横纹肌肉瘤的危害有哪些（你所不知道的横纹肌肉瘤）

本次课程，来自中国骨科菁英会骨肿瘤专业会员、中国医学科学院肿瘤医院的许宋锋医生，向大家分享的课程题目是“你所不知道的横纹肌肉瘤”。

本期嘉宾

许宋锋

中国骨科菁英会骨肿瘤专业会员

中国医学科学院肿瘤医院

你所不知道的横纹肌肉瘤00:0005:32

学习笔记

01 什么是横纹肌肉瘤？

横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS）是一种具有骨骼肌分化倾向的原始间叶性恶性肿瘤。

大概占所有软组织肉瘤的2-5%，常见于儿童和青少年，少见于成人。美国15岁以下儿童的发病率为4.6/10万，45岁以上的中老年则较为罕见。男性略多，男/女为1.2-1.3。

02 横纹肌肉瘤分型的变化

横纹肌肉肉瘤分型

2020年版的WHO分类将横纹肌肉瘤分为4型：

• 胚胎性
• 腺泡状
• 多形性
• 梭形细胞性横纹肌肉瘤（embryonal, alveolar, pleomorphic, and spindle cell/sclerosing）

梭形细胞性横纹肌肉瘤分型

• 先天性梭形细胞横纹肌肉瘤伴VGLL2/NCOA2/CITED2重排
• MYOD1-突变梭形细胞性/硬化性横纹肌肉瘤
• 骨内梭形细胞性横纹肌肉瘤（伴TFCP2/NCOA2重排）

上述三种亚型的梭形细胞性横纹肌肉瘤，它们的形态、临床行为和潜在的分子改变差异很大。

先天性梭形细胞横纹肌肉瘤伴VGLL2/NCOA2/CITED2重排的患者的预后较好，MYOD1-突变梭形细胞性/硬化性横纹肌肉瘤的患者的临床进展较快，骨内梭形细胞性横纹肌肉瘤（伴TFCP2/NCOA2重排）显示上皮样细胞呈片状或束状排列的区域。

胚胎性横纹肉瘤分型

• 梭形细胞
• 葡萄状
• 间变性

腺泡状&多形性横纹肌肉瘤

腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）较常见，约占31%，仅次于胚胎性横纹肌肉瘤。多形性横纹肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma，PRMS）较少见，占5%以下。

03 好发部位有哪些？

3大好发部位

• 头颈部（44%）
• 躯干（包括泌尿生殖道，41.4%）
• 四肢（14.6%）

具体发生部位及症状

#头颈部

头颈部的最常见于脑膜旁，其次为眼眶，表现为眼眶内上方生长迅速的无痛性肿块，可引起眼球突出、偏位、视力模糊和复视等症状。

#躯干（泌尿生殖道）

泌尿生殖道的主要位于睾丸旁，好发于青少年，表现为单侧生长的无痛性肿块，可累及精索和附睾，腹膜后和主动脉旁淋巴结也常受累。

#四肢

四肢的主要位于前臂、手和足。除上述之外，少数横纹肌肉瘤还可发生于胆管、纵膈、心脏、肺、肝、肾、皮肤和骨等处。

04 影像表现有何特点？

横纹肌肉瘤影像学表现缺乏特异性。

MRI检查时，T1WI表现为和软组织等信号或接近等信号，T2WI表现为高信号，如有坏死表现为更高信号区，如有出血，在T1WI、T2WI上均表现为高信号，增强后有强化表现。

男，65岁，左大腿横纹肌肉瘤，侵及左股骨

05 如何确诊？

诊断主要依据组织学表现和免疫组化检查。

胚胎性（葡萄簇状）横纹肌肉瘤，HE ×200，desmin（ ），Myogenin（ ）

腺泡状横纹肌肉瘤，HE×100，Desmin（ ），Myogenin（ ）

多形性横纹肌肉瘤，HE×200，Desmin（ ），MyoD1（ ）

06 如何治疗？

治疗

手术 放疗、化疗等综合治疗。

晚期：局部广泛切除 放疗、化疗等手段。

放疗

• 单纯放疗只适用于不可手术的或拒绝手术治疗，可以使部分肉瘤略有缩小或暂时性控制其发展，只作为姑息治疗的手段；
• 术前放疗一般照射4500cGy，放疗结束后3周左右手术；
• 术后放疗一般于手术后3~4周开始，达到5000cGy。

化疗

VAC方案、加用ADM的VAC、以ADM和DTIC为主的AD方案（ADM DTIC）和CVAD方案（CTX VCR ADM DTIC）等，新近则有DDP、VP-16、IFO和Melphalan等。

儿童无转移RMS（中或高风险）的标准化疗方案包括长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺（VAC）。

长春新碱、阿霉素、环磷酰胺交替使用异环磷酰胺和依托泊苷（VAC-IE）对中度风险RMS有效。

目前，没有成人RMS标准化疗方案离开，可以使用长春新碱和放线菌素D（有或无环磷酰胺），长春新碱、阿霉素和环磷酰胺（单独或交替使用异环磷酰胺、依托泊苷），长春新碱、阿霉素和异环磷酰胺。对中枢神经系统或软脑膜受累的患者，放疗无效时，可以考虑大剂量甲氨喋呤。

作者结语

本次菁讲课程，针对较少见的横纹肌肉瘤，从定义、分型变化、流行病学特征，到影像、病理和治疗，进行了提纲携领的阐述，有助于临床医生对该病的更深入认识及临床诊治。

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