肺癌基因检测pcr和ngs（FDA批准首个肺癌EGFR基因突变血液检测方法EGFR）

昨日（6月1日），美国食品和药物管理局（FDA）批准cobas EGFR Mutation Test V2，是基于抗癌药物特罗凯（厄洛替尼）的血液伴随诊断。这是美国第一个批准的，以血液为基础的，可以检测非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变（EGFR）的基因检测。这种突变目前在非小细胞肺癌（NSCLC）中大约占10-20%比例。

肺癌是美国男性和女性癌症死亡的主要原因，虽然男性多见，女性的肺癌死亡人数正在增加。据美国国家癌症研究所（NCI）估计，221200的美国人将被诊断患有肺癌，而158040人将死于这种疾病。非小细胞肺癌是最常见的肺癌类型，这种肺癌可以使患者肿瘤细胞的DNA进入病人的血液，使其能够检测到血液样本中的特定突变。使用血液样本的肿瘤基因检测也被称为“液体活检”。

“液体活检试验的批准，使为患者的医疗保健提供高度个性化成为可能，”Alberto Gutierrez博士说，就职于美国食品药品管理局所设的体外诊断和放射卫生部门担任主管。“液体活检也让医生尽量减少在确定肿瘤患者的肿瘤是否有特异性突变的侵害性诊断的可能。”

用cobas EGFR突变测试V2，在血液检测样本从中选择那些服用特罗凯药物的非小细胞肺癌突变[ 19号外显子缺失或存在的外显子21突变（L858R）]患者。然而，如果在血液中未检测到这些突变，则应进行肿瘤活检，以确定是否存在非小细胞肺癌突变。只要测试提供了阳性结果，它可能会使病危人士或其他无法提供肿瘤标本EGFR检测的患者受益。

通过cobas EGFR突变测试V2血液检测确定纳入临床试验的肿瘤活检证实为外显子19缺失或L858R突变的效果由通过cobas EGFR突变测试V1测定阳性患者的EGFR突变状态来决定。

2004年，FDA批准特罗凯治疗局部晚期或转移性的至少一个化疗失败后的晚期非小细胞肺癌，2013年，FDA批准了由FDA批准的试验检测出有EGFR外显子19缺失或L858R突变转移性非小细胞肺癌的肿瘤患者的一线治疗。特罗凯最常见的不良反应是皮疹、腹泻、厌食、乏力、呼吸困难（呼吸困难）、咳嗽、恶心和呕吐。特罗凯不被建议使用在以铂类为基础的组合化疗和药物没有被用于转移NSCLC其肿瘤有除外显子19缺失或L858R取代突变以外中评价一线治疗。

cobas EGFR突变测试V2是在加利福尼亚市由Roche Molecular Systems 制造的。特罗凯是由Astellas制药公司技术制造，在南圣弗朗西斯科市由Genentech公司分售。

原文检索