马凡氏综合征防治方法（被称为蜘蛛人的马凡氏综合征）

大家好，我是侯韶飞医生,欢迎来到侯医生说罕见病，今天聊的这个病就是被人们称为“蜘蛛人”的马凡氏综合征。说到蜘蛛人肯定大家第一时间都会想到电影里的“蜘蛛侠”，或者想到那些攀爬在城市高楼外墙上进行清洁工作的工人，由于他们能很好地利用各种安全设备及自身平衡能力呆在高楼的侧面，像蜘蛛一样，所以称为蜘蛛人。他们靠一根保险绳和一根作业绳把自己悬挂在几层、十几层、甚至几十层高的大楼外，从楼顶开始缓缓下滑，然后轻松地清洗楼层的玻璃和外墙，成为扮靓城市的一道独特风景。我们往往想的都很美好，但是这些都不是，侯医生说的这是一种罕见病，可能很多人都不知道。因其手腿细长，手指、脚趾似蜘蛛腿，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。就是发病率为十万分之一的“马凡氏综合症”。有人称之为“天才病”，天才小提琴家帕格尼尼、排球女将海曼等许多知名人士都患有该病。在如篮球、排球等体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其特殊身材而占有一定的优势。但对于马凡氏综合征患者来说，这个“天赋”却是个“潜藏的杀手”。

美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上。据尸检结果，海曼也死于是马凡氏综合征。

1984年 身高2米17的中国男篮运动员韩朋山在火车上因心脏病猝死。

2001年 身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死。

2009年 身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。

2012年 身高2米18的篮球运动员张佳迪猝死。

为何马凡氏综合征青睐运动员？

在一些体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，比如篮球、排球比赛中，身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优。正因为如此，所以也被称为“天才病”。不过，这样的所谓“天才”，也给患者本人带来极大的隐患，这毕竟是一种疾病，和天才之间并没有必然的联系。并不是说得了马凡氏综合征就会成为游泳高手，就会成为篮球巨星。

这个病最主要的危害是升主动脉扩张慢性主动脉夹层瘤形成心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变，瓣膜呈气球形，腱索增粗心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管系统最显著并具有代表性。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变，胶原量增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层主动脉夹层瘤形成者，显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性，伴以平滑肌束紊乱。主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失。该病患者95%死于心血管并发症，常见的是动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。如不及时治疗，发病24h内存活者不足50％，70％～75％的患者于一周内死亡，3个月内死亡率高达90％，一旦确诊应及早手术治疗。据调查，有1/3的马凡氏综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。

马凡氏综合征如何治疗？

马凡氏综合征目前尚无特效治疗，主要是药物、手术治疗进行一些针对性治疗。

药物治疗：主动脉瘤直径在4.0cm-4.5cm，可以观察保守治疗。内科药物治疗能减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

手术治疗：如果直径在5.0cm-5.5cm甚至大于5.5cm，那么主动脉破裂可能性就非常大，应考虑手术治疗。

说到这里！侯医生也不想再说了！这个天才病是福是祸呢？关注侯韶飞医生，关注健康。