为什么唐氏综合症都一个模样（什么是唐氏综合症）

唐氏综合征我们都听说过，是小儿染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第六个年头了。

因为怀有唐氏儿的风险会随着孕妈年龄的增加而明显增加，所以为了及时发现高危孕妇进行产前诊断，高龄产妇的孕妈可以通过唐氏筛查来检查。

那么什么是唐氏综合征呢？唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。

患者一般常见症状为：身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

那么除了高龄妊娠的孕妈外，还有哪一类的孕妇会出现唐氏综合征的宝宝呢？

1.怀孕前期感冒发烧

如果在怀孕前期，孕妈就出现持续的高烧不退，一般医生会建议产妇停止妊娠，因为孕前发热会引起不光对母体造成伤害，此时治疗所感染的药物也会在胎儿形成的特定时期，使某些染色体产生不良的左右，进而导致胎儿出生时有缺陷。

2.生活环境的影响

在怀孕过程中，孕妈所接触的化学物质也会导致胎儿缺陷的反生。像孕期使用含笨化学物质的化妆品、家里装修、染头发等，研究证实在孕期接触笨化学物质时，会使染色体畸变率增加，从而导致胎儿出生的缺陷。而化妆品、染发用品中所含有的有毒化学成分，相信很多孕妈都知道，一旦摄入这些，其中含有的毒素都会通过头发、脸部细胞等进入血液循环中，会导致神经系统发育的风险，进而会危害到胎儿。所以在孕期的妈妈，千万不要涉及这类有害的物质。

3.叶酸补充不足

孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。妇女孕早期补充叶酸，增加血浆中叶酸的浓度，维持染色体的稳定性，可降低唐氏综合征的发病率。

4.多次人工流产

有研究发现多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合征发生的危险因素。虽然人流手术只伤及子宫内膜功能层，但反复刮宫很容易损伤子宫内膜基底层，并影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床。多次流产导致唐氏综合征也与多次怀孕导致的卵巢功能和卵细胞质量下降有关。无论是负压吸宫还是药物流产，都会破坏妇女自身防御屏障和子宫内膜，对生殖系统及其功能产生潜在的损害。

为了更好的预防，所以孕妈在孕前期最好做唐氏筛查。其实也可以根据自身的原因来选择做不做，医生也会根据孕妇的身体情况、和年龄来判断需不需要做，如果是35岁以上的孕妈，要由医生来决定。

那么什么是唐氏筛查呢？是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿 患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、 绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查什么时候做合适呢？

在女性怀孕时，都会有不定期的产检，不仅可以有效的知道孕妇的身体情况，还能更好的去了解腹中胎儿的发育情况。一般在进入孕后期时，就可以进行唐氏筛查了。如果早期就发现的话，可以更好的防御纠正宝宝的身体发育，是宝宝出生跟正常人一样。

最好在怀孕16~18周做最好，最迟也是在20周内。可以自行选择，35以内的孕妈可以选择做也可以选择不做，35岁以上的孕妈就要询问下医生的意见了。

以上就是唐氏综合征的基本介绍，希望所有的孕妈在孕期内都要重视起来，任何影响到宝宝生长发育的事情都不要做。元宝妈希望所有的孕妈在生产前顺顺利利的，得到一个健康聪明的宝宝。