6号微小染色体缺失(因6号染色体缺失)
你听说过“仿生女孩”吗?
她们不会感到疲倦、饥饿,甚至不会感到疼痛,因此也被称为“钢铁女孩”,因为她们没有危险感。
仿生女孩儿自带机械感~
一般这种角色只会出现在影视剧,或者是仿生机器展览会上,但在英国,却有一个真人版“仿生女孩”,她被认为是世界上唯一一个表现出以上三种特征的人类,被称为“三无人类”。而造成这种特征出现的原因,就在于6号染色体的缺失。
今天咱们就来说说“仿生女孩”奥利维亚·法恩斯沃恩的故事,以及这种病症里藏着的秘密。
真人版“仿生女孩”奥利维亚
奥利维亚的故事2016年,7岁奥利维亚车祸事件引发了世界相关医学机构的关注。根据其母亲Niki Trepak的描述,小奥利维亚曾在路上遭遇车祸,被车拖行了几十米的距离。
当时她跟周围的孩子都在尖叫,追出去后却看见奥利维亚在车停之后像个没事人一样站了起来,走向了她。面对亲人惊讶且担忧的眼神,奥利维亚甚至还表示了疑惑,丝毫没有对之前的危险经历有一丝恐惧或者后怕。
而且按照事件发生的严重程度以及她身上的轮胎痕迹来看,奥利维亚在受到撞击之后应该“身受重伤”才对,但经过医生的检查之后,他们发现她仅仅只受了轻伤。医生将这种原因归结为她在过程中始终保持着轻松的状态,所以并没有骨折。
车祸后奥利维亚心态依旧轻松
而奥利维亚的“零危险感”也让医生感到十分惊奇,随后他们经过检测,发现这个女孩儿其实患有一种极其罕见的染色体疾病,具体表现为6号染色体缺失!
再综合孩子母亲的说辞,奥利维亚从小就不会感到疲倦,有的时候每天只睡2小时,第二天依旧神采奕奕。而且她也不会感到饥饿,Niki Trepak用了很长时间才让她逐渐适应了“正常进食”,这显然不是6号染色体缺失患者的共性病症。
奥利维亚不会感到饥饿
说到这儿,应该有不少人感到非常的羡慕,毕竟“不眠不休”外加不会痛苦,就代表着可以做许多常人无法做的事情。但是,当一个“三无人类”真的有想象中得这么好吗?
显然不是,因为人的身体是无法适应这些“超能力”的。举个例子,无饥饿感不代表不需要吃饭,因为奥利维亚从很早就出现了营养不良的情况,所以不难看出不进食,对于她身体的危害还是非常大的。
营养不良有三重负担
同理,无疲劳感也不代表不需要睡觉,因为奥利维亚依旧是“肉体凡胎”,如果她长期不睡觉的话,身体的各项机能都会出现问题。在这种情况下,医生不得不让她服用安眠药,来强迫其进入睡眠。
这样看来,这个英国女孩儿并不像大家想的那样,因为6号染色体的缺失就直接成为了“神”。那么,6号染色体的缺失为什么会引发这种情况呢?
6号染色体的缺失
6号染色体的秘密人的细胞有23对染色体,其中22对都是常染色体,这些染色体对于人体的各种机能有着不同的影响,因此它们一直都是科学家关注的对象。
奥利维亚之所以能成为“三无人类”,就是因为其染色体出现了异常,医生称之为“6号染色体缺失综合征”。根据统计来看,全球15000例染色体病当中,只有100例属于6号染色体缺失。
奥利维亚不是唯一缺失6号染色体的患者
而且上文也说过,并不是所有的6号染色体缺失综合征,都会让患者变得和奥利维亚一样,其出现的病症和特征还是有着较大差异的。从目前的研究来看,奥利维亚是唯一一个因为6号染色体缺失,变成“三无人类”的患者,所以她非常的特殊。
那么,6号染色体到底掌管着怎样的功能呢?
这还得从人们对染色体的基因测序说起。
1999年,从事人类基因组计划研究的科学家宣布,已经完成人类第22号染色体的基因测序,这是人类首次实现对某一染色体的完整测序,也打开了染色体探索的大门。
22号染色体的基因测序
在这些年间,人们不断深入,破译了多条染色体的密码,而6号染色体算得上是迄今为止科学家破译的包含基因最多的染色体之一。
资料显示研究人员对人类的6号染色体超过1.66亿个碱基对进行测序和分析之后,发现了有2190个基因结构,其中1557个位功能基因,约占人类基因总数的6%。此外,其中约130个基因可以导致人出现某些疾病。
6号染色体上的基因有很多
根据目前对6号染色体的探查来看,一旦它出现异常,就会导致人患上遗传性血色素沉着病、帕金森、癫痫、精神分裂等多种疾病。此外,不少研究者指出,6号染色体当中包含了一组相当重要的基因,简称MHC。
人体当中的MHC也叫做人类白细胞抗原,它的主要功能就是提升人体的免疫力,帮机体防御外界病毒和细菌的入侵,对人来说非常重要。
因此,奥利维亚缺失6号染色体的情况,虽然不会使她感觉到疼痛,却也让其身体的免疫力下降了很多,无形中又增加了“感染疾病”的风险。
MHC主要功能是提升人体免疫力
因此6号染色体对于我们来说还是非常重要的,它的异常或者缺失对于人们来说都不是件好事。不过好在染色体病发生的概率还是比较低的,所以像奥利维亚这种依旧属于罕见的特殊人群。
那么,除了6号染色体以外,其他染色体的异常是否也会引发特殊疾病呢?染色体到底是多了好还是少了好?
染色体究竟是多好还是少好?
染色体多了或少了都不行通过这个英国女孩儿的特殊情况,使大家认识到了染色体缺失会带来一些身体重要机能的丧失,而这种丧失对于我们来说是很危险的。那么,如果染色体多出一些,是否能让我们的身体具备某些普通人不具备的功能呢?
事实上,染色体多了或者少了都不好,它最好的情况就是维持正常的数量。多一条染色体非但不能让我们拥有一种新的能力,反而会让我们的机体发育和智力等受到严重的影响。
比如说大家都很熟悉的21三体综合征,这就是因为21号染色体异常引发的疾病。一般来说,正常人的21号染色体只有两条,可是唐氏综合征的患者都有三条。在这种情况下,不仅他们的外表变得十分奇怪,就连身体发育状况和智力等都受到了严重影响。
21三体综合征患者
除此之外,18号染色体的多余也会引发一些特殊的病症,比如骨骼异常、先天性心脏病和认知障碍等等。
总的来说,大多数患有染色体病的人都生存得十分艰难,这种身体上的缺陷会伴随他们一生。这样来看的话,如今已经十几岁的奥利维亚还算是比较幸运的了,因为其异常被发现得相对早一些,而且她的家庭也在其成长路上给予了她许多的帮助。
奥利维亚的童年其实很幸福
不过,为了确保她能够健康地长大,其父母每周都会带她去体检一次,确保她没有在痛感缺失的情况下“意外受伤”。而且,或许是6号染色体的缺失,使得奥利维亚的精神偶尔会出现一些问题,她非常的暴躁易怒,常常有一些暴力行为。
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