人类早衰症的病因是基因突变吗（袖珍人是基因突变）

(健康时报记者 李超然)“个子矮未必是基因突变，可能不仅有身高上的烦恼。”8月31日，由北京协和医院内分泌科垂体性腺组、北京协和医学院培训中心主办，宜昌市第一人民医院协办的“第三届北京协和下丘脑—垂体—性腺疾病高峰论坛”在宜昌举办，北京协和医院内分泌科伍学焱教授指出，从生长到发育再到生育，“袖珍人”的治疗应是完整的“三部曲”。

北京协和医院内分泌科伍学焱教授

矮小症可能是垂体受到损伤

“个子矮小的‘袖珍人’是无药可治的罕见病?实则不然。”伍学焱教授指出，过去曾认为与生俱来的生长发育异常是基因突变导致，后来经大量临床研究发现，因基因变异导致的垂体发育异常只是极少数，约98%的患者则是因为垂体的机械性损伤。

“正常情况下，胎儿娩出时是头部先出，但是如果是臀围产、足先露等，由于头部最大，在把胎儿拉出产道的时候就会对垂体柄造成损伤”，伍学焱教授介绍了“垂体柄阻断综合征(PSIS)”的概念，即垂体柄阻断后，下丘脑与垂体的“桥梁”断开，下丘脑分泌的促垂体激素不能传输到垂体，垂体便会进入休眠状态，表现出功能不全，进而导致生长激素、促性腺激素等分泌不足，因此PSIS患者表现出身材矮小、发育迟缓、第二性征不发育，不孕不育等问题。

GnRH治疗唤醒“沉睡”的垂体

“过去，解决患者性腺功能低下的方法主要有两种，最简单的是补充性激素，能促进性征发育却无法解决生殖问题，第二种通过补充促性腺激素，促进睾丸或卵泡发育，产生相应的性激素，进而恢复正常的生育功能”，伍学焱教授指出，北京协和医院内分泌科垂体性腺学组则率先发现了第三种解决方法：促性腺激素释放激素(GnRH)泵治疗法。

“如果是由下丘脑问题引发的不孕不育，可以直接补充垂体激素，但补充下丘脑激素(GnRH)，用泵和仪器代替人的下丘脑，是最生理的治疗”，伍学焱教授提出，与直接注射促性腺激素相比，GnRH泵治疗法效率更高，患者依从性更强。

以生精为例，通过注射促性腺激素治疗1~1.5年左右，患者才能产生精子，而带泵治疗只需3~4个月便达到同样效果。促性腺激素需要长期不间断的肌肉注射，导致许多患者依从性差，容易在治疗过程中放弃，带泵治疗尽管费用更高，但可以大大节省时间。

成年后不再需要生长激素?错！

会议现场，一位参会嘉宾提出了许多矮小症患者家长关注的问题：“生长激素治疗要坚持到什么时候?是否到了限定身高或年龄就可以停止注射?”

“生长激素是伴随人体终生的一类激素，治疗也应该是伴随终生的。”伍学焱教授总结，生长激素作为人体的“幕后英雄”，在青少年时期的主要作用是促进长高，成年后，生长激素则会维持在稳定的低水平，在人体代谢、器官生长和抗衰老等方面发挥着重要作用。

“不过，成年人的生长激素治疗与儿童不同，儿童的生长激素剂量是按照体重，成年人则是按性别进行个体化补充。除了极少数能够自行恢复生长激素分泌的特殊病例，绝大多数PSIS患者的生长激素治疗要持续一生。”伍学焱教授特别指出了一个病例，一位患有垂体前叶功能减退的患者在成年后便停止了生长激素治疗，后来患有严重肝硬化，医生建议做肝移植，但经过生长激素治疗后，患者病情缓解，逐渐恢复到正常人水平。

伍学焱教授指出，中止GH治疗是该患者成年后罹患肝肺综合征的原因，这个罕见的特殊病例也为医学界提了一个醒：不可忽视生长激素对成年人的作用。