代的希望。

其次，显微取精术只选取粗大饱满的生精小管，取出的组织量是很少的，不足以引起患者性功能的严重下降。

此外，性功能障碍是多因素的，如果一直纠结手术会不会影响性功能，反而会因为过重的思想负担而影响性生活质量。

显微取精术大致的步骤如下:

1、麻醉完毕后，逐层切开阴囊，暴露出睾丸；

2、在显微镜下，沿着睾丸的赤道面切开睾丸；

3、将睾丸组织向上下两极分开，以扩大查找范围。

4、从浅到深，逐层翻找各生精小叶，找到明显的生精灶。如未找到明显的生精灶，则查找较粗大的生精小管，将生精小管取出，放入培养液中。

5、将取出的生精小管，在培养液中尽可能切碎，使生精小管内的物质充分释放，置于显微镜下查找有无精子。如有精子，则根据精子的数量决定行单精子冷冻或常规法冷冻。

6、缝合睾丸及阴囊，结束手术。

小李夫妇经过一番思想斗争后，下定决心采用显微取精术。很幸运，手术中找到了精子。之后采用单精子冷冻法，将小李的精子分3管冷冻，分别冻了5条、5条、10条。

他终于可以做爸爸了

随后，小李的妻子进行了促排卵治疗。由于小李夫妇有生育二孩、三孩的需求，同时为了减少睾丸精子冷冻时间，综合考量后，小李的妻子先后进行了两次促排卵治疗。第一次获卵4颗，3颗成熟；取卵当天解冻了一管精子，进行单精子卵胞浆内显微注射后经过胚胎培养获得了1个优质胚胎，予冷冻保存。第二次获卵12颗，9颗成熟；解冻2管精子，进行单精子卵胞浆内显微注射，最终获得了8个胚胎，鲜胚移植1个优质胚胎。

12天后，小李的妻子验孕HCG阳性，小李终于可以做爸爸了。

在为小李夫妇由衷祝贺的同时，蒋凌英副主任医师也介绍，有的患者实在不愿意手术，或者手术未能成功找到精子，也可以借用精子库的精子，采用供精的方式生育后代。

目前，浙大邵逸夫医院常规开展显微取精术、供精人工授精和供精试管婴儿技术等多项技术，无数患者孕育了“生”的希望。

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克兰费尔特综合征患者临床表现：

（1）身高比较高，多在175cm以上

（2）下肢细长

（3）皮肤细白

（4）胡须、阴毛、腋毛稀少或无

（5）阴茎短，睾丸小且质地硬，性功能差。

（6）多伴有乳房发育

（7）多数表现为无精，极少数可有少量精子。

克兰费尔特综合征患者病因（机制）主要有：

（1）卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两条X染色体的卵子，与Y染色体的精子相结合，即形成47，XXY受精卵。

（2）生精细胞在成熟分裂过程中，XY不分离，形成XY精子，与X染色体的卵子相结合，即形成47，XXY的受精卵。

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