自闭症儿童的智能发展（AI诊断自闭症准确率或超95）

麦克斯（Max）六岁时，被诊断出患有自闭症。此前一年，麦克斯的幼儿园老师就从他的行为中，注意到一些蛛丝马迹。比如，这个小男孩会完全沉浸于书中，忽略身旁发生的一切。不过，直到麦克斯开始无视自己的老师，父母才找来儿童心理学家，对他进行评估。

麦克斯被诊断为轻度自闭症。有些讽刺的是，麦克斯的父亲马丁·斯坦纳（Martin Styner）是北卡罗来纳大学教堂山分校的精神病学和计算机学副教授，他职业生涯中很大一部分时间都在研究自闭症。斯坦纳感到十分疑惑：难道他一直在自我欺骗，才没能看到先前的种种征兆？

考虑到自闭症的复杂性和多变性，即便是斯坦纳这样的专家也不能一目了然，这也不足为怪。即使发现了征兆，确诊也颇费时日：有时，家长要带着孩子，前往最近的一家自闭症诊所，接受面对面诊疗好几次，才能确诊。这样的诊所并不好约，而且预约到的诊疗时间，也许是好几个月以后。

这种现状导致了自闭症检测的滞后：虽然早在2岁时，患儿就能得到精确诊断，但在美国，自闭症儿童的平均确诊年龄为4岁。要知道，诊断越早，治疗效果往往会越好。

AI诊断自闭症：手段可靠 潜力无限

有研究人员表示，作为人工智能技术的一部分，机器学习正在不断发展，这有望缩短自闭症诊断的滞后时间。具体而言，他们把希望寄托于最新版本的机器学习上，即深度学习。“自闭症一直都是机器学习的研究对象之一。”斯坦纳说，“但它的手段与应用始终不够强大，没能对临床诊断带来实质性的影响；不过，随着深度学习技术的进步，这种局面正得到改观。” 深度学习的强大之处在于，它能在各种特征组合之中，找出一些微妙的行为特点，这些特点或容易被人忽视，或尚未与自闭症挂钩。也就是说，深度学习很适合辨析自闭症的异质性特征，斯坦纳说。人类直觉和统计学分析会寻找一种单一特质，以统一区分自闭症和非自闭症儿童，这样的特质或许并不存在；而深度学习算法所找寻的，则是差异集群。

不过，这些算法还是严重依赖人类输入。为学习新任务，算法要用数据集进行“训练”。这些数据集经由人类的标记，通常包含数百或是数千个例子，其中有“对”，也有“错”，比如微笑和没有微笑的儿童。通过高强度训练，在其他领域内，深度学习应用的准确性已经能够匹敌人类专家，有的甚至超过了他们。

“我想，这些手段将来会变得很可靠，而且是量化、可扩展的。它们还将揭示出我们此前未曾意识到的自闭症新模式、新信息。”杜克大学精神病学与行为科学教授杰拉尔丁·道森（Geraldine Dawson）表示。她说，机器学习算法不仅能帮助临床医生及早筛选出自闭症儿童，还有望提供治疗线索。

不过，并不是所有人都看好算法的前景。不少专家指出，这些工具面临一些技术和伦理上的障碍，短期内不太可能逾越。深度学习——以及更广泛的机器学习——并不是什么“魔法棒”，南加州大学洛杉矶分校电气工程与计算机科学教授施里坎斯·纳拉亚南（Shrikanth Narayanan）说。自闭症的诊断，以及计算机的误差率，这些对自闭症儿童及其家庭都“影响深远”。但和该领域很多人一样，他也乐观地认为，机器学习可以将遗传学、脑成像和临床观察等领域的自闭症研究整合起来。“对整个自闭症谱系而言，其潜力不可限量。”他说。

挑战：收集大量数据

为实现准确预测，机器学习算法需要大量的训练数据。这给自闭症研究构成了严峻的挑战，因为多数涉及诊断的数据都来自煞费苦心的临床观察，因而也十分有限。有研究人员已开始使用带摄像头的移动设备或可穿戴传感器，追踪行为和生理信号（比如四肢动作和目光），以期建立更大的数据集。

2016年，欧洲的DE-ENIGMA项目基于62名英国自闭症儿童和66名塞尔维亚自闭症儿童，开始构建首个免费访问的大型数据库。截至目前，该数据集已囊括152个小时的视频，记录的均为这些儿童与大人以及机器人的互动。“这个项目的主要目标之一，就是创建一个数据库，用于训练机器学习，使之能识别情绪和表情。”DE-ENIGMA机器学习专家、伦敦帝国学院计算机科学家沈捷表示。

