哪些人适合无创产前检查（无创产前筛查知多少）

什么是无创产前筛查？它的“升级版”又是什么？，今天小编就来说说关于哪些人适合无创产前检查?下面更多详细答案一起来看看吧!

哪些人适合无创产前检查

什么是无创产前筛查？它的“升级版”又是什么？

无创产前筛查(简称NIPT)，又称无创DNA检查。是一种通过抽取孕妇的外周血，就能检测胎儿是否患有染色体数目异常的技术。

NIPT主要是检查21、18、13三对染色体数目是否异常；而它的“升级版”——NIPT plus除了检查上述三对染色体以外，还能额外检查一些染色体数目异常和片段异常的疾病。

NIPT适宜检测时间是什么时候？适用人群、慎用人群及禁用人群？

NIPT适宜检测孕周为12 0～22 6周的孕妈妈。

适用以下人群：

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

3、孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

以下人群慎用：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖(体重指数>40)。

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

以下人群禁用：

1、孕周

2、夫妇一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期合并恶性肿瘤。

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

NIPT有哪些优点？

无创，只抽取10ml孕妇外周血。

安全，无介入性，避免胎儿宫内感染和流产风险。

精确，准确率和检出率均高于血清学唐氏筛查。

早期，孕12周后就可以进行检测，而羊水穿刺一般在孕16-20周。

假阳性率低，21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合假阳性率不高于0.5%。

NIPT可以代替羊水穿刺吗？

很多人都会认为，NIPT的敏感性和特异性均可达到99%以上，因此，结果是很准的。但其实，NIPT仅针对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检测，对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测，所以必要时还需进行羊水穿刺。

羊水穿刺除了用来检查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以外，对所有23对染色体都能检查，并且也可用于检查孕妇宫内感染问题和胎儿是否发育成熟。

科室介绍|遗传实验室

九江市妇幼保健院遗传实验室是江西省卫生健康重点实验室，也是九江市唯一一家具备新生儿遗传代谢病筛查资质的实验室。科室现有专业医疗技术人员17人，其中高级职称1人，中级职称9人，硕士研究生2人。

实验室拥有分子遗传学，细胞遗传学，产前筛查和优生免疫学，新生儿疾病筛查等技术平台，各平台主要业务在全市处于领先水平。

目前主要开展的项目有：产前无创(NIPT)，地中海贫血基因检测，化学药物用药指导的基因检测(叶酸)，妇科炎症的病毒DNA检测，优生优育中影响胎儿发育的病毒DNA检测，外周血细胞和羊水染色体检查，血红蛋白电泳(地中海贫血筛查测定)，孕早、中期唐氏综合征筛查，优生五项(孕前TOUCH检查)，抗缪勒氏管激素(AHM)检测，新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)，苯丙酮尿症(PKU)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症，串联质谱新生儿多种遗传代谢病的筛查等。

实验室以医学遗传信息为基础，为妇女儿童健康服务，以服务临床为核心，紧密结合临床，精准发展预防、筛查和诊断的医学技术在出生缺陷预防、妇科、产科、儿科等领域的应用，对预防出生缺陷提高出生人口素质做出了积极的贡献。

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