1岁儿童罕见病（1岁男孩患上罕见疾病感知不到疼痛）

武汉的天依旧湿冷，连绵不绝的雨天让人的心情也变得潮湿起来。这些日子，对于谢勇夫妇来说，比一般人更难熬。

他们1岁的孩子得了世界罕见疾病，先天性无痛无汗症，全球仅200余例。

由于感知不到疼痛，孩子经常将自己的十指咬得鲜血淋漓。

由于无法排汗，孩子从出生之日起便处于42℃高烧状态。

是命运捉弄了这一家，还是疾病捉弄了人类？

可怜的孩子徘徊在死神边缘。

壹

才1岁的孩子呀

却得了世界性罕见病

这个有着阳光笑容的小孩，叫梵梵，1岁5个月大，湖北十堰人。去年12月31日，经温州市中心医院诊断，梵梵患上了一种世界罕见的疾病——无痛无汗症。

也许有人会问，感觉不到疼痛，那不是很好吗？

武汉同济医院疼痛科张咸伟教授介绍，疼痛虽然是一种不良体验，但人们正因为疼痛才有了畏惧感，去主动远离危险的事物。假设一个人感知不到疼痛，他就意识不到危险的存在，容易受到意外伤害，甚至有可能去做一些伤害自己的事情。

的确是这样，因为感知不到疼痛，梵梵会出现“自残”行为。孩子6个月时萌出乳牙，接着很快啃秃了自己的10个手指，如今下排6颗乳牙咬掉了5颗，连舌头都磨掉了一半。

除此之外，从出生之日起，他始终处于“高烧”状态，体温几乎没下过38.5℃。出生一个月，孩子因42℃高烧住进医院，治疗一个月勉强将体温控制到正常水平，出院后半个月便再次“报到”。

害怕梵梵再做出什么可怕的事情，妈妈刘小云产后再没出去工作，寸步不离地守在孩子身边。

贰

病情险象环生

体温一度“爆表”，危急！

1月25日，梵梵因肺炎出现42℃高烧，经过两个多小时的抢救转危为安。

2月3日晚，这一幕再次上演，孩子入院便被下达病危通知书。

待他病情稍微稳定一点，小两口便听从医生的建议，将孩子转往上级医院救治。到达十堰太和医院的时候，梵梵的体温已经高到测不出来，在重症监护室救治了5天后才开始缓慢下降。

爸爸谢勇回忆，梵梵从出生到现在，全身没有流过一滴汗，夏天穿内裤都嫌热，开空调又很容易感冒，只能通过不断冲凉来给身体降温。

在十堰太和医院的时候，医生告诉谢勇，一般孩子体温超过38.5℃身体就会受不了，好在梵梵长期以来身体机能已经适应了这种高热状态，才侥幸扛过了这一关。

叁

“只要还有一口气，我们就不会放弃”

一年多以来，谢勇夫妻俩四处求医，希望能治愈孩子的疾病，结果却是一次又一次的打击，但只要没出现致命的高烧，梵梵看上去就和健康的孩子无异，又让小两口看到满满的希望。“只要孩子还有一口气在，我们就绝不会放弃”。

日前，谢勇夫妇来到武汉同济医院麻醉科疼痛门诊咸伟教授的诊室，希望为孩子赢得一线生机。

“无痛无汗症由基因缺陷导致，表现为痛觉缺失、全身无汗”。武汉同济医院麻醉科张咸伟教授介绍，作为一种极其罕见的遗传病，无汗无痛症虽在全球各地都有病例被报道，但具体发病率和发病人数难以准确评估。在中国，数十年间报道过的无痛无汗症患者约有60多例，加上自己研究团队多年来跟踪随访过的43位患者，总数超过100例。

他透露，早期由于该病未被很好的认识，无痛无汗症患者很容易早夭。随着医疗与经济条件的改善，患者得到有效的救治和精心的呵护，多数孩子可以顺利长大。在他们随访的患者中，最大的患者已25岁。

在患儿婴幼儿时期，面临最凶险的问题是反复高热，这种情况使用退烧药无效，只能物理降温。根据2005年以色列学者的报告，高热是3岁内患儿最主要的死亡原因，死亡率约22%。如今随着医疗技术的进步，这一数字明显下降，同济医院近十年接诊的患者中，仅4名患儿因高热死亡。

其次，像梵梵这种“自残”行为，会从婴幼儿时期延续至少年时期，需要家长特别注意、持续呵护。

在患儿能够行走以后，最需要注意的问题则是骨骼系统发育不良，包括反复的多部位骨折、关节损害、关节脱位和骨髓炎等。在张咸伟教授团队仍然在随访的37位患者中，分别有17位和6位发生过骨折和髋关节脱臼。

此外，无痛无汗症儿童在幼儿期存在不同程度的智力发育迟缓和特征性性格，他们普遍存在学习和社交障碍，好动、情绪反复、易怒，求学与日常生活面临许多问题。因此，患儿父母面临着难以想象的艰辛和挑战。

肆

现实很残酷

希望有光照下来

梵梵此次生病住院前，谢勇在浙江一家包装厂打工，每月5000元工资是一家四口的生活来源。如今元宵节已过，工友们陆续返工，谢勇却无法如期回厂上班。考虑到梵梵的情况离不开人，他打算尽可能在十堰本地找一份工作。

从出生开始，梵梵的治疗费累计花去十几万，由于无痛无汗症无法治愈，后期医疗、护理费用无法预估。夫妻俩曾在“水滴筹”发出求助信息，筹集到8万余元善款，近期梵梵的病情得到湖北省慈善总会的关注，并为其开通了慈善总会“公益宝”的捐款通道。若您愿意伸出援手，可关注“公益宝”微信公号，定向捐助给谢亦梵小朋友，也可以联系孩子的父亲谢勇，电话：15071622270（微信同号）。

与疾病的这次战斗

梵梵一家还要持续许久

在这场战役中

若您愿奉献爱心

将给予他们生活的希望