儿童僵直哭闹（孩子哭闹时肢体强直）

近日，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）小儿神经二科主任杜开先接到了一个患儿妈妈的电话：“杜主任，特别感谢您，我们孩子现在快3岁了，马上都要上幼儿园了，现在孩子特别健康，要是没有您我都不敢想象现在是什么情况……”

这一个电话，把医生的思绪带到了两年前……

2020年10月，冬冬（化名）的妈妈带着冬冬来到了郑大三附院杜开先的诊室，“杜主任，你给俺孩儿看看，冬冬在我们那的医院让康复治疗两个月了，啥效果都没有，并且情绪烦躁，经常哭闹，这孩子才10个月大，到底是怎么了？这样下去我可怎么办呢？......”冬冬妈妈在门诊，一边哭一边哽咽地说道。

医生对冬冬进行了仔细查体，发现孩子全身软、腰部支撑能力差，拿东西时手抖得明显，哭闹时肢体强直。结合孩子有发育倒退的病史，医生建议冬冬住院接受进一步检查。

△杜开先在给患儿进行检查（资料图）

冬冬妈妈立马完善住院手续，经过检查发现孩子血液生化、血尿筛查、头颅MRI等都正常，那这是怎么回事呢？

杜开先凭借多年的儿科临床经验，认为冬冬可能是多巴反应性肌张力不全，建议家长查基因验证。

虽然需要等待一些时间，但能确定孩子的病情，家属还是很配合带着孩子去完善了基因检查。果然，结果印证了医生的判断，东东由于是酪氨酸脱氢酶缺乏所致的多巴反应性肌张力不全。

随后，医生为冬冬制定了个性化的治疗方案。没多久，家属就感觉冬冬经常烦躁的情绪明显好转了……

出院后，医生一直和冬冬家长保持联系。现在，冬冬将近3岁了，恢复得和正常孩子一样了。

同样的疾病也发生在当时只有6个月的晨晨（化名）身上，家长感觉晨晨生长发育明显落后于同龄孩子。爸妈带着晨晨，在当地医院做了一大堆检查，也没查出来原因，当地医院只能给予康复治疗，来纠正孩子的发育落后情况。

后来，晨晨还经常出现头后背不受控制的情况，头后仰并且哭闹不止，过1-2分钟才能恢复正常姿势，家长十分担心孩子的健康。

后来，晨晨爸妈在病友的推荐下，2021年2月，他们来到郑大三附院给孩子办理住院，脑电图结果显示发作期没有异常，杜开先结合孩子发育落后、发作性肌张力不全及相关症状，考虑可能为多巴反应性肌张力不全。后来，基因结果又一次表明，晨晨确诊为多巴反应性肌张力不全。

经过系统的治疗，现在晨晨也恢复了正常……

家长可能会疑惑，多巴反应性肌张力不全是个什么病？

多巴反应性肌张力不全，又称Segawa病，以肌张力障碍或步态异常为首发症状，是较为罕见的遗传运动障碍性疾病，好发于儿童或青少年，发病年龄一般在4～8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。

初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常，有时仅表现为走路较晚、易跌倒。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬、运动徐缓、面无表情等。随病情发展，肌张力异常可影响其他肢体、头颈部及身体中轴，甚至出现痉挛性斜颈、扭转痉挛等。

患儿常有肢体震颤、肌强直、Babinske征阳性，主要表现为运动功能受影响，语言和智力影响不大。

家里人都没什么毛病，为什么孩子会得这种遗传病？

因为疾病的遗传方式不同，孩子的父母可能是异常基因的携带者，他们并不发病，但如果父母同时把这种异常的基因传递给下一代，孩子就会发病。此外，孩子基因突变也可能导致这个情况。针对明确的病因，医生会有针对性地提出治疗方案。

多巴反应性肌张力不全能治好吗？

多巴反应性肌张力不全的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏，导致多巴胺合成减少。

尽早治疗对认知发育有保护作用，及早对症治疗和规范的用药后，易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤等症状都会消失。此病的病程呈进行性发展，若不及时治疗，会造成患儿骨骼及生长发育畸形，最终导致生活无法自理。

对于有高风险遗传因素者，预防该种疾病更为重要。预防措施包括：避免近亲结婚、做好遗传咨询、针对携带者进行基因检测、产前诊断等。

早诊断、早治疗、加强护理，对于改善患儿的生活质量有着十分重要的意义。

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文：小儿神经二科 关静 张晓佳

编校：梁 肖

审核：华小亚 史艳香