儿童身体长透明瘤子(13岁女孩内脏全长反了)

近日

一名13岁的女孩因为长期咳嗽不愈

在福建一儿童医院就诊

结果,医生检查发现她是“镜面人”

心、肺、肝、脾、胃肠等

全部内脏的位置呈180度反转

女孩叫玲玲(化名)

她平时很容易咳嗽

还总是觉得很累

特别是上体育课的时候

同学们能绕着小操场跑上5圈

而她勉强跑1圈,就感觉喘不上气

尤其近期

玲玲的咳嗽比平时更频繁了

家人带着她在当地辗转了好几家医院

拍过胸片,也住院挂过瓶

可是咳嗽总是反反复复

找不出根本原因

医生经过系统查体

竟然有了一个惊人的发现:

全内脏反位

什么叫全内脏反位呢?即所谓的“镜面人”,指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈180度反转,是极为少见的人体内脏解剖变异。

儿童身体长透明瘤子(13岁女孩内脏全长反了)(1)

示意图

基于这个重要提示

结合女孩长期咳嗽病史

医生马上考虑到了一种罕见的病:

原发性纤毛不动

果然,通过电镜观察

玲玲呼吸道部分纤毛结构异常

儿童身体长透明瘤子(13岁女孩内脏全长反了)(2)

电镜下异常的纤毛结构

据介绍,正常的呼吸道纤毛会通过不间断地摆动,发挥清除呼吸道黏液及颗粒物的重要作用。如果纤毛结构不正常,就会导致清除无力,呼吸系统就会比正常人更容易感染,而这正是导致玲玲出现反复咳嗽的原因。

考虑到原发性纤毛不动

是一种常染色体隐性遗传病

群体发病率仅为1:15000至1:30000

大概率可以在

女孩的直系亲属身上找到线索

医院安排了玲玲双亲

和弟弟的基因检测

果然在来自父亲的染色体上

找到了相同的致病基因

儿童身体长透明瘤子(13岁女孩内脏全长反了)(3)

来自玲玲父亲的相同致病基因

经过疑难病例讨论

医生确认

玲玲为纤毛运动障碍

合并内脏反位、鼻窦炎

及支气管扩张等多种情况

即Kartagener综合征

经过治疗

玲玲的咳嗽这才慢慢减少了

肺功能检查也有了明显改善

据介绍,尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物,但早期诊断、科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段,能减缓相关并发症的发生,提高生活质量。

新晚报综合福州晚报

来源: 新晚报

,

免责声明:本文仅代表文章作者的个人观点,与本站无关。其原创性、真实性以及文中陈述文字和内容未经本站证实,对本文以及其中全部或者部分内容文字的真实性、完整性和原创性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并自行核实相关内容。文章投诉邮箱:anhduc.ph@yahoo.com

    分享
    投诉
    首页