杜克大学的道森团队也在收集自闭症儿童的视频，它借助的是为“自闭症及其他”（Autism and Beyond）项目开发的一款移动应用。2017年，也就是该项目启动的头一年，1700多个家庭参与其中，上传了约4500段患儿视频，并回答了调查问卷。“我们一年收集到的数据，专家们可能要一生才能积攒起来。”杜克大学电气与计算机工程学教授吉列尔莫·萨皮罗（Guillermo Sapiro）说。他正在开发该应用的下一个迭代版本。

该团队也在训练一个深度学习算法，用于解读视频中的行为，并检测某些特定行为——道森称之为“数字表型”。在国际自闭症研究学会今年的年会上，道森展示了针对104名幼儿的研究成果，其中包含22名自闭症患儿。平板电脑的摄像头记录了这些孩子的面部表情和头部动作。算法从中发现了一个规律：当有人呼唤自闭症儿童的名字时，他们的反应会延迟两秒钟。道森指出，这种轻微延迟很容易被临床医生忽视，但对自闭症而言，这是一种重要的警示信号。

但这种方式有一个缺点：在实验室或诊室的架构之外收集数据，有时会乱了章法。萨皮罗说，在“自闭症及其他”项目中，算法对一位参与者的评估令他感到疑惑。那位小女孩既表现出相应发育阶段的典型行为，也表现出一些非典型行为。萨皮洛观看了女孩的视频，很快，他发现了是怎么回事：白天，她的行为是典型的，但到了晚上，也就是疲惫时，非典型行为就出现了。

若能结合传感器捕捉到的儿童行为信息，研究人员的解读也许能更加轻车熟路。在亚特兰大的乔治亚理工学院，一个科学团队正在探索这一途径，他们称之为“行为成像”。格雷戈里·阿博德（Gregory Abowd）是其中一位科学家，他有两个儿子都患有自闭症。“大儿子不说话，小一点的那个说话，但不能有效沟通。”阿博德说。他的大儿子两岁时被确诊患有自闭症，三年后，也就是2002年，他说，“我开始认真思考，作为一名计算机科学家，我能做些什么，去应对与自闭症有关的挑战。”

乔治亚理工学院的科学家正在研究传感器，用于追踪形形色色的生理与行为学数据。在一个项目中，他们使用了可穿戴加速器，监测可能预示着问题行为的身体动作，比如自我伤害。另一个项目中，他们在眼镜鼻梁上安摄像头，便于追踪儿童玩乐时的目光活动。

计算机科学家詹姆斯·雷格（James Rehg）说，这样做就是想训练机器学习算法，让它们能利用这些信号，自动判断出儿童最终能拥有多少社会沟通技能。“这是激动人心的时代中一个激动人心的领域，而这正是因为，我们在探索这么多的信号以及不同种类的信息。”雷格说。

有了全方位的行为数据，我们还有望围绕与自闭症同时发生的症状，提取有用的线索。海伦·艾格（Helen Egger）是纽约大学朗格尼医学中心儿童与青少年精神病学主席，她指出，更大的数据集或许有助于区分自闭症和其他症状——比如焦虑、多动症，辨析它们之间重叠的行为特质。“这些工具必须能应用于整个谱系，以便区分自闭症和非自闭症。”她说。

有研究团队希望训练出更加敏感的机器学习模型，从而在行为症状浮现之前，就将自闭症检测出来。

斯坦纳是“婴儿脑成像研究”（IBIS）的一员，该研究网络在美国拥有四个站点。斯坦纳正和IBIS的同事们利用深度学习，针对自闭症儿童的弟弟或妹妹（共计300余人），对他们的脑部扫描进行分析。科学家已经知道，这些“弟弟妹妹”患自闭症的风险高于常人，因而在这个群体中，发现自闭症征兆的机率也会更高。2017年，IBIS发布了两项研究，其机器学习算法发现了一些特定的脑部发育和神经连接模式，并且，在算法所作的自闭症诊断预测中，80%都是准确的。

“我们的研究跟其他许多机器学习研究有一个关键区别：我们对后期诊断结果的预测，是在症状出现前作出的。”北卡罗来纳大学教堂山分校的约瑟夫·皮文（Joseph Piven）说，他是该校发育障碍研究所的精神病学教授兼主任，也是IBIS的一名研究员。“若结果能成功复制，它对临床实践显然会有帮助。”

靠脑成像数据训练出来的机器学习，它所能提供的答案，或许不仅限于诊断预测中的“是”或“否”，斯坦纳说。它也许还能预测儿童在自闭症谱系中所处的位置——从轻度一直到重度。“这是我们的目标，从我们还有其他人的研究中可以看出，这绝对有可能实现。”他说。

