特纳综合征的孩子体质会差吗（如何判断你的孩子有没有特纳综合征）

上一篇科普中我们已经讲解了特纳综合征的病因与主要特征，今天潘大夫将继续给大家介绍如何诊断这种导致矮小的遗传性疾病。

01诊断的金标准

2008年中华医学会关于身材矮小儿童诊治指南中明确提到：常规检查中，除血尿常规、肝肾功能、甲功、骨龄等以外（疑有肾小管酸中毒者需要查血气分析、电解质），女孩均应进行染色体核型分析。这是因为特纳综合征的确诊必须依靠染色体核型分析，即抽血后对细胞中的染色体进行检查。有些女孩除矮小外并没有其他特征性表现，因此我们在临床遇到个子比较矮而又原因不明的女孩时，都会建议患者进行染色体核型检查，以便早诊断、早治疗。对于已经确诊特纳综合征的患者，再次进行染色体核型分析，核对嵌合体的情况也是有意义的。

02多数特纳女孩，在10岁以后才被确诊

尽管我们都知道，特纳女孩有特征性的体貌特征以及生长发育迟缓的表现，依据染色体数目或结构异常即可诊断特纳综合症。但大部分的患者直到10岁以后才被明确诊断，有报道约22%的特纳综合征患者诊断被推迟至12岁以后。在产前及新生儿期，可以靠超声显示心脏、肾脏畸形以及淋巴水肿进行早期筛查，但这些并非常规检查。在儿童期，主要临床线索是矮小，但此项检查并不是所有医疗机构都有条件进行，实际情况中难以对所有身材矮小的儿童进行染色体核型检查。故特纳综合征普遍存在“晚诊断”的现象。因此对以矮小就诊的女童，即便没有显著体征，仍不要轻易排除特纳综合症的可能，严格按照诊治指南进行诊疗，避免漏诊。

03早诊断的意义

矮小是特纳综合征的临床表现之一，患儿还有缺失第二性征发育的问题，以及未来能否正常生育，是否存在先天性心血管疾病以及肾脏畸形，另外她们发生甲状腺疾病、糖脂代谢异常的风险也显著高于普通人。因此越早诊断，对患者的综合治疗越有利。一旦确诊，则需要在改善身高的治疗基础上，完善相关检查明确是否合并心脏、肾脏畸形。向家长明确交待病情，说明如何正确对待这种疾病，消除过度焦虑也是非常必要的。另外由于患儿发生甲状腺疾病、糖脂代谢性疾病的风险较高，还需要提醒患儿注意日常均衡饮食，养成好的运动和睡眠习惯，定期监测血糖、血脂、甲功等等。