这个女孩好惨啊 这个女孩冲上热搜

“这么多年,我一直唯唯诺诺、战战兢兢地生活。不社交、拒绝美食,没有圈子,可以说是很孤独了。但现在,虽然我依然没有治愈,至少我可以放心大胆地吃喝了,我还是很快乐的。”拿到基因检测报告后,白桃(化名)长舒了一口气。尽管她并不能完全看懂报告中诸如“点突变”“小片段插入缺失”等医学术语,但在困扰自己二十多年的“谜团”揭晓的刹那,她还是如释重负。她把这称为“魔鬼”:红色的皮疹出现在腿上、胳膊上,它不痒,相反有些疼,但关节处的疼痛感更强烈;这个疼一直延伸到头、眼睛,眼白被红色浸染,视线由此变得模糊;与之伴随的是发烧、呕吐……在她记忆中,上述身体“爆发”的疼痛,是从4岁起,并蔓延了她整个的成长。她向父亲求助,父女俩多次求医,得到的诊断都看似“合理”:长红疹是过敏,关节痛是生长疼,头疼是偏头痛……但她依然是反复吃药,反复发病。白桃渐渐长大,症状没有丝毫改善,“关节痛是生长疼”的说法似乎是不攻自破了。“我到底得了什么病?到底是怎么了?”她开始用自己的方法寻找病因:为了看病到大城市打工;生活自律,早睡早起;甚至花了10年时间做过敏源的“排除法”……直到今年夏天,她在武汉市金银潭医院主治医师聂顺利的建议下做了基因检测,一切才真相大白。她的“魔鬼”不是过敏,而是一种被称作“家族性寒冷型自身炎症综合征”的罕见病,与大众已知的罕见病比,这更为少见。唯一幸运的是,求医多年,白桃的努力终于有了结果,但却也犹如晴天霹雳,且不论药费成本,与很多已知的罕见病一样,“求药”是另一重的艰难。

这个女孩好惨啊 这个女孩冲上热搜(1)

疼痛与“太阳”有关白桃的“魔鬼”贯穿了她整个求学生涯,冬天的晚自习是她躲不掉的噩梦。整个晚自习都是发病状态:四肢长的是风团似的红疹,有时脸上、脖子上也会有。因为痛到发抖,她不能好好坐着,只能跪坐在椅子上。她已经穿得很厚了,但还是很冷、很痛,痛到脚踝肿,包括膝关节、踝关节、腕关节……她形容这种痛,让她连笔都握不住。为了缓解疼痛,一下课她就会蹲在桌子底下,“蹲”是能让她舒服一些的姿势。因为痛,她直不起腰,只能扶着墙走回寝室。终于见到了床,她又开始发烧,高烧,一直要烧到凌晨。她通常是在被子里蜷缩着,用哈气搓手,想出汗舒服一些。好不容易入睡,没过多久她的胃里便开始“翻江倒海”,她起来想要跑去厕所,通常是走着走着就吐了……身体上的不适也引发了连锁反应。因为发病时眼睛会变红,她不敢与人对视;因为头疼,脑子满是“嗡嗡声”,她很难像其他人一样集中精力学习;因为身上长疹子,她即便是夏天也会穿高领的衣服,她觉得看起来“奇怪”也好过被人嘲笑。挺过了最难熬的冬天,“春夏秋”这三个季节,她相对来说好过一些。那时她并不知晓发病的导火索,只是迫切地期盼太阳,太阳在,她就好过,太阳一下山,那些症状就随之而来。白桃很清楚,因为这些病症,她很难融入社交圈。她没有朋友;加之身材娇小,她会被老师安排在角落的位置,不定时地发病,她学是断断续续。也正因如此,她的成绩并不怎么理想,高中毕业后,她没有继续读书。她甚至是数着天数长大的,到了18岁,她终于离开了从小生活的地方,她有一个强烈的愿望,去大城市,她知道那里有更好的医疗资源,这个谜团在她心里已经存在了很久了:“我到底得了什么病?到底是怎么了?”

这个女孩好惨啊 这个女孩冲上热搜(2)