但脑成像数据的收集受到一个因素的限制：参与者必须找到一台磁共振成像设备，可这些设备笨重、昂贵，而且用在儿童身上时，得格外谨慎。要监测自闭症的早期症状，还有一个更灵活的选项，那就是脑电图。它通过便携式的电极帽，对脑电活动展开监测。“在临床护理实践中，这依然是唯一能广泛应用的脑测量技术。”旧金山大学健康信息学、数据科学和临床心理学副教授威廉·博斯（William Bosl）表示。

机器学习算法只是脑电图这个等式中的第一部分。第二部分被博斯称为“秘密配方”，即通过计算机途径，给这些信号去噪，使数据中的模式更容易被检测出来。2018年的一项研究中，博斯和同事们使用这一算法组合，针对99名“弟弟妹妹”和89名低风险婴儿（其中最小的只有三个月），展开了持续近三年的脑电图监测。使用这些脑电图数据，预测结果符合自闭症权威检测工具ADOS的轻重程度评分。

不过，研究人员提醒，这些算法的前景再光明，也无法揭示其预测性发现的生物学意义。“计算机固然能从脑电图信号中，辨别出一些内容，但对于这些内容的本质，我们无从了解。”波士顿儿童医院发育医学中心的研究主任查尔斯·尼尔森（Charles Nelson）说，他是这项脑电图工作的领队之一。“也许它是一个很好的生物标记，可预测后期结果，但它并未告诉我们，这些儿童为何会得自闭症。”

与脑成像或行为学数据的研究一样，脑电图研究依赖的数据集也较小，这就导致一些棘手的问题。比如有时，一个算法对某个数据集已是了如指掌，以至于无法将所学泛化，应用到更大、更复杂的数据集中，博斯说。这种问题被称为“过度适配”。正因为它的存在，我们就更有必要通过其他研究，对结果展开验证，而且，这些研究最好来自其他的独立团队。

当训练数据集中包含相等数量的自闭症与非自闭症儿童时，另一个常见的陷阱就出现了，斯坦纳说。现实情况是，自闭症患儿在所有儿童中的比例并非一半一半；在美国，这个比例接近1：60。因此，当算法脱离训练数据，应用到现实世界时，鉴别自闭症患儿的难度将大为增加：原先是从100捆稻草中寻找100根缝衣针，现在要在6000捆稻草中寻找100根针。

瓶颈如何突破

考虑到上述种种挑战，很多自闭症研究人员仍不愿仓促行动，将机器学习应用商业化。但有少数人与初创企业展开了合作，或自己创办企业，以期突破自闭症筛查的瓶颈。

乔治亚理工学院的阿博德，同时也是爱达荷州Behavior Imaging公司的首席研究官。该公司创立于2005年，创始人的儿子在3岁时，被诊断患有自闭症。该公司提供远程医疗解决方案，比如“自然观察诊断评估”应用，允许临床医生基于家长拍摄并上传的视频，远程开展自闭症诊断。

Behavior Imaging有一项正在进行的研究，旨在训练机器学习算法，以鉴定视频中儿童的行为。它们将这些行为鉴别出来，再打上时间戳，从而帮助临床医生择取重点，以免他们从头到尾观看整段视频。医生也可以对这些时间点予以肯定或纠正，帮助改进算法。“这将成为一种临床决策辅助工具，围绕现实中自闭症的非典型行为，不断丰富医生的专业知识。”Behavior Imaging创始人罗恩·奥伯莱特纳（Ron Oberleitner）说。

说到计算机辅助的自闭症筛查，更有野心的愿景来自Cognoa——加州帕洛阿尔托的一家初创企业。该公司提供一款移动应用，基于约25个多选题和儿童活动的相关视频，向家长提供风险评估。Cognoa希望，它的另一款应用最终能获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，该公司称，这款应用能帮助儿科医生更好地诊断自闭症，并直接推荐确诊患儿接受治疗。

Cognoa成立于2013年，创始人丹尼斯·沃尔（Dennis Wall）现为斯坦福大学研究员。他说，继2012年发表了两篇论文后，他开始坚信，其机器学习算法可以通过训练，使自闭症诊断在准确度和速度方面，都超过ADOS和ADI-R这两种筛查工具。“我们稳稳地迈出了一步，也为未来的工作奠定了坚实的基础。”沃尔说。

但沃尔发表于2012年的论文并未让所有人信服。包括纳拉亚南在内，多名批评者在2015年的一篇分析中指出，两项研究使用的数据集较小，只将严重自闭症儿童纳入考量，而将最复杂、最难诊断的自闭症形式排除在外。他们指出，在现实世界中，沃尔的算法会漏诊很多临床医生不会错过的病例。2014年，沃尔又发表研究称，在另一个包含中度谱系障碍的独立数据集中，该算法的表现依然很好。他承认，2012年的研究中使用的数据集确实较小，但也表示，后来的研究使用了更大的数据集，而算法所得结果依然成立。

