唐氏综合征要注意事项（3.21唐氏综合征日）

今天是3月21日，是第六个唐氏综合症日。

从2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，从2012年开始每年都为此举办活动，今年的3月21日已经是第六个唐氏综合征日。

唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷病之一，主要表现为智能障碍，唐氏综合症患者在体细胞染色体中有一条额外的21号染色体，发病原因尚不清楚，但与母亲高龄有关系。

关于唐氏综合征，可以通过下列内容、数据了解一下：

（一）胎儿期

①唐氏综合征60%患儿在胎内早期会出现流产现象（也算是一个自然选择的现象）。

②大于45岁的母亲怀孕的时候更加容易生出唐氏儿，发病率为1/50（小于29岁——1/15000；30～34岁——1/800；35～39岁——1/270；40～44岁——1/100；大于 45岁——1/50）。

③唐氏胎儿在产检过程中多多少少能够发现他的问题，听胎心、羊水穿刺、唐筛、无创DNA，其中无创DNA（准确率99%）和唐氏筛查（准确率60—70%）都只是一项风险评估而已，只有羊水穿刺才能判断胎儿是否存在唐氏综合征。

④唐氏综合症胎儿，能通过四维彩超发现唐氏面容和肢体短小这些外观特征。

（二）儿童期

①唐氏患儿通常在出生三个月以后，唐氏面容会变得明显（眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖且常伸出口外）。

②唐氏综合征患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因为免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高10到30倍。

③唐氏患儿身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头；颈短、皮肤宽松；骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

（三）成年以后

①男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

②唐氏综合征患者其智能低下，随着年龄增长而逐渐明显，智力商数在25到50。

③唐氏综合征患者通常在30岁以后既出现了老年痴呆症状。

以目前的医疗水平，唐氏综合征不可治愈，网传那些价格不菲的干细胞移植、鼠神经因子对唐氏综合征患儿而言没有见到有确切的疗效（希望唐氏综合征患儿的家长对待孩子的情况要理性分析）。可以通过早期干预提高唐氏患儿的运动、认知、语言、生活自理能力，在长大以后接受职业教育也能从事简单的工作（在广州有一家必胜客餐厅，接纳长大以后的唐氏患者，从事保洁、洗碗之类的工作，希望这样的热企业单位能多一些）。

唐氏综合征患者虽然他们外表、智能和普通人有差异，但他们也会有社交需求，也会想和他人交往。唐氏患者过了青春期以后，情绪行为趋于减少，他们并不可怕，希望大家能接受并给予他们关爱！

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