男性1号染色体臂内倒位核型（CED是一种常染色体显性遗传性疾病）

导语：Camurati-Engelmann病(CED)或进行性骨干发育不良是一种常染色体显性遗传性疾病，属于颅管型高骨质增生。最初由Cockayne在1920年报道，卡穆拉蒂是1922年第一个提出其遗传性的人。1929年，Engelmann报告了一例肌肉萎缩和明显骨受累的病例。该病是一种由转化生长因子β1基因突变引起的先天性硬化性骨发育不良。这种情况很少见，报告的病例仅超过300例。在受影响的人中，骨骼的形成和转换被改变，导致长骨过度紧张和颅底弥漫性增厚。

一、Camurati-Engelmann病

1、主要影响骨骼的遗传性疾病

Camurati-Engelmann病是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。该病的特点是长骨骨骨干皮质增厚。肥胖是双面对称的，通常开始于股骨和胫骨的骨干，并延伸到腓骨，肱骨，尺骨和桡骨。干骺端也可随疾病发展而受损，但骨骺不受影响。头颅底部会有硬化。该病通常发生在儿童期，并且几乎总是发生在30岁以前。骨骼变厚会导致手臂和腿疼痛，走路时摇摇晃晃，肌肉无力和极度疲劳。病症始于年龄差异很大，但是大多数患者在青春期表现出疼痛或虚弱。全身性症状如贫血，白细胞减少，肝脾肿大等，偶有发生。

2、TGFβ1基因突变

Camurati-Engelmann病是 TGFβ1基因突变引起的常染色体显性遗传。有些病例中，人的基因突变导致了Camurati-Enghermann病，但是他们没有出现任何症状。而在其他案例中，症状出现了，但是没有发现基因突变。这种 TGFβ1导致了Camurati-Engelmann病的基因突变，导致了转化生长因子β-1蛋白的过度活跃。转化生长因子β-1蛋白活性的异常，导致信号增强，导致骨质形成增多。因此，手臂、腿部和头盖骨的骨骼比正常人要厚，这就导致了Camurati-Engelmann病患者经常会出现一些运动和神经问题。

3、卡穆拉蒂-恩格尔曼病的治疗

Camurati-Engelmann病的治疗依赖于很多因素，包括每个人的体征和症状，以及控制病情的严重性的治疗方法可能包括皮质类固醇疗法，用氯沙坦辅助治疗以减少对类固醇的需求，止痛药物和颅骨切除术以降低颅内压和头痛。

血管紧张素 II受体拮抗剂氯沙坦已被报道用于缓解肢体疼痛和增加肌肉力量的许多病例。但是，对于氯沙坦在 CED患者中的有效性和安全性，还需要进一步的研究。在耐受的情况下，锻炼计划也被认为是有益的。CES患者还可能需要进行外科手术。为减轻颅内压，缓解症状，有些人可能需要做颅骨切除术，也就是切除部分颅骨，以减轻大脑压力。鼓膜切开术是一种用来减轻中耳腔内压力的手术，它可以改善由于耳腔内积液引起的传导性听力丧失。

二、Camurati-Engelmann病患者

1、骨密度增高

患有Camurati-Engelmann病的患者骨密度增加，尤其是影响手臂和腿部的长骨(胫骨，股骨，肱骨，尺骨，桡骨)。有些病例还可能影响到头颅和髋骨。骨骼变厚会导致手臂和腿疼痛，走路时摇摇晃晃，肌肉无力和极度疲劳。头颅密度的增加会引起脑内压增高，并可能引起各种神经问题，包括头痛，听力丧失，视力问题，头晕(眩晕)，耳鸣(耳鸣)和面瘫。

2、脊柱异常弯曲

骨骼变厚对肌肉和骨骼系统造成的更大压力会导致脊柱不正常弯曲(脊柱侧弯)，关节畸形(挛缩)，膝内翻，以及扁平足。Camurati-Engelmann病的其它特点包括四肢与高度成比例的异常长度，肌肉和身体脂肪减少，以及青春期延长。重者累及下颌骨、椎骨、胸廓、肩带、腕骨(手、腕)和跗骨(脚、踝)。

三、卡穆拉蒂-恩格尔曼病的诊断

1、Camurati-Enghermann病的诊断

Camurati-Enghermann病的诊断是建立在体检和影像学结果的基础上，并且可以用分子基因检测来证实。目前仅有TGFB1基因与Cammurati-Ngermann病有关联。TGFB1基因突变可在90%左右的患者中被识别并应用于临床。因为临床和放射的变异范围很广，分子分析可以为正确诊断提供更多资源。

由于该病极端的表型变异以及偶尔缺乏外显，遗传咨询成为一个问题，尤其是在产前诊断方面。一位健康的携带者能生下严重的小孩。而另一方面，父母的情绪紧张并不一定意味着孩子生病的消极过程。患有最严重疾病的人，由于他们总是痛苦不堪，而且很可能卧床不起，所以要保持正常的生活方式是非常困难的。

2、典型的临床及放射学表现

Camurati-Engelmann病有典型的临床和放射学表现，减少了广泛鉴别诊断的需要。这些疾病包括颅骨干骺端发育不良，常染色体显性骨质硬化，青少年帕吉特氏病，骨质疏松症，骨质疏松症 Ghosal血管干骺端发育不良， Worth型常染色体显性骨质硬化，硬化症和全身皮质肥大。

CES患者可能需要定期进行血压，血液检测，神经检查，听力评估，视力检查，骨密度扫描或其他监测。CES患儿应接受常规生长监测，包括接受手术的患儿在内的颅骨累及患儿应继续监测颅内压升高的体征和症状。

结语：x光显示长骨轴对称，进行性增大，畸形以及骨干发育不良。贫血、白细胞减少(白细胞水平低)、红细胞沉降增加以及肝脾肿大常与此相关。虽然病人第一次出现症状时的年龄差别很大，但是，大多数人在青春期都会感到疼痛或虚弱。