小孩子天生脸色青白（孩子天生花旦脸）

那是一个平常的日子，厦门大学附属第一医院儿科连群主任正在进行例行查房当她带着年轻医生去查房，穿过走廊时，看到检查室里正在做检查的晖晖（化名）晖晖有着一双漂亮的眼睛，外眼睑像画过眼线一样，我来为大家讲解一下关于小孩子天生脸色青白?跟着小编一起来看一看吧!

小孩子天生脸色青白

那是一个平常的日子，厦门大学附属第一医院儿科连群主任正在进行例行查房。当她带着年轻医生去查房，穿过走廊时，看到检查室里正在做检查的晖晖（化名）。晖晖有着一双漂亮的眼睛，外眼睑像画过眼线一样。

“面容有些特殊。”连群主任心里略一沉吟，禁不住多看了几眼。查完房后，她找到晖晖，发现晖晖除了外眼睑像画过眼线一样外，眉毛外1/3比较稀疏，一双招风耳，腭弓很高，手指长着厚厚的脂肪垫。

细细询问

“揪出”罕见病

连群主任详细询问病史后，发现晖晖的生长发育较一般孩子迟缓。两岁时，晖晖父母带他检查发现，晖晖IQ仅52，3岁时还不能自行行走，需要家人协助。即使是现在，他走路时还是不稳，左右摇晃。2008年，晖晖还被发现患有先天性心脏病房间隔缺损，每年进行随访。2021年，缺损加大，出现了三尖瓣反流，于是就进行了手术治疗。

不仅如此，晖晖还具有矮小症。他现在13岁，按遗传身高来说，原本应该长到接近160厘米，而实际上仅144厘米。“两年前出现发育迟缓，身高年增长仅1-2厘米。”

连群主任还了解到，一开始晖晖是就读于普通小学，但因智力低下、沟通等问题，无法跟上学习，无奈之下，就转到特殊学校上学。“可能是Kabuki综合征。”连群主任很快就给出了初步的诊断。“这是什么疾病？”晖晖的父母亲一时难以理解。

Kabuki综合征又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为身材矮小、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及智力低下，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似故命名。而接下来的基因检测也证实了连群主任的判断。晖晖染色体上KMT2D基因发生突变，形成了歌舞伎面谱综合征。

什么是

歌舞伎面谱综合征？

在一张像勾画了眉眼的天生花旦脸下，其实藏着一种罕见的儿童疾病。这些孩子们的脸部特征特殊，眼睛像画了眼线似的，看起来就像日本的传统歌舞伎。

当然，他们还有其它的特殊面容，长睑裂伴下眼睑外侧外翻，上睑下垂，弓形粗眉伴眉外侧1/3稀疏，鼻小柱短鼻尖扁平或鼻中隔较短，突出的大耳或杯状耳，牙列稀疏或牙发育不全，薄上唇厚下唇。

不仅如此，除特殊面容外，还有很多其它临床特征，比如出生后生长迟缓，通常在1岁内发生，随年龄增长而愈加显著；皮纹多皱褶，手部尺侧箕形纹增多，持续存在胎儿指尖垫，第4、5指单一横纹，断掌，指纹三角的c或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等；颌面部骨发育畸形(腭裂)，第4、5掌骨短而导致的第5手指短且向内弯曲，中指骨短，短指畸形，肋骨异常，关节活动过度可见于50%-75%的患者，脊柱侧弯/后凸与脊椎畸形（半椎体、椎体矢状裂、蝴蝶椎)相关；患儿的平均智商是52，重度智力低下并不常见。

无特效药

应做好产前检测

连群主任说，Kabuki综合征主要由染色体上基因发生突变形成，孕妇在怀孕6-9周时吃错药物、食物或感染了病毒也可能导致胎儿患上该种疾病。不少患者家长带着孩子四处求医，但遗憾的是，目前歌舞伎面谱综合征治疗并无特效药，主要是针对并发症进行治疗，以延长患者寿命为主。

医生提醒，对于基因遗传类疾病，预防的有效手段是做好产前检测，从而减少中招的机率。

来源：海峡导报