多发性硬化症有生命危险吗（罕见病女孩自述）

浴室的两次「摔倒」

让我住进了医院

2015年的过年，我在家里洗澡时只感觉一阵天旋地转，再睁开眼睛的时候我已经在地上了。

当时的我以为只是头晕摔了一跤，但是慢慢地，我出现了更多的症状——反应迟钝，日常沟通也有些口齿不清。

在第二次晕倒之后，我被妈妈带到了医院。

经过头部核磁、腰穿等一系列检查后，医生告诉我，综合我的症状和检查结果来看，大概率是多发性硬化。

后来看科普才知道，这是一种病因不明的自身免疫性疾病，会破坏人的中枢神经系统，引起的神经髓鞘的破损和剥落。

可以这样理解，如果把大脑比作一台精密的仪器，那神经就是仪器里的电线，神经髓鞘就是包裹在电线外的绝缘胶皮。

当神经髓鞘因为病变而遭到破坏时，电线的绝缘胶皮破损，导致电线出现故障。

根据破损区域不同，发病症状也就不同。

我的头部增强核磁共振报告上，密密麻麻全是小白点，一个小白点就是一个胶皮破损的点，也就是一个病灶。

因此，我的发病症状也非常多。

除了手脚麻木、步态不稳外，我最先出现的症状是眼睛的复视和无法行走，在住院期间，其他更多的症状也陆续出现了。

左上肢和双下肢的肌无力;

视觉诱发电位右眼轻度延迟，左眼中度;

脑干听觉诱发电位的双耳反应阈值均为30dBnHL……

行动困难

双眼复视

反应下降

性格改变

但对我来说，最大的影响还是认知障碍。

这不仅让我整个人看起来呆呆傻傻的，仿佛一个提线木偶，还严重损伤了我的记忆，导致从2015年到2019年的事情，要么不记得了，要么记得的时间和实际发生的时间产生严重的偏移。

比如一件事情是春天发生的，但在我的记忆里，我坚定地认为这是秋天发生的事情。

我这四年的记忆，仿佛被多发性硬化“偷”走了。

以为出院就是终点

没想到「噩梦」才刚刚开始

在确诊后，我开始每天打激素，第一天打1000MG，每三天减半，从打激素到口服激素，一共是一个半月。

对于多发性硬化来说，如果能够在急性期得到及时的治疗，很多症状可以得到很好的缓解，神经也会开启自我修复模式。

但多发性硬化很容易复发。当神经在没有完全修复的状态下再次被免疫系统攻击，攻击次数一多，脑神经就会坏死且不可再生。随着病程进展，很多患友在一次又一次的复发下，最终留下瘫痪等残疾。

现在，多发性硬化患者大多用特立氟胺作为一线治疗药物，但它最早进入中国是在2018年的时候，而我是2015年得病的，当时临床上并没有太多有效治疗多发性硬化和防复发的药物。

出院前，我的主治医师跟我妈妈说：“现在能用的药都用了，能吃的药也都开了，其他我也无能为力，你家孩子能恢复成什么样就看她自己了。”

彼时我因为认知障碍无忧无虑，但现在回想起来，我想象不出妈妈当时该有多无助。

我的康复和防复发之路，前路一片茫茫。

出院时，我的病情控制住了，但并没有完全康复，复视、走路无力等症状依然存在。

在完全没有系统性康复训练的当时，妈妈开始带着我出去遛弯，虽然她不知道这样做有没有效果，但她坚定地相信锻炼一定能为我带来转机。

在最开始的时候，因为复视症状，我看道路都有两条，非常难受。再加上体力不支，走路不稳，我经常摔跤，每次走一百多米就得休息半个小时，之后才能继续走。每天看上去走了很久，但总步行距离加起来可能都不超过一公里。

每年我都能比前一年多走一点，再多走一点。到近两年，我慢慢地恢复了，现在一天走两、三万步也能坚持下来。

妈妈陪着小时候的我学走路，又陪着生病的我重新开始走路，一直陪着我走过了这七年。

比起身体上的障碍

「心魔」才是我最大的困境

大概在我生病后的第三年，我的复视症状已经消失了，行走能力还没有完全恢复，还需要走一段休息一段。

但在其他人眼中，我行动正常，毫无病色，看上去和正常人无异。

于是在某次聚餐中，妈妈的一位朋友就在饭桌上公然说道：“田田你不是已经康复了吗？又不愿意出去上班，与其在家里啃老，不如赶紧嫁人结婚吧，这样你妈还能早点抱孙子。”

我脾气一向温和，但这位朋友的话每一个字都戳在了我的痛点上。

我拍着桌子站起来吵道：“你怎么知道我的病就好了！哪个医生告诉你我好了的！你凭什么说我病好了！”

