先兆性流产染色体平衡易位 不孕和流产的男方因素--染色体平衡易位

撰稿 | 鲍时华

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普通人群中染色体异常的发生率为0.5-0.85%，不孕不育人群中染色体异常发生率为1.96-13.1%；反复流产人群中染色体异常发生率为3.67-9.66%，值得庆幸的是男方遗传问题发生的比例要比女性低，染色体异常男性:女性=1:2。主要包括：染色体结构异常、染色体数目异常、染色体多态性、基因异常等。

平衡易位是染色体结构异常之一，如：46,XY,t(1;4)(p36.1;p15.2)。

理论上，平衡易位携带者生殖细胞有18种配子可形成：正常配子、平衡易位的配子各只有1种，不平衡易位占其余的16种，所以染色体平衡易位男性携带者和正常染色体女性生育正常子代的概率是1/18，平衡易位子代的概率是1/18，不正常的子代发生概率16/18。

但是，男性平衡易位携带者的反复流产发生率远低于女性。可能与男女生殖细胞数目差异有关, 可能是因为异常核型的精子在受精的过程中经过一次优胜劣汰的自然选择。

对于“不孕和流产的男方因素”问题，请继续关注下一篇：不孕和流产的男方因素--染色体罗伯逊易位。

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