糖原贮积症要多吃糖还是少吃糖（哪些糖原累积病患者需食用生玉米淀粉治疗和饮食管理）

糖原累积病（Glycogen storage disease, GSD）最早是由Edgar von Gierke于1929年提出的，是一组由于基因缺陷导致糖原代谢途径中的酶缺乏或活性降低，从而引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中过多沉积的遗传代谢病，发病率约为1/20,000~25,000。根据缺陷的酶与受累脏器和临床表现的不同，本病被分为至少16种类型，其中I、III、IV、VI、IX型以肝脏病变为主，主要是由于糖原与葡糖的异常转化而导致的，因此，又称为肝糖原累积病。

肝糖原贮积症主要有三种类型：

1. 糖原分解和糖异生缺陷（GSD Ia 和GSD Ib）；

2. 糖原分解缺陷但糖异生功能完整（GSD III，GSD VI和GSD IX）

3. 糖原的异常贮积（GSD 0，GSD IV和GSD XI）。

以GSD I型为例，主要是由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）基因突变失活而引起GSD Ia 型和葡萄糖-6-磷酸转运体基因突变失活而引起GSD Ib型，其中GSD Ia 型最为常见，约占总发病率的80%。由于G6Pase-α主要在肝脏、肾脏、小肠中表达，其主要作用是在糖异生和糖原分解的最后阶段将葡萄糖-6-磷酸催化水解为葡萄糖，GSD Ia 型患者由于基因G6PC先天性异常，无法正常翻译成G6Pase-α，导致糖异生葡萄糖生成途径受阻。当血液中葡萄糖消耗殆尽时促进生糖激素分泌增加，进而引发葡萄糖-6-磷酸的丙酮酸旁路亢进，导致乳酸累积而引起一系列的临床表现。

对于肝糖原贮积症，整体的治疗原则是维持正常血糖水平，尤其是在幼儿、儿童及青少年的营养管理中要防止低血糖发生，注意营养物质的全面摄入，改善继发的代谢紊乱和临床症状，而其中生玉米淀粉治疗是肝糖原贮积症的首要、有效治疗措施，可在肠道中缓慢释放葡萄糖，维持血糖稳定6～8小时，有效改善肝糖原贮积症患儿的病情。

Glycogen storage disease genetic and enzymatic overview 糖原积累病突变基因与缺陷酶的概览

Consequences of defective G6Pase 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷的影响

人和小鼠G6PC酶的357个氨基酸序列、9次内质网(ER)跨膜图及重要酶活位点分析

关于糖原累积症的饮食控制欲营养管理，子昂健康曾邀请浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师邹朝春教授，联合糖原累积症关爱中心患者组织共同开展以《天气转凉须保养，肝糖原累积病的饮食控制与营养管理》为主题的线上科普讲座活动。

想要获得视频链接与回放，欢迎通过后台我们～