妇产科产前诊断包括哪些(妇产科普产前诊断门诊)

妇产科产前诊断包括哪些(妇产科普产前诊断门诊)(1)

产前诊断门诊 常见疑惑问答之一

科普

在门诊工作中,时常会被咨询到相关的常见问题,下面就给大家解答一下常见疑惑吧!

妇产科产前诊断包括哪些(妇产科普产前诊断门诊)(2)

1 唐氏单子21三体高风险,孩子一定是唐氏儿吗?不想做羊穿行不行?

答:唐氏一般指的是血清学唐氏,是检查胎儿患唐氏儿或18三体儿的检验方法,用风险值来表示,高于截断值称为高风险,表明胎儿患唐氏儿的风险高,但不一定是唐氏儿,建议进行羊水穿刺查胎儿染色体来确诊。

如果风险值介于截断值和1000之间,称为临界风险,建议通过无创再次评估胎儿染色体异常的风险。

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2 无创单子提示了21三体高风险,不想做羊穿直接引产了行不行?听说无创挺准的。

答:无创DNA是这十年来筛查胎儿染色体异常的新技术,确实是比传统的血清学唐氏检查检测效能要高,准确率要高,但是它还是一种筛查手段,不能替代羊穿的检测手段。

如果无创筛查出胎儿的21三体或是其他染色体异常高风险,一般都建议进行羊穿查胎儿染色体确诊。不进行羊穿而直接引产是非常错误和草率的。

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3 唐氏单子是开放性神经管畸形高风险,也要做羊穿吗?

答:这种表明胎儿患开放性神经管畸形(无脑儿、脊柱裂等)的风险高,建议进一步检查,但不是建议羊穿查胎儿染色体,而是做系统性超声来看胎儿的神经系统发育是否正常。

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4 超声发现胎儿异常,是不是不正常,要引产?

答:超声如果明确了胎儿患的是严重的、致死的、难以生后治疗的、严重疾病,才需要引产。

比如说严重的胎儿心脏病(比如左心严重发育不良、单心室)、多系统多脏器的畸形、致死性软骨发育不良、无脑儿、全前脑畸形、严重的肢体缺如、严重唇腭裂等等。这种临床上虽然有,但是不多见。

临床上常见的是小的、非致死的、预后好的胎儿异常,比如说肾盂积水、侧脑室宽、心脏室间隔缺损、唇裂等等,这种虽然有异常或是暂时性的异常,但是经过医生的详细评估和产前诊断后,如果预测预后良好,生后可以治疗,当然是可以继续妊娠下去的。

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5 以前有过两次胎停育,这次没胎停,是不是需要羊穿来检查胎儿的染色体?

答:如果是夫妻双方任何一方染色体异常导致的胎停,应该建议羊水穿刺检查胎儿染色体。

如果是子宫畸形或是其他疾病比如免疫性疾病导致的胎停,就不一定需要通过羊穿来检查胎儿的染色体,可以通过无创DNA或是唐氏筛查。

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6 我和老公几代人都挺健康的,这个报告是不是错了,我的孩子应该没事吧?

答:染色体病中仅10% 是遗传自父母导致的。90%都是新发病例,也就是说父母亲是健康的,但是形成胎儿的受精卵有了意外情况。

精子或卵子任何一方出现了分裂异常、或是受精后发生异常,都可能导致胎儿发生染色体异常。

一对健康的夫妻是有可能生育染色体异常的胎儿的,夫妻怀孕年龄的越大,精子或卵子的质量就会越下降,胎儿发生染色体异常的概率就会越高。所以建议适龄受孕最好。

北京妇产医院

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