地中海贫血在血常规有什么表现（什么是地中海贫血）

在认识地中海贫血之前，我们先了解一下贫血与血红蛋白。我们知道，贫血就是血红蛋白低于参考值，严重的贫血还会出现头晕乏力、脸色苍白等症状。而血红蛋白，是红细胞内的主要蛋白质，具有携带氧气提供给组织细胞并带走代谢产生的二氧化碳的功能，当体内血红蛋白不足时，就不能为机体的组织细胞提供足够的氧气，如脑组织缺氧会出现头晕、肌细胞缺氧会导致乏力等。血红蛋白的组成包括珠蛋白和血红素，其中珠蛋白又由四条肽链组成，简化结构图如下（图片来源于网络），图片所示为正常血红蛋白（HbA）的结构，包括两条α链、两条β链和四个血红素。

地中海贫血，简称地贫，又称珠蛋白合成障碍性贫血，是一种遗传性贫血。结合前面的内容，我们可以知道，地贫是由于血红蛋白四条肽链的合成出现问题，故而出现血红蛋白不足而引起的贫血。其中涉及的基因为珠蛋白基因，它有可能是缺失了也可能是突变了。这其中引起贫血的原理是什么呢？我们可以把幼红细胞比喻成一个车间，要生产一批血红蛋白，需要的原材料是氨基酸和铁元素等，核糖体等细胞器则是车间的生产线，而指导生产的图纸为珠蛋白基因。正常情况时，幼红细胞在原料充足的条件下，可以合成足够的血红蛋白，使自己成为正常的成熟红细胞，但地贫患者的血红蛋白合成“图纸”是有缺失或者错误的，这就导致幼红细胞在对应的生长阶段不能生成足够的血红蛋白或者生成异常血红蛋白。血红蛋白不足或异常的程度，则与珠蛋白基因的异常程度有关。

由于轻型地中海贫血基本无贫血症状，对人体日常生活亦无影响，除了婚前检查，我们基本不会主动去做地贫基因筛查，那么我们能通过血常规的结果来初步判断自己有没有地贫的可能呢？答案是可以的。

我们已经知道，成熟红细胞内几乎由血红蛋白充盈着，那么（单个红细胞）血红蛋白含量的不足，首先表现出来的就是红细胞的体积变小。我们在检验科日常工作中发现，地贫引起的红细胞形态学变化有如下特点：（1）红细胞体积减小，即平均红细胞体积（MCV）减低，且MCV常常低于70飞升；（2）红细胞体积相差不大，小红细胞是均一性的，即红细胞分布宽度（RDW）是正常的。（3）红细胞数量常常偏高，甚至可超出参考值。这可以理解为一个车间的产出少了，那么就多开一些车间，使机体的总体血红蛋白达到正常（即代偿性升高）。因此，我们可以关注血常规报告的以上指标来初步判断是否有地中海贫血的可能，是否有必要进一步检查以确诊。

那么接下来我们通过一例来自一位健康女性体检的血常规报告作为示例（如下图）。根据图中的血红蛋白减低程度，可以认为其存在轻度贫血，红细胞数量偏高，平均红细胞体积减小，且RDW不升高（RDW降低无临床意义），可以认为这是一种“小细胞均一性贫血”，再由于这是一位健康人的日常体检，故存在轻型地中海贫血的可能性是最大的，但这只是我们的初步推断，确诊还需要进一步进行地贫基因筛查。

顺便提一下，缺铁性贫血与地中海贫血的细胞形态学表现均为“小细胞低色素性贫血”，但是缺铁性贫血的红细胞大小常常是不均一的，即RDW会升高，而地中海贫血则为均一性的小红细胞，RDW常为正常。

本文简单讲述地中海贫血的相关内容，希望能通过口语化的描述使大家更容易地认识什么是地中海贫血以及其造成贫血原理，想更深入了解地贫相关内容的读者可以到网上搜索相关资料，或在评论处讨论，文中如有不当之处，敬请指出。