白化病是遗传病吗（关爱罕见病系列）

有这么一类疾病，发病率很低、患病人数很少，我们把这类疾病统称为罕见病。罕见病因其发病率很低、发病人数很少，又叫做“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

罕见病确切的病因不明，多为先天性疾病，常见的有：白化病、血友病、地中海贫血、渐冻症、兔唇、先天性心脏病等等。罕见病种类繁多，据统计，中国约有7000种罕见病，患病人数达到2000万。

罕见病因为病人的稀少，治疗的药物、治疗的方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难，据统计罕见病患者平均确诊时间需要5-8年，其中还不包括确诊后的治疗时间及康复时间，大部分患者都是需要终生治疗的。

目前，整个社会对罕见病的认知程度都不高，不仅仅是普通民众，甚至是专业的医生很多都不了解罕见病的诊断和治疗。本人作为一名具有传播能力的医生，希望通过头条号这个传播渠道，本人将在空余时间发布关爱罕见病系列文章，尽可能的为大家传播罕见病的知识，希望能为罕见病患者提供自己的微薄之力。

今天给大家介绍的是罕见病——白化病。

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

白化病临床表现为：全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

1、眼白化病（OA）：病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

2、眼皮肤白化病（OCA）：除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3、白化病相关综合征：病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

检查：1、基因检查、肿瘤标记物检查。2、组织病理检查。

诊断：根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

治疗：目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

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