2016年，纳拉亚南和合作者们也描述了一种方式，通过机器学习来简化自闭症的筛查与诊断。在结论中，他们提醒大家注意：算法训练中，用到的数据集来自那些主动为子女寻求自闭症诊断的家长。因此，算法虽然表现良好，但有待投入更大、更多样化的人口之中，接受进一步检验。“我们可以对照临床仪器的算法，对机器学习进行微调，这里有很大的改进空间。”纳拉亚南的合作者、科技初创企业Yomdle的资深科学家丹尼尔·伯恩（Daniel Bone）表示。“相较于近几十年所用的统计学方式，机器学习是否带来了里程碑式的进步？我尚未看到这方面的明确证据，包括在我自己的研究中。”

但一味地收集数据，用来训练机器学习算法，也不一定管用，伯恩的协作者凯瑟琳·洛德（Catherine Lord）说。她是自闭症和脑发展中心的创始人，也是ADOS的开发人。洛德指出，有时，一种算法看似成功，它有着显而易见的原因，只是不被承认罢了。例如，男孩确诊自闭症的概率是女孩的四倍，而比方有这么一项机器学习研究，它看似成功预测了自闭症与非自闭症的区别，但实际上，它所检测到的，可能只是性别差异，或是智力差异。“错不在机器学习。”洛德说，“而在于人类评审，以及一种普遍观念，即只要研究对象足够多，你就无所不能。”

有团队宣称，机器学习预测自闭症的准确率可以远超95%，但研究人员表示，在更严格的测试条件下，这种比例是经不起检验的。只要一日不达到这一水准，算法的临床应用就遥遥无期。而且，没有经验丰富的诊断医生提供指引、参与研发，它就企及不了这样的高度：在解读已有数据时，要识别并避开明显的陷阱，我们离不开专业的临床知识。

“总体而言，我认为最大的问题是，在数据挖掘方面具备专业知识的那些人，他们涉足的是自己不懂的数据集，因为他们没有临床视角作为指引。”华盛顿大学儿科学副教授弗雷德·谢克（Fred Shic）说，“我们很有必要开展多方合作，挖掘更深层次的真相；我们要让涉猎各领域的人坐到一块儿，通力合作。”期刊编辑人员也应在机器学习领域，寻找具备专业知识的人，去审阅相关的自闭症研究，他说。

谢克还参与开发了一款平板应用，名为耶鲁自适应多媒体筛选器（Yale Adaptive Multimedia Screener），它使用视频叙述方式，解答家长有关儿童行为的问题。“我认为，它有很多优势。”他说，“但我不想言过其实，因为对这种东西而言，很多地方都可能出错。”谢克还说，要掌握更多，研究人员需要开展更大规模的研究，以及更加长期的追踪调查。

谢克说，他养成了一个习惯，就是严格审核其他研究人员使用的方式，并检查他们可曾使用独立数据集，达到同样的准确度。“当然，我们会看到很多进展，但也会看到很多糊弄人的东西。”他说，“所以，我们必须保持警惕和怀疑，保持批判的眼光，就像对待其他新生事物一样；虽然算法是建立在数学的基础之上，但并不等于它就更加可信。”

还有人指出，数学永远也解决不了机器学习诊断自闭症所涉及的伦理问题。“我们真的不应该把诊断——哪怕是早期诊断——的权力，交到机器手中，然后经由机器，向家属转达信息。”波士顿大学自闭症研究中心主任海伦·塔格-弗拉斯贝格（Helen Tager-Flusberg）说，“自闭症作为一种神经发育障碍，有时也许是灾难性的，在将孩子患有自闭症的可能性告知家长时，我们应非常慎重。”

斯坦纳则指出了“假阳性”的可能，比方说某个小孩因动作缓慢，而被计算机误诊为自闭症。“如果一个小孩没有自闭症，但Cognoa这样的工具却预测其可能患有自闭症，那它就会造成危害，很严重的危害。”他说，“除非你的预测证据确凿，否则，一旦出现假阳性，你还说什么不违反伦理道德？”

在斯坦纳的家中，事情比他预想的要好。儿子麦克斯已经11岁，学习上很有天赋，也通过社交技能班和每周一次的儿童游戏班，获益不浅。他的状况非常好，可能已经达不到自闭症的确诊门槛，斯坦纳说。

不过，身为自闭症儿童的父亲，对于家长们想拿到早期筛查与诊断结果的急切心情，斯坦纳非常能理解——这也依然激励着他，去挖掘机器学习的潜力。“家长们不但想知道诊断结果，还想知道症状轻重意味着什么，这种急切的心情我完全可以理解。”他说，“要是我，我肯定也想知道。”

翻译：雁行

校对：李莉

编辑：漫倩

来源：The Atlantic

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