新生唐氏儿是不是断掌(唐氏儿一定断掌吗)

部分的唐氏儿都会出现断掌的症状,但并不是每一个唐氏儿都有断掌,有些唐氏儿是没有断掌纹的。所以说,唐氏儿不一定就是断掌。

新生唐氏儿是不是断掌(唐氏儿一定断掌吗)(1)

怎么判断是否是唐氏儿呢?

新生唐氏儿是不是断掌(唐氏儿一定断掌吗)(2)

一定要做好孕前检查,孕妇年龄愈大,风险率愈高。孕前做染色体检查,孕中期唐筛、羊水穿刺检查,整个妊娠期避免药物、放射性、污染致畸等等。高龄的尤其要注意,已经生过唐氏儿的尤其要注意。

标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。 易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:

1、如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。

2、绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。 唐氏儿的产前诊断 唐氏儿治疗前的产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

具体分析:

1、已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

2、产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在;

3、使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏儿外貌特征:

1、唐氏儿患者一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;

2、拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

3、以前患者寿命很低,患者平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。

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