什么样胎儿容易得唐氏综合征（世界唐氏综合征日）

文丨京妈说，原创内容。

世界卫生组织把每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。

今年，也就是2021年3月21日是第十个世界唐氏综合征日。

唐氏综合征，也就是“唐氏儿”，就是我们通常说的“傻孩子”，但也不完全什么都不懂，只是 智力因为有缺陷而低下。

之前有数据显示，我国唐氏综合症宝宝的出生率，是平均每20分钟就有一个。

不过，现在随着孕期知识的普及，人们的普遍认知提升，而且孕妇们怀孕后都很重要产检，这个数据应该也有所改善。

不少孕妈可能会怀疑：为什么同样是怀孕，有的孕妇生的宝宝健康，而有的孕妇却生个“唐氏儿”呢？

唐氏综合征是 随机发病，也就是每个孕妈都有可能怀唐氏儿，只是风险的高低不同。

不过，总的来说，和女性怀孕时 年龄、怀孕前期是否有 感染、是否有过多次 流产、环境污染 等这些因素有关系。

了解过的人，都知道“唐氏儿”都长一个样，下图为“唐氏儿”宝宝的典型外貌特征。

三类孕妇怀“唐氏儿”风险高，更要重视！‍

都说“怀孕傻三年”，其实从孕期孕妈就会变得很敏感，甚至神经质，问些很简单的问题。

有时候并不是孕妈变傻了，而是她们太在乎自己的宝宝，过于担心反而对一些简单的问题都不能很好地判断，重复地问医生，并确认好几遍。

到了怀孕16周做唐氏筛查时，基本从孕12周查完就开始担心，担心16周的产检结果不好。

其实，也无需担心，大部分孕妈都能顺利。

如下图，是调查显示 容易生唐氏儿的7类夫妻，其中“受孕时夫妻一方染色体异常”这条占28%，其实是孕前吃了致畸药物。

这其中，有些是无法避免和预防的，但也有些是可以通过提前了解，做好避免预防的，还是建议备孕夫妻们，最好做做孕前检查和问询。

一般临床上，产科医生会提醒三类孕妈重视，这三类孕妇属于 唐筛高危人群：

高龄孕妇，怀孕时年龄超过了35岁；

有遗传基因的孕妇，也就是家族中有得唐氏综合征的人；

之前生过唐氏综合征宝宝的孕妇。

需要重视的是，一定在要宝宝前就问好医生，并且怀孕后要按时去产检，多听从医生建议。

预防“唐氏综合征”，这两项检查很关键‍

第一项检查：NT检查

指的是检查胎儿的“颈项透明层”，看胎儿颈椎的厚度，并参考临床标准，来确定胎儿存在唐氏综合征的风险。

因此，这项检查又被称为“早唐筛查”。

【检查时间】：怀孕11-14周是最好的检查时间，一般在孕12周产检时一起做。

【检查方式】：B超检查，不需要憋尿。

【注意事项】：

✦ 选择正规医院，提前预约。

一般就是产检定哪家医院，提前建档并预约检查，因为NT有最佳检查时间，需提前预约，并在最佳孕周时间段去检查，这样结果才会准确，大多是和12周产检一起做。

✦ 错过最佳检查时间或当地不能检查NT，也无需懊恼，记得按时做唐筛就好了。

我当时因为孕吐反应重，孕早期一直在我妈家，而当地不能做NT检查，就没查，16周回北京直接做的唐筛。

✦ 检查前放松心情。

前面也说了，不少孕妈会提前紧张很多天，甚至前一天晚上睡不好，其实，也不用太紧张。

可以提前了解些NT检查的相关知识，放松心情，好好休息，饮食方面注意营养均衡，少吃辛辣寒凉食物。

第二项检查：唐氏筛查

指的是唐氏综合征产前筛查，主要过滤 智力有缺陷 的孩子。

【检查时间】：怀孕15-20周是这项检查比较好的时期，一般在孕16周产检时一块查。

【检查方式】：孕妇空腹状态，抽静脉血检查。

【注意事项】：

✦ 根据医生建议做产检。

查胎儿是否为唐氏儿的检查有三项：唐氏筛查、羊水穿刺和无创DNA检查。

但不同孕妇医生让做的检查可能不一样，有的是直接做唐筛，但也有的医生让做羊穿或无创，其实医生就是根据风险率给出的建议检查，羊穿和无创准确率更高，具体听医生建议就好。

✦ 唐筛查出临界值或高风险，也先别着急焦虑。

我身边也有孕妈唐筛结果是临界值或高风险，看到结果都吓哭了。

但进一步做好筛查后，也发现胎儿并没有问题。

所以，遇到这种情况的孕妈们也 先别太担心，配合医生，做好进一步筛查。

今天是“世界唐氏综合征日”，京妈希望借助这篇文章，给孕妈们提个醒，虽然没那么倒霉就怀个唐氏儿，但孕期的产检还是不能大意，要按时做好每项产检，确保胎儿健康发育，也为孕期的顺利做好“保驾护航”，生个漂亮又聪明的小宝宝。

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