发病时,白桃身上的红疹花10年时间的“排除法”白桃对母亲的认知几乎全都来自于父亲。原来,白桃的母亲也曾有过与她相似的症状。白桃两岁时母亲再婚,自己是父亲拉扯长大的。她记得,身上的红疹大约是4岁时出现的,父亲带她看了很多次,得到的结果从来都是:过敏、生长痛、偏头痛。她反复打针、反复吃各种药,依然反复发病。18岁以后,白桃选择外出打工,她一直想逃离以往集体生活中,24小时“被关注”的窒息感。她来到了离自己最近的城市,她跟父亲租了一间房,一边打工一边求医。她生活在中国中部的中心城市,地处长江中游,夏季湿热,曾有“火炉”之称,冬季湿冷,体感寒冷度可以“媲美”北方城市。在这里,她喝过各种各样苦的药,为了保证药效,她坚持不放糖。为了给他治病,父亲专门买了疑难杂症的书,希望叠加着失望后,焦虑的症状出现在他身上,今年58岁的父亲,已经两鬓斑白了。但对白桃来说,不适感是无缝连接的。夏天的空调房成了她的“噩梦”,上了一天班下来,她形容自己浑身是“伤痕累累”。皮肤科医生曾经笃定地认为她是过敏,建议她查过敏源并且自此远离,白桃测了几次,都找不到原因。后来她开始写日记,记录每天吃了什么,用了哪些调料,去了哪里,闻了什么味道……如此事无巨细的记录,“过敏”的规律依然寻觅无果。她坚持了10年时间来给自己的过敏源作排除法:如果今天吃了一种食物,紧接着发病了,她就把这个食物排除。她很有毅力,排除到最后,她开始只吃白米饭,症状依旧围绕全身,没有答案。“我已经没有食物可以排除了,如果连米饭都不能吃,我还有什么可以吃的?”白桃极度的灰心,难道是对空气过敏?难道要活在“真空”中吗?即便这样,她还是戒掉了绝大部分食物,油腻的、辣的,她通通不吃,“至少能减轻发病的症状”。很长一段时间里,她没有“脱离”医生的推测,她把所有症结的出现归咎于过敏。医生都是这么诊断的,她没有怀疑,直到她把关注点转移到“寒冷”上,她觉得曾经一切的症状都有了解释。她才意识到,或许她的发病跟寒冷有关。现在看来,她那时的判断是对的。2022年,在武汉市金银潭医院主治医师聂顺利的鼓励下,她做了基因检测,结果显示结果,她携带NLRP3基因存在1个杂合变异。由此,一种被称作“冷吡啉相关周期性综合征(CAPS)”的医学术语出现在白桃的生活里,显然,CAPS就是由NLRP3基因突变导致的。CAPS根据临床表现由轻到重,又可以分为:家族性寒冷型自身炎症综合征(FCAS)、Muckle-Wells综合征、慢性婴儿神经皮肤关节综合征等。医生结合白桃20多年的病史,最终诊断她为“家族性寒冷型自身炎症综合征”。万幸的是,在“冷吡啉相关周期性综合征”中,白桃确诊的FCAS是相对较轻的一种。

这个女孩好惨啊 这个女孩冲上热搜(3)

