出生缺陷预防小知识（专家提醒要重视出生缺陷）

预防出生缺陷，给宝宝无“陷”的爱

专家提醒：高龄产妇增加，要重视出生缺陷“三级预防”措施，符合条件的夫妇可参加筛查活动

制图/王斌

长沙晚报全媒体记者 杨云龙 通讯员 郭娟

助力出生缺陷早预防，“湖南省携带者筛查临床应用网络与转诊模式探索”项目已经启动。即日起至2023年6月，备孕的正常夫妇、早孕期(≤13 6周)的正常夫妇均可参加湖南省扩展性携带者筛查活动。

什么是出生缺陷?哪些因素导致的?如何预防出生缺陷?近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任彭莹博士提醒，一定要重视出生缺陷“三级预防”措施，提早筛查出生缺陷，特别是高龄的二孩、三孩妈妈或有反复流产史、家族遗传病史等人群。

符合条件的夫妇可参加这项筛查活动

小明(化名)是个出生5个月的宝宝。在他3个月的时候，妈妈发现小明吃奶总是需要很长时间，吃得不多还很费劲，经常呛咳，反复呼吸道感染，浑身软软的、抬不起头。妈妈焦虑地抱着小明来到湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊。经过一系列医学检查，肌电图提示其神经源性损害，临床诊断考虑为“脊髓性肌萎缩症”。这是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，是一种常染色体单基因遗传病，呈隐性遗传模式，我国发病率为1/6000至1/10000。

据了解，大多数单基因隐性遗传病可致死、致畸或致残，大部分缺乏有效的治疗方法，给家庭和社会带来沉重的负担。目前明确的单基因病已超过8000种，综合发病率约为1/100，远高于我国唐氏综合征的发病率(1/600至1/800)。在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和生育指导，可从源头上阻断单基因病的发生。

彭莹介绍，为了助力出生缺陷早预防，“湖南省携带者筛查临床应用网络与转诊模式探索”项目于今年9月正式启动，至2023年6月，备孕的正常夫妇、早孕期(≤13 6周)的正常夫妇，均可参加湖南省扩展性携带者筛查活动，直接到省、市妇幼保健院医学遗传科进行详细咨询，通过采集2毫升外周血，检测夫妻双方是否携带有致病基因变异，从而降低夫妻生育遗传病患儿的风险。

预防性筛查成为减少出生缺陷的重要手段

笑笑(化名)今年6岁，近日，妈妈刘女士带着她又来到湖南省妇幼保健院检查。“这是我第一个孩子，出生时没发现有任何的异常，就是在做新生儿疾病筛查时发现她有一个指标不正常。” 通过基因检测，刘女士被告知，孩子患了一种叫苯丙酮尿症的氨基酸代谢病，这是一种先天性的遗传代谢病。因为基因的突变导致不能代谢苯丙氨酸，这一类孩子不能正常食用高蛋白的食物，比如鸡、鸭、鱼、肉、蛋和豆制品、坚果等。这些食物一旦摄入，会导致体内的苯丙氨酸大量积蓄，导致脑损伤。目前，通过针对性的治疗，笑笑的病情得到了有效控制，“除了平时饮食上要注意，吃特制的大米等食物外，身体没什么其他异常。” 刘女士说。

有这么一群宝宝，他们或因为染色体数目异常变成了“唐氏宝宝”，或因为遗传基因导致耳聋、癫痫、智力发育迟缓……这不仅对他们的生命健康和生活质量造成了严重的影响，还给家庭和社会带来了巨大的负担。这一切，都是因为他们的父母忽略了一件事——出生缺陷的预防。

彭莹介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。常见的出生缺陷有无脑畸形、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂、生殖器畸形、遗传代谢病等。

据统计，2021年湖南省监测医院出生缺陷发生率相比2012年下降了20.04%。2012年至2022年，我省出生缺陷防治成效明显，如神经管缺陷、马蹄内翻足等部分重大出生缺陷发生率均呈下降趋势。

彭莹表示，随着“三孩时代”来临、高龄产妇增加、环境和生活方式的改变，未来出生缺陷所构成的医疗和社会负担将不断加大，预防性筛查成为减少出生缺陷的重要手段。

出生缺陷可防可控 一定要重视“三级预防”

目前认为，导致出生缺陷的成因包括三大类：一是遗传因素，占全部出生缺陷的25%;二是环境因素，占全部出生缺陷的10%;三是遗传和环境因素共同作用的结果，占全部出生缺陷的60%至65%。

可以避免出生缺陷的发生吗?彭莹表示，出生缺陷是可防可控的，世界卫生组织明确提出预防出生缺陷要采取“三级预防”措施：一级预防，孕前及孕早期阶段综合干预，包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等;二级预防，孕期筛查和产前诊断;三级预防，对新生儿疾病的早期筛查。三级预防互相补充，筑起一道坚实的出生缺陷防护屏障。

具体来说，就是在婚前，要避免近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险;准备结婚的男女双方，应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

在孕前，要养成健康生活方式并科学备孕，计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查，有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇，应当到医疗机构接受针对性的咨询指导;若计划怀孕的妇女患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕;备孕妇女还应当从孕前3个月开始，每天服用0.4毫克叶酸，或含0.4毫克叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

特别在孕期，要合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长，并增强自我保护意识，避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线，不宜密切接触猫、狗等动物;孕期还应谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药;整个孕期应当至少接受5次产前检查，孕早期接受唐氏综合征产前筛查，孕中期接受超声产前筛查，有异常情况应当积极接受医生指导，并进行产前诊断。

宝宝出生后，也要及时接受遗传代谢病、先天性心脏病等相关疾病筛查，促进先天性疾病的早发现、早诊断、早治疗。

来源 长沙晚报