孕期唐氏筛查让你感到不安了吗（你对唐氏筛查了解多少）

说唐筛，大家都不陌生。随着唐筛的普及，我们都需要有更明确的理解及运用，现将查询部分资料后的认识总结如下，不一定完全精确，希望能与大家讨论学习！

什么人需要做唐筛：

唐氏综合征和神经管缺陷是国家卫生部在全国范围内推荐的产前筛查的两个病种。近年研究表明，80%的21三体患儿其母亲年龄在35岁以下。目前的产前筛查策略是无论孕妇的年龄高低及其是否有异常妊娠史，均应常规进行唐氏综合征和神经管缺陷的血清学筛查，阳性者再做产前诊断，以最大限度的降低出生缺陷率。

虽然唐氏综合征的危险因素随母亲的年龄大于35岁而增加（随着母亲年龄的增高，卵子在减数分裂时发生染色体不分离的可能性越大，容易娩出染色体异常胎儿）但是大部分的唐氏婴儿的母亲年龄小于35岁，而且，70%唐氏婴儿不是因为母亲的年龄所决定。

羊水穿刺时考虑因素为三方面：其一是有足够大的羊水池，穿刺时胎儿比较安全；其二是可以获得足量的易于培养的胎儿脱落细胞，保证染色体的分析（有资料显示进行羊水细胞培养，通常16-17周的羊水，成功率只有90% ,最好的时间是20W左右，成功率最高，98%）；其三，在安全的前提下，能早做诊断便也能早处理，也有助于缓解孕妇的等待焦虑。实际上，现在羊水穿刺都是在B超监测下进行的，对胎儿和大人来说都比较安全的。

其他相关认识：

1.唐筛的普及不是因为它那么高的假阳性率，而是唐氏儿对家庭和社会的负担太严重。而目前还没有一个比现行手段更好的办法来解决这个问题。 话说胎儿畸形不发生在你身上那么就算是二分之一也跟你没关系，但一但发生在你身上，那就是百分之百。

2.试管婴儿需不需要做唐筛：有报道，试管婴儿与自然妊娠相比较，自然组畸形率 2.3%,试管婴儿组2,5%,无统计学差异，故都需要做。但如生殖中心在做试管婴儿时，在前基因诊断时已经做了更准确的荧光原位杂交的检测，其中就包含唐氏筛查的13,18,21,还有X,Y、那就不用再做唐氏筛查了。

3.如上所说，风险值是输入数据软件自动计算生成，而现不少医院还缺乏多胎唐筛的计算软件，如果用单胎的方法及标准就没多大意义了。

4.同一份血清，采用不同的检测方法及不同厂家的试剂，得出的实际定量值均会不同。没有万能的数据库可适用不同的试剂。

5.在10 3周——13 6周（顶臀长大约36——86mm）进行的NT（颈后透明带）检查在筛查唐氏综合征中的作用被提高。

NT增厚在诊断21三体，18三体，13三体中的敏感性约为70% .故18-三体或21三体高风险，需做羊水穿刺或脐血穿刺。

NTD高风险的孕妇，一般就是让她们孕期增加B超的次数，通过超声检查或者磁共振来排查，单纯的NTD高风险做羊水检查的较少。

6.唐氏筛查是概率检查，无论高危还是低危均不能被认为是一定发生还是一定不发生。当然，一定要确定，羊水穿刺染色体检查最为直接准确