你能相信这是一个27岁的女人吗（31岁她）

随着身体的生长发育，“女孩”发现自己没有子宫，“男孩”发现自己的乳房开始发育，这样的事情发生在自己身上，会带来多大的困惑与痛苦？，下面我们就来聊聊关于你能相信这是一个27岁的女人吗?接下来我们就一起去了解一下吧!

你能相信这是一个27岁的女人吗

随着身体的生长发育，“女孩”发现自己没有子宫，“男孩”发现自己的乳房开始发育，这样的事情发生在自己身上，会带来多大的困惑与痛苦？

今年31岁的黄女士，对自己的性别已经困惑了18年之久。近日，经过南方医科大学南方医院内分泌科教授曹瑛及其团队的诊断治疗，黄女士终于揭开了自己的性别奥秘，确认了自己的社会性别。

多年无月经来潮

“女孩，六斤六两。”31年前，黄女士呱呱坠地。

幼年时，黄女士喜欢男孩打扮，而且喜欢与男孩子玩耍，母亲没有太在意。14岁进入青春期后，黄女士的乳房发育正常，但发现自己心中青春萌动的对象却是女性，而且17岁时仍无月经来潮。到医院进行超声检查，结果显示未见子宫卵巢，从此，黄女士开始了长达18年的性别困惑。

“我到底是女人，还是男人？”

2021年，她来到南方医科大学南方医院内分泌代谢科门诊，经过内分泌功能评估、外生殖器检查，盆腔超声和MRI（核磁共振成像），遗传学和基因学分析等10项检查，最终被诊断患有雄激素不敏感综合征（完全型）、双侧隐睾、会阴部平滑肌瘤。

曹瑛介绍，雄激素不敏感综合征在临床上相当少见。虽然性激素分泌正常，但因患者雄激素受体（AR）基因突变，导致其对雄激素不反应或反应不足从而表现出多种临床特征，以往被称为“睾丸女性化”（TF）。黄女士拥有XY染色体，本应是一名男性，但是因AR基因突变导致的雄激素不敏感，最终使她发育成了女性。

“这种病虽然不会带来直接的生命危险，但却给患者及其家属带来了巨大的心理和社会压力。”曹瑛表示，患者的社会性别究竟属“男”还是属“女”，需要进行全方位多维度的检查以避免漏诊、误诊，让患者在短期内确认并接受自己真正的性别，从而选择最佳的手术时机，尽快使患者结束性别困惑。

致病基因来自母亲

“黄女士的诊断和治疗过程，对所有参与的医师而言都是挑战。”

曹瑛介绍，大部分人会简单地认为性别就是由XY染色体决定的，但在雄激素不敏感综合征病例中，患者到底是男是女，需要在分子、细胞、组织、器官各个水平上环环相扣、通盘考量，其中任何一个环节出现问题，都可能导致患者性别模糊、错乱。确诊后，其治疗方案，包括性别分配、性腺切除时间、生育能力、生理结果和遗传咨询等，仍具有很大挑战性。

通过积极沟通，曹瑛帮助黄女士明确了未来的性别抉择——继续成为一名女性。黄女士在南方医院泌尿外科先后做了隐睾和阴部肿物切除术。术后，医生团队为她进行雌激素替代疗法，维持女性体征，同时辅以心理治疗，以便她尽快完全接受自己的性别认知。

目前，黄女士经准确而有针对性的治疗后，除不能生育外，其他方面与正常女性无异，并很好地接受了自己的社会性别。

“雄激素不敏感综合征虽然非常罕见，但有家族遗传的可能。”曹瑛透露，本案例中还发现黄女士的母亲和姨母分别是该致病基因的携带者和发病者。

曹瑛提醒，雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传，对于像黄女士母亲这样的女性致病基因携带者来说，如果后代是XY染色体，则有50%可能患此类综合征，如果后代是XX染色体，则有50%的可能性是致病基因携带者。她建议，如有雄激素不敏感综合征家族史的情况，应进行相关内分泌检查，以及时诊断确保孕育健康的后代。

【记者】钟哲

【通讯员】李晓姗

【作者】 钟哲

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