揭开唐氏综合征的神秘面纱（世界唐氏综合征日）

“唐氏综合征”是一种发病率较高的遗传性疾病，为了提高公众对唐氏综合征的认识,对唐氏患儿的关爱，联合国大会在2011年决定将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，取意21和三体。

什么是“唐氏综合征”？

唐氏综合征（DownSyndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。我们常说的“唐筛”指的就是“唐氏综合征”筛查。

唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，其发病率大约为1/600～1/800。即使夫妻双方染色体检查都正常，仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。

“唐氏儿”的临床表现

唐氏综合征患者临床表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常有多系统并发症，生活不能完全自理，给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。到目前为止，唐氏综合征仍没有有效的治愈方式，治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症：如先天性心脏病、听力损害等。

“唐氏”名人佟星和舟舟

“唐氏综合征”患儿的外貌特征

“唐氏综合征”患儿不仅表现为智力发育落后，还有其他表现：

外观畸形特征

唐氏综合征独特的外观畸形特征主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，头部扁平，脖子短，头发细软而少，舌胖，常伸出口外，流涎多。这些特征通常在出生后不久就被认出。

精神发育迟滞

认知损害几乎在每一个“唐氏综合征”患儿都有表现，但损害程度可能差别很大。大多数是轻度到中度智力障碍，但有些为严重受损。另外，“唐氏儿”的行为和精神疾病比正常儿童更常见。

心脏疾病

40%-50%的患儿在出生时有心脏问题，其中一半很严重，需要手术治疗。膜周部室间隔缺损最常见，其次是动脉导管未闭和房间隔缺损。

胃肠道畸形

“唐氏儿”发生消化道畸形的风险增加，如十二指肠闭锁或狭窄、肛门闭锁以及伴气管食管瘘的食管闭锁。

生长发育

生长发育延迟，6-30月龄能独立坐，1-4岁能走，1-3岁说话，接受排便训练的时间为3-7岁，平均智商在儿童和青少年为45-48，最高可达70。

血液病

累及红细胞、白细胞和血小板的血液学异常在“唐氏儿”中常见，包括红细胞增多症、大红细胞症、白细胞减少症、血小板增多症和白血病等。

眼部问题和听力损失

“唐氏儿”眼科疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加。如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障以及圆锥；

听力损失也常见，中耳炎是一种常见问题。

内分泌疾病

“唐氏儿”的内分泌异常包括甲状腺功能不全与1型糖尿病。

泌尿系统异常、关节病、肺部疾病、皮肤病

“唐氏儿”泌尿系统畸形率增加，还可见到关节病、肺部疾病和良性皮肤疾病。

生殖问题

唐氏综合征女性有生育能力并可能怀孕；

唐氏综合征男性生育能力极差，几乎不能生育。

寰枢椎不稳

唐氏综合征个体发生寰枢椎不稳(AAI)的风险增加，定义为寰椎(C1)和枢椎(C2)关节移动性过度，然而颈椎半脱位引起的脊髓压迫并不常见。

免疫缺陷

唐氏综合征与若干免疫损害相关，这些免疫损害被认为与对感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的易感性增加有关。

如何预防“唐氏综合征”？

随着科学技术的发展，如今已有多种方法可用于筛查和诊断“唐氏综合征”，如染色体核型分析，基因芯片和无创产前筛查等。通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生，是我国出生缺陷防控三级体系中的重要手段。广西妇幼保健院是广西产前诊断管理中心，该院遗传代谢中心实验室已开展上述3种检测项目，具备丰富的经验，为“唐氏综合征”的预防提供重要保障。

遗传代谢中心实验室“唐氏儿”产前检测项目概况

经过这么多年的工作和努力，我们团队已经避免了2957例“唐氏儿”的出生，大大降低了广西出生缺陷发生率，为提高广西出生人口素质贡献了一份力量，但遗憾的是，我们在工作中仍然检测到540例已出生的“唐氏儿”，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力，愿每个生命都被平等以待，愿这个世界充满爱。

“唐氏综合征”防控任重道远，需要得到全社会的支持与关注！

广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室咨询电话：0771-2860788，2860799 地址：南宁市厢竹大道59号

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