然而对方的反应让我非常的无言以对，他说：“你看起来不是挺好的吗？能走能跳，面色红润，说你病没好谁信啊？”

直到那一刻我才发现，多发性硬化这种罕见病在社会上的认知度太低。

多发性硬化带来的疲劳感让我变成了“充电两小时，续航五分钟”的状态，只有通过足够时间的休息才能缓解，除此之外没有任何办法能够改善。

但这样的疲劳感又和中风、肢体残疾等显而易见的疾病不同，不外露、不明显，让我痛苦万分却难以被人理解，人们常常会觉得，这就是娇气，就是不想努力。

我想解释，却无从开口。

除了外人的不理解之外，我在很长一段时间内也无法与自己和解。

从在外打拼自力更生，到一夕生病收入全无，靠妈妈的养老金支撑着我的医药费，巨大的落差让我一蹶不振。

我还记得当初第一次觉得自己是个废物的时候，是妈妈从网上买了一张床。

床送来时只有一块一块的床板，如果请师傅送上楼要加70元。那个时候，我每个月的医药费依旧非常昂贵，妈妈为了省钱，决定自己将床板搬上楼。

当时的我知道自己搬不动床板，但想着把木板从地上搬起来靠着墙壁，能方便妈妈搬上楼。

然而，我努力之后发现——连这点事情我都做不到。

我整个人情绪突然崩溃了，二十多岁的我，明明应该处在人生体力的最巅峰时期，却什么都做不到。

七年不曾复发

我期待着能「打败」多发性硬化

后来，我加入了病友群，群里大多数和我一样，都是年轻女孩。

多发性硬化本就是一个多发于20到40岁的年轻人的疾病，在女性群体中更多见，又被称为“美女病”。我发现，这个世界上也有很多和我一样的年轻人，曾经或者现在处于同样一个不被人理解的尴尬处境中。

和很多患友相比，我是幸运的。

由于看罕见病的医生比罕见病还罕见，有一部分患友被误诊为脑卒中等其他疾病，错过了最佳的治疗期。也有一部分患友饱受复发之苦，神经被反复攻击，最终彻底坏死，造成永久性残疾。

但是也有好消息——目前的治疗方案相较于我生病时已经成熟得多，大多采用急性期以大剂量、短疗程糖皮质激素冲击治疗为主，缓解期则转为注射类或口服类药物的方案，大大减少了激素对人体的伤害。

这些年我也密切关注着治疗多发性硬化的最新药物，针对多发性硬化的特立氟胺2018年在中国上市，2020年被纳入医保目录，帮助了很多患友对抗多发性硬化。

更好的消息是，2022年8月初，一款更便宜的国产仿制药上市了，对于我们这些患友来说，算下来每年自付的药费会便宜两万元。这对每一个患友及患友家庭来说，都很重要。

现在的我已经从消极抑郁的情绪中走了出来，也在积极地寻找新药、新的治疗方案来对抗多发性硬化。

我能走过这七年，也一定能走过下一个七年、下一个七十年。只要我心里有希望，说不定哪天，多发性硬化就能治愈了。

*本文整合自多发性硬化患者兔田田的采访文字稿，文内插图来源于微博@兔田田的小日常

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作为罕见病的一种，全世界有280万人患有多发性硬化症[1]。

罕见病指比较少见的疾病，是一类发病率低、患病率也相对较低的疾病总称。

由于病种繁多，罕见病群体并不罕见，全球有超3亿人被罕见病困扰，在中国，也有大约2000万罕见病患者在挣扎求医[2]。

罕见病大部分由遗传缺陷引起，与我们每个人都息息相关。

但因社会资源有限，罕见病并未真正走入大众视野，如枫糖尿症、马凡氏症、戈谢氏症、苯酮尿症、高雪氏症等疾病，对大多数人来说仍是陌生名词。

甚至，由于发病率低，广大医生对罕见病的认知也普遍不足。

《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，由于超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊，40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上[3]。

再加之罕见病药品研发难度大、周期长，大部分罕见病患者得不到有效治疗，“缺医少药”是他们面临的最大难题。

而确诊时间、用药时间常常直接影响了患者的康复效果及生存质量。

目前，正有多类罕见病正在开展临床试验，所使用的治疗方案往往属于当前最先进的治疗策略之一，代表了当前医学发展的较高水平。

对于亟待治疗的罕见病患友来说，新药的使用或许能给他们带来新的治疗希望。

参考文献

[1]多发性硬化诊断和治疗中国专家共识实践手册. 胡学强

[2]关注罕见病 让爱不罕见. chinanews/sh/2022/02-28/9687554.shtml

[3]在中国，2000万群体想求个确诊，竟然全靠医生个人兴趣. 健识局

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