二代基因测序行业分析（山东省发布高通量基因测序收费及管理规范）

近日，山东省价格协会组织召开的“山东省高通量基因测序收费及管理规范研究”课题结题及专家论证会上，课题对山东省高通量基因（NGS）测序（肿瘤相关突变基因检测）项目价格提出了建议，并提出了未来NGS测序的规范管理思路。

由此，山东省成为国内首个对NGS服务提出价格建议的省份，为基因测序尽快纳入医保，以及相关部门制定合理的服务收费标准提供参考依据。

随着国家医保政策力度的加强，越来越多的抗肿瘤靶向药物被纳入医保范围，为了正确指导靶向药物的使用，基因检测成为抗肿瘤靶向药物使用的“必经之路”，但一次性投入高、运行成本高、院内合规收费难以解决等问题，成为制约基因检测，特别是以高通量为特征的二代基因测序（NGS）技术临床应用的掣肘。

而尽快推进NGS测序技术应用的规范化，特别是制定合理的服务收费标准，既可减轻人民群众医疗费用负担，满足癌症患者个性化诊疗的需要，同时也可为基因测序尽快纳入医保提供临床应用参考与实践依据。

2021年10月，由山东省价格协会牵头组建了“山东省高通量基因测序收费及管理规范研究”课题组，汇聚了来自山东省肿瘤医院、齐鲁医院、山东第一医科大学第一附属医院等一批临床、检验、病理科室专家，精准医疗企业代表泛生子，以及山东省食品药品审评查验中心相关专家，并由相关部门专家听取论证，以高通量基因测序的临床应用为出发点，对基因测序技术背景、产品及应用现状、外省收费模式等进行了全方面的调研和讨论，通过成本核算和反复实践后，提出了收费标准及管理思路的建议。

山东第一医科大学第一附属医院检验科主任逯素梅表示，此前由于缺乏明确的收费依据，高通量测序在医疗机构的推广应用受到了制约，此次课题紧紧围绕精准医疗，进行了充分的调研论证，其成果将有利推动基因测序在临床的加速应用，带动个体化医疗实现较好的经济与社会效益。

作为本次参与课题的企业代表，泛生子副总裁张凤玲表示，课题成果极大地鼓舞了行业士气，为行业发展指引了方向，让精准医疗行业更规范、更标准。

而随着高通量基因测序技术的日渐成熟，以及精准诊疗需求的不断提升，高通量基因测序技术的收费机制未来仍具提升空间。如目前已有检测上百基因的大panel高通量测序试剂盒开始注册报批，此类产品并不适用于目前采用的价格封顶机制。

对此，山东省价格协会表示，未来将继续加强对第三方检测机构的监管，加强医保部门、卫生管理部门与医疗机构的协调沟通，建立适宜的高通量检测项目价格调整机制和调整周期。对创新产品及临床急需类产品建立相应的快速通道机制，以临床应用为导向，建立科学、合理的准入机制和评判标准，真正实现NGS测序临床检测的规范化管理，助力提升省内医疗保障水平，推动精准医疗惠及更多患者。