白桃的基因检测报告“被讨厌的勇气”拿到基因检测报告以后,白桃长舒了一口气,多年的求医终于有了答案。但这是显性的遗传病,也就意味着如果她要孕育下一代,是会遗传的。白桃已经结婚,她跟丈夫是相亲认识的。结婚前,她对丈夫坦白了病情,她感动的是,丈夫非但没有嫌弃,反而满是心疼。“他的心挺好的。”白桃说,他们一直感情很好,如果不生病,她是会过得很幸福的。当白桃意识到,基因检测的结果有可能中断这份幸福的时候,她没有隐瞒。“我觉得他如果选择不跟我过了,这很正常。”“但他选择跟我过,他说没有孩子无所谓。”这让白桃非常崩溃。她总觉得,即便她这辈子治不好,也无所谓,她一直想要一个寄托,她把希望寄托在孩子身上。她从小成长的家庭不完整,她想把握好当下的幸福。但她不想让孩子承受这些。“看着孩子痛,还不如我来痛。”在经历了诸多苦楚以后,白桃也没有轻易被打倒。“我还是要好好生活的,我还有父亲。”她从没离开过她生长的城市,在她的观念里,她是独生女,赡养父亲是义务。她眼看着父亲一点点变老。每次回家,她都看到桌子上父亲的空药盒,“他说他也不想喝了,只是一停药就会头晕天旋地转,心慌得厉害。”很难的时候,白桃会哭,但她有一套自我排解情绪的方法,她会躲着所有人,一边洗澡一边哭,可能会洗很久,哗哗的流水声,足以遮住哭声,眼泪干了再出来,她可以当什么都没发生。白桃没有离开过她所在的城市,她学历不高,工作也有诸多限制,但在她身上,在她的言语里,总是流露出一种朴素的乐观。她并不否认自己的讨好型人格。因为害怕被讨厌、被排挤,她觉得自己一直很乖,一直在迎合别人,直到她看到一本书,这本书的大意是:“不是所有人都能接纳你,喜欢你,理解你,就是要有被讨厌的勇气。”“每个人都有来自原生家庭的不幸,但你不要把它带到你现在的生活中来,特别是不能因此消耗自己。”白桃缓缓地说。“世界上另一个我”确诊后,白桃开始服用激素治疗。她告诉新黄河记者,这是一种可以暂时缓解病情,但不能长期服用的药。吃药治疗以后,白桃的病情得到了控制。“很有效果。”她语气中透着欣喜,因为她正经历从未有过的“正常”。吃食方面,她不再忌口,开始尝试炸鸡、汉堡,这些对常人来说司空见惯的食物,对她来说却是“人间美味”。哪怕是普通的炒菜,诸如鱼香肉丝之类的,她都觉得是美味。为了方便治疗,她索性在医院旁找了份包吃包住的工作,婚姻是让她积极治疗很大的推动力。这个城市每一个冬天对白桃来说都是煎熬。临近深秋,丈夫总是催着白桃回家,“他知道,冬天我在外面是扛不住的。”白桃一直在拖,她想坚持,坚持就能多赚一分钱,“没钱怎么治病呢?”白桃的确很需要这份工作。喝药三个多月以来,她的全部收入还难以支撑她的药费和检查费。她的丈夫每月有4000元左右的收入,也就是说,如果要继续治疗,还是很需要钱的。幸运的是,白桃遇到了她生命中的两个“贵人”。一个是与她同病相怜的病友。很久以来白桃都是孤独的,无论是上学时的“被排挤”还是一直以来身边人的不理解,病友的出现,就像“世界上另一个自己”,让白桃有了慰藉。会聊病情,会把起疹子的图片发给她,对方会惊讶:“怎么这个时候你就起这么多了?”哪怕就是说说话,白桃心情也会舒缓很多,让她觉得这个世界不是只有她在承受这些。因为不理解的人很多,直到现在,有些亲戚知道她在治病,还是会觉得她“小题大做”,“他们就觉得我娇气,他们说不是很多人都在长疹子吗,有什么呀……”罕见病的“难题”另一个“贵人”,是鼓励白桃基因检测、寻求帮助的风湿科医生聂顺利。经过几番求助,白桃得知,在医学研究领域,白细胞介素-1受体拮抗剂可以作为治疗的“特效药”,例如,阿那白滞素(Anakinra)、利纳西普(Rilonacept)等,但是国内并未上市。鼓励之下,白桃选择网络发声求助,幸运的是,她收获了很多反馈,她了解到,在国内一些先进的医疗机构对她病情有所研究,并介绍她前去面诊治疗。起初,白桃有些犹豫。她电话咨询后得知,即便能通过某个绿色通道把药买到,每个月花费也要“大几万”,月薪2000元的她,是承担不起的,更何况这可能需要终身用药。她很害怕最后又是“一场空”,不过专注风湿病研究的医生聂顺利鼓励她,找了这么多年终于有了答案,为什么不去呢?哪怕去看一下也好。白桃被说服了,她想给自己一个机会。这也是摆在很多罕见病患者面前的难题。在北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲看来,随着医学的发达,人们对疾病认知的更新和迭代,很多之前存在却并未认知的疾病会被细分出来,而罕见病因为种类多、发病率低、单一病种的患者较少而很难吸引到充足的医疗资源投入,于药企,高昂的研发成本和寥寥的市场需求,抑制了它们的研发热情;于医疗机构,科研项目和从业人员,都较多投入在惠及较大患者群的疾病上。前段时间,孙荣甲通过网络关注到白桃的求助,他查询后得知了一个好消息。可用于治疗“家族性寒冷型自身炎症综合征”的ARCALYST®(Rilonacept)已经在美国上市,今年2月,华东医药与Kiniksa公司签署合作协议引进该产品。2018年,Rilonacept被国家药品监督管理局药品审评中心列入《临床急需境外新药名单(第一批)》。目前该公司正在推进该药在国内的注册上市。“对于罕见病用药的审批,国家是有绿色通道的,因此也侧面鼓励药企去做引进。而罕见病用药是一个复杂又专业的话题,目前国家也已经关注到这个领域,并且出台更多的配套政策去鼓励。”孙荣甲说。临近深秋,早晚温差增大,白桃开始频繁发病,为了上班,有时候她会吃止痛药,更多时候是一个人硬撑。她比常人对疼痛的忍耐度要高,有时候感冒了,她嗓子是哑的,头是痛的,还是能活蹦乱跳。对她来说,长疹子不算什么,那种无法诉说、疼到心里、神经里的痛才是最难承受的。而普通的病痛与它相比,根本不算什么。“我把头发剪短了,因为头痛,梳子轻轻一梳,头就特别疼。”她说,在与痛共生的漫长岁月里,她做好了打“持久战”的准备。

近日#罕见病女孩与病痛的28年抗争#话题冲上微博热搜

感动很多人纷纷为她加油

这个女孩好惨啊 这个女孩冲上热搜(4)

这个女孩好惨啊 这个女孩冲上热搜(5)

(新黄河客户端记者薛冬、网友评论)

,

免责声明:本文仅代表文章作者的个人观点,与本站无关。其原创性、真实性以及文中陈述文字和内容未经本站证实,对本文以及其中全部或者部分内容文字的真实性、完整性和原创性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并自行核实相关内容。文章投诉邮箱:anhduc.ph@yahoo.com

    分享
    投诉
    首页