高血压能不能算遗传性疾病(阜阳9岁男孩被查出重度高血压)
新安晚报 安徽网 大皖客户端讯 家住阜阳的乐乐(化名)今年9岁,是一个活泼可爱的小男孩小小年纪的他却因为患上严重高血压住进了医院在医生帮助下,乐乐高血压病因很快被查明,并通过相应治疗得到了完全控制据介绍,乐乐所患疾病在世界范围内也是罕见的,下面我们就来说一说关于高血压能不能算遗传性疾病?我们一起去了解并探讨一下这个问题吧!
高血压能不能算遗传性疾病
新安晚报 安徽网 大皖客户端讯 家住阜阳的乐乐(化名)今年9岁,是一个活泼可爱的小男孩。小小年纪的他却因为患上严重高血压住进了医院。在医生帮助下,乐乐高血压病因很快被查明,并通过相应治疗得到了完全控制。据介绍,乐乐所患疾病在世界范围内也是罕见的。
从2019年开始,乐乐就经常感到头痛、呕吐,父母以为孩子不舒服可能是“偶感风寒”,始终没有想过要带孩子去医院检查。今年3月,乐乐又开始头疼,呕吐,且频率越来越高,症状也越来越严重,最后甚至卧床不起。父母带着乐乐辗转当地多个医院,医生发现孩子血压一直在升高,但口服及静脉用降压药的常规方式一直未取得理想效果。情急之下,一家人直接来到安医大二附院寻求救治。
“入院时发现患儿血压异常增高,最高血压达到190/160mmHg。”接诊乐乐的安医大二附院儿科项云副主任医师介绍,由于反复头疼、呕吐,来到医院时患儿已经不能进食。项云表示,如此严重的高血压,在儿童中十分少见。即使是成年人,血压如此之高,也已经达到重度高血压的标准。
对于这样一位特殊的小患者,安医大二附院儿科、放射科、超声诊断科、介入科等多学科齐上阵,多次进行会诊,决定对患儿进行相关检查。经CT血管成像及DSA血管造影检查,医生发现乐乐左侧肾动脉闭塞,左肾萎缩明显。于是,儿科与医院泌尿外科、血管外科再次进行会诊并确定了手术方案。4月9日,在多学科密切配合下,由血管外科、泌尿外科团队为乐乐行左侧肾动脉血管成形术,顺利地为闭塞的左肾动脉打开了一条正常通道。
伴随着左肾动脉畅通,术后一周,乐乐复查血压明显下降至150/110mmHg,让他坐立不安的头痛感也逐渐消失。5月25日,乐乐再次入院复查评估,血压110/70mmHg,恢复正常,体重也增加了2kg。
项云介绍,患儿住院期间,发现其母亲及外婆皮肤均有明显牛奶咖啡斑,考虑导致孩子出现病症的根源可能是遗传性疾病。经过对患儿进行基因检测,发现患儿有异常基因突变(NF1基因)。据专家介绍,NF1基因突变是神经纤维瘤病I型特异性改变,为常染色体显性遗传性疾病,该病在家族中具有明显的遗传特征,大多表现为皮肤牛奶咖啡斑、高血压、肾动脉狭窄、腋窝雀斑、学习障碍、身材矮小等。该例患者肾动脉完全闭塞性改变,导致恶性高血压,极为罕见,国内外文献均未见报道。目前,经过医院儿科与泌尿外科、血管外科密切合作,通过手术及后续药物治疗,患儿严重高血压已经得到完全控制。
戴睿 白寰 新安晚报 安徽网 大皖客户端记者 叶晓
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